- Структура груза наследственных болезней среди всего населения Чувашской Республики характеризуется более высокими значениями отягощенности АД по сравнению с АР и Х-сцепленной рецессивной патологией. Выявлены достоверные различия в грузе аутосомной патологии между городскими и сельскими популяциями.
- Суммарный груз наследственной моногенной патологии среди детского населения Чувашии в два раза выше, чем отягощенность всего населения, и составляет 5,33 на 1000 детей. В структуре отягощенности детского населения наследственной патологией преобладает груз АР заболеваний.
- Всего в ходе исследования выявлено 150 нозологических форм аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний. Разнообразие наследственной патологии у чувашей характеризуется специфичностью по сравнению с нозологическим спектром наследственных болезней в других российских популяциях. Выявлены три эндемичных для данной этнической группы АР заболевания: врожденный эритроцитоз, летальный остеопетроз и врожденный изолированный гипотрихоз.
- Ведущими факторами популяционной динамики, определяющими показатели груза и спектра наследственной патологии в популяциях Чувашии, являются генетическая подразделенность, дрейф генов и эффект основателя.
- Для оптимизации медико-генетической помощи больным с наследственной патологией необходимо внедрение регионального Регистра наследственной патологии, принятие региональной программы по профилактике врожденной и наследственной патологии, внедрение скрининга на гетерозиготное носительство брачующихся пар для остеопетроза, расширение проспективного консультирования.
2.Кириллов, А.Г. Динамика младенческой смертности в Чувашской Республике / А.Г. Кириллов, М.В. Краснов, Т.В. Зольникова и др. // Экология и здоровье детей Чувашской Республики материалы науч.-практ. конф. Чебоксары, 1997. С. 51-59.
3.Краснов, М.В. Проблема снижения перинатальной заболеваемости и смертности новорожденных – важнейшая задача родовспомогательных и педиатрических учреждений / М.В. Краснов, О.В. Шарапова, А.Г. Кириллов и др. // Экология и здоровье детей Чувашской Республики материалы науч.-практ. конф. Чебоксары, 1997. С. 61-64.
4.Шарапова, О.В. Охрана здоровья детского населения Чувашской Республики / О.В. Шарапова, А.Г. Кириллов, М.В. Краснов и др. // Экология и здоровье детей Чувашской Республики тез. науч.-практ. конф. Чебоксары, 1997. С. 44-48.
5.Гинтер, Е.К. Генетико-эпидемиологическое изучение трех районов Чувашской Республики / Е.К. Гинтер, Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова и др. // Генетика. 2001. Т. 37. № 6. С. 840-847.
6.Гинтер, Е.К. Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии / Е.К. Гинтер, А.Г. Кириллов, Е.И. Рогаев // Генетика. 2001.  Т. 37.  № 8.  С. 1152 – 1155.
7.Зинченко, Р.А.Эпидемиология наследственных болезней в Чувашской Республике / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, С.И. Козлова и др. //Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 1. С. 24-33.
8.Матвеева, Н.А. Этническо-территориальные особенности физического развития детей в регионах Приволжского федерального округа / А.Н. Матвеева, Ю.Г. Кузьмичев, Е.С. Богомолова и др. // Нижегородский медицинский журнал. Спецвып. № 1. 2003. С. 133-139.
9.Краснов, М.В. Итоги всеобщей диспансеризации детей Чувашской Республики / М.В. Краснов, А.Г. Кириллов, В.М. Краснов и др. // Здравоохранение Чувашии. № 1. 2004. С. 46-50.
10.Бушуева, Э.В. Этнические и территориальные особенности физического развития детей / Э.В. Бушуева, Н.Н. Емельянова, А.Г. Кириллов и др. // Здравоохранение Чувашии. 2004. № 1. С. 28-29.
11.Гинтер, Е.К. Аутосомно-рецессивный остеопетроз метод. указания / Е.К. Гинтер, М.В. Краснов, А.Г. Кириллов. Чебоксары, 2004. 36 с.
12.Гинтер, Е.К. Клиника, диагностика, профилактика и лечение остеопетроза. Информ. письмо / Е.К. Гинтер, М.В. Краснов, А.Г. Кириллов. Чебоксары, 2004. 17 с.
