- Использована комбинация различных ДНК-диагностических методов для выявления герминальной молекулярной патологии для подтверждения генетического диагноза наследственных форм РМЖ/РЯ.
- Проведена клинико-молекулярная дифференциальная диагностика при наследственных онкологических синдромах с целью верификации генетического диагноза.
- Выполнено популяционное исследование в структуре общей заболеваемости РМЖ и/или РЯ с использованием технологии олигонуклеотидных биочипов (известные частые мутации генов BRCA1/2 и CHEK2).
- Представлена сравнительная оценка точности ДНК-диагностических методов.
- Охарактеризованы спектры и частоты структурно-функциональных перестроек генов-супрессоров у пациентов с наследственным одно-и двухсторонним РМЖ, РМЖ, развившимся на фоне беременности, РМЖ у мужчин, РЯ.
- Представлены сравнительные фено-генотипические характеристики наследственного и спорадического РМЖ/РЯ с учетом индивидуального BRCA- и CHEK2- генотипа.
- Впервые определены фенотипы BRCA- и CHEK2-ассоциированных РМЖ/РЯ.
- Описаны клинические и молекулярные характеристики редких наследственных синдромов, включающих РМЖ/РЯ.
2.Любченко Л.Н., Поспехова Н.И., Портной С.М., Брюзгин В.В., Карпухин А.В., Гарькавцева Р.Ф. Наследственные формы рака молочной железы и/или яичников: прогноз, тактика лечения и профилактики//Материалы VII Российского Онкологического Конгресса, М., Издательская группа РОНЦ, 2003 — С. 134-6.
3.Логинова А.Н., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н., Будилов А.В., Гарькавцева Р.Ф., Карпухин А.В. Спектр мутаций в гене BRCA 1 при наследственных формах рака молочной железы и яичников в российских семьях // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, Москва 2003, Т. 136, № 9, С. 276-278.
4.Землякова В.В., Жевлова А.И., Стрельников В.В., Любченко Л.Н., Вишневская Я.В., Третьякова В.А., Залетаев Д.В., Немцова М.В. Аномальное метилирование некоторых генов-супрессоров при спорадическом раке молочной железы // Молекулная Биология — Москва 2003, Т. 37, N. 4 — С. 696-703.
5.Артамонов В.В., Любченко Л.Н., Шабанов М.А., Бабенко О.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В. Изучение ассоциации полиморфных маркеров генов CYP19 и CYP17 со спорадическим раком молочной железы. //Молекулярная Биология, Москва, 2003, Т. 37, N. 6, С. 975-82.
6.Цырендоржиева Е.С., Асланян М.М., Тарасов В.А., Гарькавцева Р.Ф., Любченко Л.Н. Генетический полиморфизм человека по предрасположенности к раку молочной железы. // В сборн. «Актуальные проблемы генетики», Москва, 2003, Т. 2 — С. 47-8.
7.Loginova A.N., Pospekhova N.I., Lubchenko L.N., Budilov A.V. Analysis of genetic heterogeneity breast cancer families by BRCA1/2 gene mutations and single nucleotide polymorphisms. // Europ. J. Hum. Genet., 2003, V. 11, Suppl. 1., P. 66.
8.Поспехова Н.И., Логинова А.Н., Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., Гинтер Е.К., Карпухин А.В. Гетерогенность семей с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы по встречаемости мутаций в гене BRCA1. //Медицинская Генетика, 2003, Т. 2, № 11, С. 459-63.
9.Тарасов В.А., Асланян М.М., Цырендоржиева Е.С., Гарькавцева Р.Ф., Любченко Л.Н., Алтухов Ю.П. Зависимость вероятности развития рака молочной железы у женщин от их генотипа. //Вестник Российской Академии Медицинских Наук — Москва, 2004, 398, С. 391-4.
10.Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф. Клинико-генетическая гетерогенность семейного рака молочной железы.// Современная онкология 2004, №2, Т. 6 — С. 67-9.
