- Лице-лопаточно-плечевая мышечнвя дистрофия (ЛЛПМД), сцепленная с хромосомой 4q35, является гетерогенной формой, а объединенная с ней лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия (ЛЛПерМД), также сцепленная с хромосомой 4q35, самостоятельной нозологической формой
- Делеция в хромосомном районе 4q35, связана не только с классической ЛЛПМД, но также с ЛЛПерМД, и выявляемый рестрикционный фрагмент ДНК не может использоваться для дифференциации этих двух типов мышечной дистрофий
- Возможно, ЛЛПерМД и ЛЛПМД являются аллельными болезнями и обусловлены разными мутациями в одном и том же генном локусе хромосомы 4q35
2.Kazakov V., Rudenko D. Clinical variability of facioscapulohumeral muscular dystrophy in Russia // Muscle & Nerve.-1995.-Suppl. 2. - P. S85-S95.
3. Kazakov V., Rudenko D. Clinical peculiarities of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)// FSH Watch.-1995.-Vol.2, No2.-P.10-11.
4. Kazakov V., Rudenko D. Clinical peculiarities and diagnostic criteria of autosomal dominant facio-scapulo-limb (or Facioscapuloperoneal) muscular dystrophy, type 2 in Russian families. Part I. Clinical. // 1st International Congress of the World Muscle Society, 25-27 September 1996, London, UK/ Neuromusc. Disord.-1996.-Suppl.- S64 (Abstract). Poster presentation GP5.13.
5.Kazakov V., Rudenko D. Some difficulties in defining the time when the first affection of mimic muscles appear in patients with autosomal dominant facioscapulolimb muscular dystrophy, type 2 (FSLD2) (or facioscapuloperoneal)// 2nd International Congress of the World Muscle Society, 16-18 October 1997, Tunis / Neuromusc. Disord.- 1997.-Vol.7, No. 6,7.- P 443 (Abstract). Poster GP2.1
6. Rudenko D., Kazakov V., Tutin L. , Shelkoplyas E. MRI to evaluate muscle involvement in patients with autosomal dominant facioscapulolimb muscular dystrophy, type 2 (or facioscapuloperoneal)// 2nd Congress of the World Muscle Society, 16-18 October 1997, Tunis / Neuromusc. Disord.- 1997.-Vol.7, No.6,7 .-P. 443 (Abstract). Poster GP2.2
7.Rudenko D., Kazakov V. MR image of lower limbs muscles in autosomal dominant FSHD patients // XVI World Congress of Neurology, Argentina, 1997.-P. S323 (Abstract).
8.Руденко Д.И., Тютин Л.А., Казаков В.М., Струков Л.А., Шелкопляс Э.Н. Применение +НМР спектроскопии in vivo для описания метаболического состояния скелетных мышц в норме и у пациентов с мышечной дистрофией// Сборник тезисов: Новыe информационные технологии в радиологии. М.: 1997.-C. 58-59.
9.Rudenko D., Kazakov V., Tutin L. et al. Exposure of presymptomatic patients in families with autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy, results of joint use of MRI and +H MRS // 3rd International Congress of the World Muscle Society, 29-30 May, 1998, Naples, Italy/ Neuromusc. Disord.- 1998.-Vol.8, No.3,4.- P.250-251 (Abstract). Poster GP3.5
10.Kazakov V., Rudenko D. A case of sub-acute fibrosing nodular polymyositis: unusual variant of polymyositis with pronounced contractures of ´´woody´´ firm muscles and painless intramuscular nodules// Abstracts. XXIIIrd Oxford Symposium of Muscle Disease, Worcester College, Oxford, UK, 3-4 July, 1998. Oral presentation.
11.Kazakov V., Rudenko D. MR image of lower limbs muscle in autosomal dominant FSHD patients// WSH Watch.-1998.-Vol.5, No1.-P.21 (Abstract).
12.Казаков В.М., Руденко Д.И., Скоромец А.А. Анализ особенностей поражения отдельных мимических мышц с целью ранней диагностики лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии (ЛЛПД)// В сб. Избранные вопросы клинической неврологии (под ред. Н.М.Жулева, С.В.Лобзина), Санкт-Петербург, 1999.- C. 115-116.
13.Кацев Э.В., Казаков В.М., Амосов В.И., Руденко Д.И. и др. Оценка состояния скелетной мускулатуры у пациентов с лице-лопаточно-перонеальной формой мышечной дистрофии радионуклидным методом// В сб. Избранные вопросы клинической неврологии (под ред. Н.М.Жулева, С.В.Лобзина), Санкт-Петербург, 1999.- C. 120-124.
14. Казаков В.М., Руденко Д.И., Скоромец А.А. Клинические особенности и диагностические критерии лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии// В сб. Избранные вопросы клинической неврологии (под ред. Н.М.Жулева, С.В.Лобзина), Санкт-Петербург, 1999.- C.56-62
15.Kazakov V.M., Katsev E.V., Rudenko D.I. et al. Use of radionuclide imaging to estimate skeletal muscle in patients with facio-scapulo-peroneal muscular dystrophy (FSPD): preliminary data// 4th International Congress of the World Muscle Society, 14-16 October, 1999, Antalya, Turkey / Neuromusc. Disord.- 1999.- Vol.9, No.6-7, P.507-508 (Abstract). Poster G.P.4.1
16.Казаков В.М., Руденко Д.И. Материалы конференции « Врачи Мира-Пациентам», Спб.: ГАООРДИ; 1999. Доклад.