13.Кириллов, А.Г. Опыт пренатальной диагностики врожденного остеопетроза / А.Г. Кириллов, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. 2004. Т. 3. № 10. С. 490-492.
14.Bliznetz, E.A. The molecular genetic cause of osteopetrosis in Chuvashia / European Hum.Gen. conference may 7-10 2005, Prague / E.A. Bliznetz, S.M. Tverskaya, R.A. Zinchenko et al. // European J. of Hum.Gen. 2005. V.13.-Suppl. P. 279.
15.Близнец, Е.А. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии (Тезисы) / V Съезд мед.генетиков. Уфа, май 2005 / Е.А. Близнец, А.Г. Кириллов, Е.К. Гинтер и др. // Медицинская генетика. 2005. Т.4. № 4. С.159.
16.Краснов, М.В. Роль и место врача-педиатра в семейной медицине / М.В. Краснов, А.Г. Кириллов, Л.В. Семенова и др. // Казанский медицинский журнал. 2005. Т. LXXXVI. С. 70-71.
17.Близнец, Е.А. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецес-сивного остеопетроза в Чувашии / Е.А. Близнец, А.Г. Кириллов, Е.К. Гинтер и др. // Медицинская генетика. 2005. Т. 4. № 7. С. 315-321.
18.Кириллов, А.Г. Патоморфологическая верификация остеопетроза. Информ. письмо / А.Г. Кириллов, А.С. Фадеев. Чебоксары, 2005. 16 с.
19.Гинтер, Е.К. Пренатальная ультразвуковая диагностика аутосомно-рецес-сивного остеопетроза. Информ. письмо / Е.К. Гинтер, А.Г. Кириллов. Чебоксары, 2005. 7 с.
20.Ельчинова, Г.И. Анализ репродуктивных параметров городского и сельского населения Чувашии / Г.И. Ельчинова, Р.А. Зинченко, А.Г. Кириллов и др. // Генетика. 2005. Т. 41. № 6. С.850-854.
21.Ельчинова, Г.И. Краткое описание этногенеза чувашского народа / Г.И. Ельчинова, А.Г. Кириллов // Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции / под ред. Е.К. Гинтера, Р.А. Зинченко. Чебоксары, 2006. С. 11-18.
22.Кириллов, А.Г. Неонатальный скрининг новорожденных на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию Информ. письмо / А.Г. Кириллов, Н.Н. Емельянов, Е.Н. Саваскина. Чебоксары, 2006. 22 с.
23.Зинченко, Р.А. Отягощенность населения Чувашии менделирующей наследственной патологией / Р.А. Зинченко, А.Г. Кириллов, Е.К. Гинтер // Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции / под ред. Е.К. Гинтера, Р.А. Зинченко. Чебоксары, 2006. С. 69-85.
24.Зинченко, Р.А. Связь отягощенности наследственной патологией и генетической структуры чувашской популяции / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, А.Г. Кириллов и др. // Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции / под ред. Е.К. Гинтера, Р.А. Зинченко. Чебоксары, 2006. С. 86-99.
25.Зинченко, Р.А. Разнообразие наследственной патологии в чувашской популяции / Р.А. Зинченко, А.Г. Кириллов, Е.К. Гинтер // Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции /под ред. Е.К. Гинтера, Р.А. Зинченко. Чебоксары, 2006. С. 100-135.
26.Зинченко, Р.А. Брахидактилия, тип В / Р.А. Зинченко, А.Г. Кириллов, Е.К. Гинтер и др. // Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции /под ред. Е.К. Гинтера, Р.А. Зинченко. Чебоксары, 2006. С. 152-158.
27.Зинченко, Р.А. Наследственный рецессивный гипотрихоз / Р.А. Зинченко, А.В. Абрукова, А.Г. Кириллов и др. // Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции /под ред. Е.К. Гинтера, Р.А. Зинченко. Чебоксары, 2006. С. 158-166.
