- Анализ данных литературы и международных баз данных является одним из важных подходов для выявления основных клинических проявлений, нейрорадиологических особенностей для редких наследственных заболеваний.
- Нейрометаболические заболевания составляют значительную долю в структуре психоневрологических заболеваний детского возраста. Заболевания, сопровождающиеся поражением белого вещества головного мозга, доминируют в этой группе и характеризуются выраженным фенотипическим разнообразием.
- МРТ головного мозга - информативный метод дифференциальной диагностики большинства форм нейрометаболических заболеваний.
- Комплексное клиническое и нейрорадиологическое обследование с выделением общих, дебютных и типичных признаков обеспечивает раннюю и эффективную диагностику заболеваний, сопровождающихся поражением белого вещества головного мозга.
- Спектр и частоты мутаций у пациентов из Российской Федерации с нейрометаболическими заболеваниями сходны с таковыми в европейских популяциях.
- Эффективность патогенетической терапии при недостаточности биотинидазы, мукополисахаридозе 1 типа и глутаровой ацидурии тип 1 зависит от сроков установления диагноза и назначения лечения.
2.Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина А.М., Букина Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Семыкина Л.И., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений». Второй Всероссийский Конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». — Материалы Конгресса. — 2003. — C. 141-142.
3.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Букина А.М., Ильина Е.С., Покровская А.Я., Федонюк И.Д., Бембеева Р.Ц., Петрухин А.С. «Случай лейкодистрофии Канавана Ван Богарта-Бертрана» //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2004. — № 4. — С. 49-55.
4.Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л. «Дифференциальная диагностика лейкодистрофий» //Медицинская генетика. — 2004. — № 10. — C. 453-459.
5.Михайлова С.В., Петрухин А.С., Захарова Е.Ю., Дунаевская Г.Н., Букина Т.М., Холин А.А., Миронов М.Б., Волкова Э.Ю. «Случай поздне-инфантильной формы GM-2 ганглиозидоза» //Неврологический журнал. – 2004. — № 6. — C. 45-48.
6.Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы» //Медицинская генетика. — 2005. — № 2. — C. 633-638.
7. Букина А.М., Цветкова И.В., Михайлова С.В., Козловский А.С., Ильина Е.С., Семячкина А.Н. «Биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика нейрональных цероидных липофусцинозов //Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. — Вып. 8. — Новосибирск. — 2005. — С. 91-97.
8.Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. «Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики» //Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 1. — С. 28-33.
9.Захарова Е.Ю., Повалко Н.Б., Барсукова П.Г., Покровская А.Я., Николаева Е.А., Ильина Е.С., Михайлова С.В. «Анализ мутаций при митохондриальных заболеваниях у российских больных» //2-й Украинский конгресс с международным участием «Метаболические наследственные заболевания». — Харьков. — Украина. – 2005. – № 20. – С. 113.
10.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина Т.М., Ломоносова Е.З., Шехтер О.В. «Дифференциальная диагностика лейкодистрофий» //2-й Украинский конгресс с международным участием «Метаболические наследственные заболевания» – Харьков. – Украина. – 2005. – № 20. – С. 150.
11.Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. «Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ» //Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005 //Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 4. — С. 188.
12. Бобылова М.Ю., Ильина Е.С., Пилия С.В., Миронов М.Б., Васильева И.А., Холин А.А., Михайлова С.В., Петрухин А.С. «Пароксизмальные дискинезии: дифференциальный диагноз с эпилепсиями» //Лечащий врач. — 2006. — № 5. — С. 22-27.
13. Ломоносова Е.З., Руденская Г.Е., Шехтер О.В., Михайлова С.В. и др. «Клинико-генеалогический, биохимический и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной адренолейкодистрофии» //Медицинская генетика. — 2006. — № 6. — С. 38-47.
14. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Бобылова М.Ю. и др. «Глутаровая ацидурия, тип 1: клиника, диагностика и лечение» //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2007. — № 10. — С. 4-11.
15.Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Шехтер О.В., Дадали Е.Л., Петрухин А.С., Повалко Н.Б. «Нарушения биогенеза пероксисом» //Медицинская генетика. — 2007. — № 7. — С. 4-7.
16.Boukina Т.M., Voskoboeva E.Yu., Boukina A.M., Mikhaylova S.V., Zakharova E.Yu. «Metachromatic leucodystrophy: a newly identified mutation in arylsulphatase A in Russian patients» //14th ESGLD Workshop. — Podebrady. — September 18-21. — 2003. — P. 51.
17.Mikhaylova S.V., Ilina E.S., Pilia S.V., Akhunov V.S., Boukkina T.M., Shechter O.V., Zakharova E.Y., Petrukhin A.S. «Frequency of different types of leukodystrophies in Russia» //J. Inherit Metab. Dis. — 2004. — V. 27. — P. 4.
18.Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Ilina E.S., Zakharova E.Y. «Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis-effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic» //J. Inherit Metab. Dis. — 2004. — V. 27. — P. 3.
19.Zakharova E.Yu, Barsukova P.G., Voskoboeva E.Yu., Mykhaylova S.V., Ilina E.S., Fedonuk I.D. «Prevalent mutations in the SURF1 gene in patients with Leigh Syndrome of Russian origin» //European Journal of Human Genetics. — V. 13. — Supplement1-May. — 2005. — P. 277.
20.Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. «First cases of biotinidase deficiency in Russia» //European Journal of Human Genetics. — V. 13. — Supplement1-May. — 2005. — P. 386.
21. Mikhaylova S.V., Boukina T.M., Rudenskaya G.E., Petrukhin A.S., Zakharova E.Y. «Juvenile Sandhoff disease: first case in Russia» //Journal of Inherited Metabolic Disease. — V. 28. — suppl.1. — 2005. — P. 15.