11.Михайленко Д.С., Никитин Е.А., Любченко Л.Н., Зборовская И.Б. Аллельные варианты GCG–повтора и метилирование содержащей его области гена TGFBR1 в норме и при различных типах злокачественных новообразований. //Медицинская Генетика, 2004, Т. 3, № 10 — С.485-9.
12.Михайленко Д.С., Любченко Л.Н., Зборовская И.Б., Стрельников В.В., Залетаев Д.В. Анализ полиморфных вариантов GGG–повтора гена GIPC1 в норме, при раке молочной железы и немелкоклеточном раке легкого. //Генетика 2005, Т. 41, № 9 — С. 1059-63.
13.Тарасов В.А., Асланян М.М., Цырендоржиева Е.С., Гарькавцева Р.Ф., Любченко Л.Н., Алтухов Ю.П. Мельник В.А. Популяционно-генетический анализ связи полиморфизмов генов BRCA1 и Р53 с развитием спорадического рака молочной железы. //Генетика 2005, Т.41, № 8 — С.1115-24.
14.Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование при наследственном раке молочной железы. //В кн. «Рак молочной железы» под ред. Н.Е. Кушлинского, С.М. Портного, К.П. Лактионова — Москва 2005, издательство РАМН, С. 198-209.
15.Kuznetsova E., Lуubchenko L., Zborovskaya I. Differential methylation of LAMC3, SEMA6B, VCIP135 and BIN1 CpG islands in breast cancer identified by metilation-sensitive restriction fingerprinting (MSRF). // Europ. J. Hum. Genet., 2005, V. 13, Suppl. 1 — P. 192.
16.Lyubchenko L., Pospekhova N., Lushnikova A., Portnoy S., Karpukhin A.V., Garkavtseva R.F. Tumor characteristics of BRCA1-associated familial breast cancer from Russian population. //Europ. J. Hum. Genetics, 2005, V. 13, Sup. 1 — P. 212.
17.Любченко Л., Поспехова Н., Попов А., Карпухин А.В., Гарькавцева Р.Ф. Наследственные формы рака молочной железы и яичников: ДНК-диагностика, клинико-молекулярная патология и медико-генетическое консультирование. //Медицинская Генетика, 2005, Т.4, №5 — с. 220-1.
18. Землякова В.В., Немцова М.В., Зборовская И.Б., Любченко Л.Н. Исследование метилирования ряда генов, вовлеченных в канцерогенез, в различных типах опухолей. //Медицинская генетика, 2005, Т.4, № 4 — С.147.
19.Поспехова Н.И., Логинова А.Н., Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., Гинтер Е.К., Карпухин А.В. Молекулярно-генетические аспекты наследственной предрасположенности к раку молочной железы и/или яичников II. Что обуславливает риск при мутациях в гене BRCA1? //Медицинская генетика, 2005, № 1 — С. 23-7.
20.Lyubchenko L., Garkavtseva R. Molecular diagnostics and follow-up care in individuals with an inherited predisposition to cancer. //30th anniversary American Society of Preventive Oncology 2006, Bethesda, USA, P. 34.
21.Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., В.А. Хайленко, В.В., Брюзгин В.В., Портной С.М. Генетическте подходы к ранней диагностике и профилактике рака молочной железы. // В кн. «Диагностика рака молочной железы» под ред. В.А. Хайленко, Д.В. Комова, В.Н. Богатырева –Москва 2005, Издательство «Медицинское информационное агенство», С. 101-113.
22.Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., Брюзгин В.В., Летягин В.П. Медикогенетическое консультирование при заболеваниях молочной железы: возможности, проблемы, перспективы. //Маммологияю 2006, №2 — С. 45-50.
23.Лушникова А.А., Крюкова И.Н., Полевая, Любченко Л.Н. MMTV-гомологичные последовательности у мужчин с раком молочной железы и гинекомастией. //Молекулярная медицина 2006, 4,С. 53-56.