28.Кириллов, А.Г. Аутосомно-рецессивный остеопетроз / А.Г. Кириллов, Е.А. Близнец, А.В. Поляков // Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции / под ред. Е.К. Гинтера, Р.А. Зинченко. Чебоксары, 2006. С. 167-202.
29.Кириллов, А.Г. Современные аспекты этиологии и патогенеза аутосомно-рецессивного остеопетроза / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова // Российский педиатрический журнал. 2006. № 3. С. 45-50.
30.Кириллов, А.Г. Аутосомно-рецессивный остеопетроз – ранняя диагностика / А.Г. Кириллов // Российский педиатрический журнал 2006. № 4. С. 47-51.
31.Близнец, Е.А. Популяционная частота и возраст мутации в с.807+5G>A в гене TCIRG1, являющейся причиной аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии / Е.А. Близнец, Р.А. Зинченко, С.М. Тверская и др. // Медицинская генетика. 2006. Т. 5. № 9 (51). С. 9-14.
32.Kazantseva, A. Human Hair Growth Deficiency Is Linked to a Genetic Defect in the Phospholipase Gene LIPH / A. Kazantseva, A. Goltsov, R. Zinchenko et al. // Science. – 2006. Nov.110. 314(5801). – P. 982-985
33.Кириллов, А.Г. Распространенность наследственной патологии среди детского населения в Чувашии / А.Г. Кириллов, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. 2006. Т.5. №.11(53). С. 12-19.
34.Кириллов, А.Г. Профилактическая работа с семьями высокого риска рождения детей с аутосомно-рецессивным остеопетрозом / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова // Российский педиатрический журнал. 2007. № 1. С. 42-
35.Краснов М.В. Становление охраны службы здоровья детей в Чувашской Республике / М.В. Краснов, Д.С. Марков, Т.В. Работаева и др. //Материалы науч-практ конф, посвященной 70-летию Первой городской детской больницы. Чебоксары, 2007. С. 24-32.
36.Кириллов, А.Г. Опыт работы с семьями риска рождения детей с аутосомно-рецессивным остеопетрозом / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова // XI Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». М., 2007. С. 304.
37.Кириллов, А.Г. Эпидемиология и генетическая природа остеопетроза в Чувашии / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова, Е.К. Гинтер // XI Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». М., 2007. С. 304-305.
38.Кириллов, А.Г. Профилактическая работа с семьями высокого риска рождения детей с аутосомно-рецессивным остеопетрозом / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова // XI Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». М., 2007. С. 306.
39.Кириллов, А.Г. Аутосомно-рецессивный остеопетроз  проблема ранней диагностики / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова // XI Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». М., 2007. С. 305.
40.Кириллов, А.Г. Эпидемиологические и генетические особенности остеопетроза в Чувашии / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова, Е.К. Гинтер // XI Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии». М., 2007. С. 306-307.
41.Кириллов, А.Г. Отягощенность моногенной наследственной патологией детей Чувашской Республики / А.Г. Кириллов // Здоровье детей – шаг в будущее сб. материалов и тезисов педиатрического форума Приволжского федерального округа, Ремедиум Поволжья. 2007. С. 191-194.
42.Кириллов, А.Г. О состоянии и перспективах развития перинатальной службы в Чувашской Республике / А.Г. Кириллов, Н.Н. Емельянова, А.В. Самойлова // Материалы науч.-практ конф, посвященной 70-летию Первой городской детской больнице. Чебоксары, 2007. С. 143-150.
43.Кириллов, А.Г. Наследственные болезни среди чувашей Чувашской Республики / А.Г. Кириллов, С.П. Зинченко, А.В. Абрукова и др. // Медицинская генетика. 2007. Т.6. №1(55). С. 19-27.
44.Зинченко, Р.А. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, В.А. Галкина и др. // Медицинская генетика. 2007. Т.6. № 2(56). С. 29-37.
45.Зинченко, С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Чувашской Республике / С.П. Зинченко, А.Г. Кириллов, А.В. Абрукова и др. // Медицинская генетика. 2007. Т.6. №5 (59). С. 19-29.
46.Патент РФ № 2324425 «Способ профилактики рождения больных остеопетрозом детей» 20.05.2008 Бюл. № 14.