22. Холин А.А., Ильина Е.С., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д., Михайлова С.В., Семыкина Л.И., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. «Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества. Клиническое наблюдение 6 случаев» // Русский журнал детской неврологии. Том II. – Вып. 2. — 2007. — С. 25-38.
23.Mikhaylova S.V., Rudenskaya G.E., Kalinchenko N.Y., Shekhter O.V. «Manifestation of X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous carriers» // Europ. J. Hum. Genet. — 2008. — Vol. 16. — suppl. 2. — P. 91.
24.Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. «Наследственные болезни ЦНС: новое в диагностике и медико-генетическом консультировании» // Медицинская генетика. — 2008. — № 11. — С. 28-39.
25.Холин А.А., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Букина Т.М., Захарова Е.Ю., Алиханов А.А., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. «Эпилептический статус мигрирующих фокальных приступов при GM2-ганглиозидозе. Редкое клиническое наблюдение» //Русский журнал детской неврологии. — 2008. — Т. I. — Вып. 1. — С. 30-36.
26.Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y., Tsygankova P.G., Ilina E.S., Petrukhin A.S. «The first case of congenital disorders of glycosylation type Ia in Russia» // International Conference on Diagnosis and Treatment in Paediatric Neurology. — 14–17 May 2008. — Warsaw, Poland. — Abstract book. — P. 15.
27.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. «Диагностика и лечение нейрометаболических заболеваний у
детей». //Материалы съезда, Эндокринологический конгресс. — Москва. — 14 ноября 2008.
28.Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Глава «Наследственные болезни обмена веществ» //Клиническая детская неврология. — Руководство. — М.: ОАО «Издательство «Медицина». — 2008. — С. 550-596.
29. Бобылова М.Ю., Михайлова С.В. Глава «Наследственные дегенеративные заболевания» //Клиническая детская неврология. — Руководство. — М.: ОАО «Издательство «Медицина». — 2008. — С. 598-615.
30. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Глава «Лейкодистрофии (лейкоэнцефалопатии)» //Клиническая детская неврология. — Руководство.— М.: ОАО «Издательство «Медицина». — 2008.— С. 615-624.
31. Михайлова С.В., Петрухин А.С., Захарова Е.Ю. «Стратегия диагностики наследственных метаболических заболеваний нервной системы у детей первого года жизни» // Русский журнал детской неврологии. — № 1. — 2008.
— С. 5-7.
32.Mikhailova S.V., Rudenskaya G.E., Volkova E.Y., Zakharova E.Y. «Atypical clinical presentation of leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL)» //Materials of ESHG Conference 2009. Europ. J. Hum. Genet. — 2009. — V. 17. — suppl. 2. — P. 100.
33.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Колпакчи Л.М., Букина А.М., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Холин А.А. «Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ» //Материалы докладов Национального конгресса «Неотложные состояния в неврологии». – Москва.— 02-03.12.2009. — С. 362.
34.Холин А.А., Ильина Е.С., Лемешко И.Д., Михайлова С.В., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. «Тяжелая эпилепсия с множественными независимыми фокусами спайков на ЭЭГ – первое описание синдрома в отечественной литературе» // Русский журнал детской неврологии. – 2009. — Т. 4. — Вып. 3. — С. 17-23.
35.Tsygankova P., Mikhaylova S.V., Zakharova E., Kolpakchi L. «Variety of POLG phenotypes and molecular findings in a series of 9 Russian patients». //European Human Genetics Conference — Vienna. — Austria. — 2009. — P. 5.
36.Boukina А.M., Tsvetkova I.V., Ilyna E.S., Fedonuk I.D., Kozlovskyi A.S., Mikhaylova S.V. «Mutation spectrum and the frequency of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLs) in Russia» //Abstract book 12th International Congress on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL). — Hamburg. — Germany. — 2009. — P. 35.
37.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Банин А.В., Демушкина А.А., Петрухин А.С. «Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей» //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2009. — № 9. — С. 16-22.
38.Михайлова С.В., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю. «Мукополисахаридозы: дифференциальная диагностика и лечение» //Медико-биологические технологии в медицинской практике. — Новосибирск. — 2009. — Выпуск 13. — С. 194-206.
39.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д., Букина А.М., Букина Т.М. «Нейрометаболические заболевания, протекающие с макроцефалией» //Материалы съезда, Международный и IX Украинский конгресс детских неврологов. — Киев. — 2009.
40.Бобылова М.Ю., Михайлова С.В., Гринио Л.П. «Допа-зависимая дистония (болезнь Сегавы)» //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2009. — № 8. — С. 73-76.
41.Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Воскобоева Е.Ю. Глава «Мукополисахаридозы» //Национальное руководство по педиатрии. — М.: «ГЭОТАР-Медиа». — 2009. — Т. 2. — С. 432-449.
42.Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Глава «Нарушения обмена углеводов» //Национальное руководство по педиатрии. — М.: «ГЭОТАР-Медиа». — 2009. — Т. 2. — С. 408-432.
43. Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Глава «Наследственные заболевания нервной системы» //Национальное руководство по неврологии.— М.: «ГЭОТАР-Медиа». — 2009. — С. 871-908.
44. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Сухоруков В.С., Балина Е.А., Лузин А.В., Цыганкова П.Г. «Подострая некротизирующая энцефаломиопатия» //Российский вестник перинатологии и педиатрии. — № 6. — 2009 — Т. 54. — С. 58-64.
45. Цыганкова П.Г., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Пичкур Н.А., Ильина Е.С., Николаева Е.А., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д.,Матющенко Г.Н. «Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене Surf1: клинические и молекулярно-генетические особенности» //Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. — 2010. — № 1. — С. 25-32.