24.Любченко Л., Гарькавцева Р., Портной С., Брюзгин В. Наследственный рак молочной железы. // В кн. «Клиническая маммология» под редакцией Е.Б. Камповой — Полевой и С.С. Чистякова, Москва 2006, издательство ГЭОТАР-Медиа, С. 246-259.
25.Любченко Л.Н., Портной С.М., Брюзгин В.В., Гарькавцева Р.Ф. Клинико-молекулярные аспекты наследственного рака молочной железы. //Молекулярная медицина 2007, № 1 — С. 8-15.
26.Федорова О.Е., Любченко Л.Н., Паяниди Ю.Г., Казубская Т.П., Амосенко Ф.А., Гарькавцева Р.Ф., Заседателев А.С., Наседкина Т.В. Использование биочипов при изучении распространенных мутаций в генах BRCA 1/2 и CHEK 2 у больных органоспецифичным раком яичников и первично-множественными злокачественными новообразованиями с поражением яичников (российская популяция). //Молекулярная биология 2007, Т.41, № 1 — С. 37-42.
27.Смирнова Т.Ю., Любченко Л.Н., Поспехова Н.И., Портной С.М., Жорданиа К.И., Гарькавцева Р.Ф., Карпухин А.В. Рак молочной железы и яичников. Роль наследственных факторов. //Опухоли женской репродуктивной системы 2007, №4. — С. 90-6.
28.Lushnikova A., Parokonnaya A., Lyubchenko L., Polevaya E. Mouse mammary tumor virus-related sequence expression in the patients with breast phyllodes tumors. //Breast Cancer Research and Treatment 2007, V.106 — p. 157.
29.Lyubchenko L., Pospekhova N., Lushnikova А., Portnoy S., Bryuzgin V., Karpukhin A.V., Garkavtseva R.F. Prognostic factors for BRCA1/2-assoociated familial breast cancer from Russian population.//Breast Cancer Research and Treatment 2007, V.106 — p. 62.
30.Смирнова Т.Ю., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н.,Тюляндин С.А., Гарькавцева Р.Ф., Гинтер Е.К., Карпухин А.В. Высокая частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников. //Бюлл. Эксп. Биол. и Мед. 2007, №144 (1) — С. 83-5.
31. Lyubchenko L., Pospekhova N., Parokonnaya A., Loginova A., Lushnikova A. Clinical-genetic characteristics of pregnancy associated breast cancer in Russian patients. //3-th Familial Cancer Conference, Маdrid 2008, . 96.
32. Пароконная А.А., Нечушкин М.И., Воротников И.К., Лушникова А.А., Любченко Л.Н. Неэпителиальная опухоль молочной железы на фоне существующей беременности. Клинико-генетические особенности. //Вестник РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН 2008, Т. 19, №1 — С. 71-5.
33.Loginova А., Lуubchenko L., Parokonnaya A., Lushnykova A., Garkavtseva R., Pospekhova N. High frequency of BRC1 gene mutations among patients with pregnancy associated breast cancer. //Europ. J. Hum. Gen., 2008, V. 16, Supp 2 — Р. 204.
34.Pospekhova N., Lуubchenko L., Loginova A., Poddubskaya E., Garkavtseva R., Karpukhin А. Genetic peculiarities of families with inherited bilateral breast cancer. // Eur. J. Hum. Gen. Р. 2008, V. 16, Supp 2 — Р. 203.
35. Любченко Л.Н., Поспехова Н.И. Медико-генетическое консультирование онкологических больных молодого возраста. //Материалы XII Российского онкологического конгресса, Москва 2008, Издательская группа РОНЦ, С. 57-59.
36. Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., Поспехова Н.И., Карпухин А.В. Медико-генетическое консультирование при наследственном раке молочной железы. //Медицинская генетика 2008, Т. 7, №12 (78), С. 27-31.
37. Пароконная А.А., Лушникова А.А., Любченко Л.Н., Кампова- Полевая Е.Б., Поспехова Н.И. Прогноз и течение рака молочной железы на фоне беременности и лактации: вирусо-генетические особенности. //Сибирский онкологический журнал 2008, №2 (26) — С. 15-20.
38. Пароконная А.А., Нечушкин М.И., Кампова-Полевая Е.Б., Любченко Л.Н. Рак молочной железы и программа экстракорпорального оплодотворения. //Опухоли женской репродуктивной системы 2008, № 4, С. 52-6
39.Пароконная А.А., Нечушкин М.И., Горобец Е.С., Козаченко В.П., Любченко Л.Н., Тютюнник В.А., Твердиков М.А. Макромастия и миастения на фоне беременности. //Проблемы репродукции 2008, № 6, Т. 14 — С. 91-5.
40.Ozolina S., Sinicka O., Jankevics E, Inashkina I, Lubinski J, Gorski B, Gronwald J, Nasedkina T, Fedorova O, Lyubchenko L, Tihomirova L. //Familial Cancer 2009; 8(1): P. 1-4.
41. Любченко Л.Н., Поспехова Н.И., Пароконная А.А., Стенина М.Б., Тюляндин С.А. Брюзгин В.В., Карпухин А.В., Гарькавцева Р.Ф. Редкие наследственные онкологические синдромы. Значение клинико-молекулярной диагностики. //Материалы II Российского симпозиума «Молекулярно- генетическая диагностика злокачественных опухолей человека» — Вестник РОНЦ им. Н.Н.Блохина РАМН 2009, Т. 2, № 1 — С. 93-4.
42. Гарькавцева Р.Ф., Казубская Т.П., Любченко Л.Н. Роль наследственных факторов в развитии злокачественных новообразований. // В справочнике практического врача «Онкология» под редакцией чл-корр. РАМН, проф. И.В. Поддубной — Москва 2009, издательство «МЕДпресс- информ» — С. 18-30.
43.Крюкова И.Н., Лушникова А.А., Любченко Л.Н., Пароконная А.А. MMTV–гомологичные последовательности и их экспрессия у больных раком молочной железы в сочетании с лимфомой. //Молекулярная медицина, 2009, № 2 — С. 8-15.
44.Лушникова А.А., Крюкова И.Н., Любченко Л.Н., Пароконная А.А. Инфицирование клеток эмбриональных почек человека вирусом рака молочных желез мышей (MMTV).//Доклады Академии Наук РФ 2009, Т. 424, №1 — с. 130-4.
45.Любченко Л.Н., Поспехова Н.И., Пароконная А.А., Лушникова А.А., Чевкина Е.М. Рак молочной железы и /или яичников в составе наследственного онкологического синдрома. //Опухоли женской репродуктивной системы 2009, № 1-2 — С. 59-63.
46.Артамонов В.В., Михайленко Д.С., Любченко Л.Н., Немцова М.В., Залетаев Д.В. Системы ДНК-маркеров для проспективной диагностики высокого риска развития рака молочной железы. //В кн. «Системы генетических и эпигенетических маркеров в диагностике онкологических заболеваний» под редакцией М.А. Пальцева и Д.В. Залетаева, Москва 2009, Издательство «Медицина» С. 318-348.
47.Пароконная А.А., Нечушкин М.И., Любченко Л.Н., Кампова-Полевая Е.Б. Беременность у женщин, перенесших рак молочной железы. //Опухоли женской репродуктивной системы 2009, № 1-2, С. 67-71.
48.ЕрмаковА.В., Конькова М.С., Костюк С.В., Ершова Е.С., Смирнова Т.Д., Каменева Л.В., Ефремова Л.В., Любченко Л.Н., Вейко Н.Н. Реакция стволовых клеток человека на воздействие ионизирующего излучения в малых дозах. //Радиационная биология. Радиоэкология 2009, Т. 49, № 5 — С. 31-40.