17.Руденко Д.И., Казаков В.М., Скоромец А.А. и др. Лице-лопаточно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2 (ЛЛКМД2) (или лице-лопаточно-перонеальная форма ЛЛПМД): клинико-молекулярно-генетические корреляции // Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова.-2000.-Т.7, №3.-С.94-98
18.Кацев Э.В., Казаков В.М., Амосов В.И., Руденко Д.И. и др. Лице-лопаточно-перонеальная форма мышечной дистрофии: оценка состояния скелетных мышц методом радионуклидной сцинтиграфии// Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова.-2000.-Т.7, №3.-С.106-109.
19.Казаков В.М., Скоромец А.А., Руденко Д.И. О названии и клинической гетерогенности лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛПМД) Ландузи и Дежерина и знаменитой дискуссии между Эрбом и Ландузи-Дежерином// Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова.-2000.-Т.7, №3.-С.162-166.
20. V.Kazakov, D. Rudenko, H. Sugita, K. Goto, M. Funakoshi, K. Arahata. Facioscapulolimb muscular dystrophy, type 2 (FSLD2) (the same as a facioscapuloperoneal form of FSHD) in Russian families. Clinical aspects of the phenotype/genotype. Preliminary data// “3rd International symposium on the cause and treatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy” May 8, 2000, Bethesda, Maryland, USA (Abstract). Oral presentation.
21. V. Kazakov, D. Rudenko, E. Katsev, H. Sugita, K. Goto, F. Funakoshi , K. Arahata Faciuoscapulolimb muscular dystrophy, type 2 (FSLD2) in Russian families. Clinical aspects of the phenotype/genotype. Preliminary data// 5th Congress of Mediterranean Society of Myology, Capri, Italy, September 29 – October 1, 2000. Acta Myologica.-2000.- Vol XIX, 2000.-P. 151 (Abstract). Poster presentation PS.D9
22.V. Kazakov, D. Rudenko, E. Katsev, H. Sugita, K. Goto, F. Funakoshi , K. Arahata Faciuoscapulolimb muscular dystrophy, type 2 (FSLD2) in Russian families. Clinical aspects of the phenotype/genotype // Acta Myologica.-2000.- Vol XIX.-P.69-79.
23.V.Kazakov, D. Rudenko, E. Katsev , H. Sugita, K. Goto, M. Funakoshi, K. Arahata Facioscapulolimb muscular dystrophy, type 2 (the same as a scapuloperoneal form of FSHD with minimal affection of facial muscles) with EcoRI/BlnI fragment size between 13 and 35 kb (double digestion) detected by probe p13E-11 on chromosome 4g35. Phenotype/genotype correlations// 6th International Congress of the World Muscle Society, 5-8 September, Utah, USA/ Neuromusc. Disord.- 2001.Vol.11,No 6, 7.-P. 622 (Abstract).Poster F.P.1.14
24.Kazakov V., Rudenko D., Katsev E. et al. Facioscapulolimb muscular dystrophy, type 2 (FSLD2) (the same as a facioscapuloperoneal form of FSHD) in Russian families. Clinical aspects of the phenotype/genotype. Preliminary data// FSH Watch.-2001.-Vol.7, No1.-P.61-62.
25.Kazakov V., Katzev E., Rudenko D. Muscle uptake of 99m technetium diphosphonates in patients with FSLD2 (the same disease as a facioscapulohumeral form of FSHD) // Acta Myologica.- 2002.- Vol.XXI.-P.25-30.
26.Kazakov V, Rudenko D, Posokhina O, Stuchevskaya T. Genetically confirmed FSHD with pyramidal features in one Russian family// Abstracts of XXVIIth Oxford Symposium on Muscle Disease, Worcester College, Oxford, UK, 28-29 July, 2002. Oral presentation.
27. Kazakov V, Rudenko D. Genetically confirmed FSHD in one Russian family with pyramidal tract features. 6th Congress of the Mediterranean Society of Myology. Corfu, Greece, May 23-26, 2002, Acta Myologica, 2002, Vol.XXI, p. 76. (Abstract).Poster GC3.
28.Kazakov V., Rudenko D. FSHD in Russian families: pattern of muscle involvement, severity of the disease and DNA fragment size correlations// 7th International Congress of the World Muscle Society, 2-5 October 2002, Rotterdam / Neuromusc. Disord. -2002.-ol. 12, No7-8.-P. 743 (Abstract). Poster D.P.4.8
29.Kazakov V., Rudenko D. FSHD in Russian families: pattern of muscle involvement, severity of the disease and DNA fragment size correlations// FSHD International Consortium Research Meeting, Baltimore, USA, 15 October 2002, (Abstract). Poster presentation.
30.Kazakov V., Rudenko D. Autosomal dominant FSHD associated with pyramidal tract affection// Xth International Congress on Neuromuscular Diseases. Vancouver, Canada, 7-12 July, 2002 (Abstract). Poster P-246.
31.Kazakov V., Rudenko D. About nosological place of the (Facio)scapuloperoneal (the same disease as the Facio-scapulo-limb, type 2) autosomal dominant muscular dystrophy. Historical, clinical and molecular genetic study// Abstracts. XXVIII Oxford Symposium of Muscle Disease, 4-5 July 2003, Worchester College, Oxford, UK. Oral presentation.
32. V. Kazakov, D. Rudenko. About nosological place of the facioscapuloperoneal (or facio-scapulo-limb, type 2) autosomal dominant muscular dystrophy. Historical, clinical and molecular genetic study//. FSHD International Research Consortium Research Workshop Meeting, Los Angeles, CA, USA , November 4, 2003 (Abstract, P.21). Poster presentation.
33. Kazakov V, Rudenko D. What is scapuloperoneal or (facio)scapuloperoneal muscular dystrophy with 4q35 deletion: Is it independent form or a variant of a facioscapulohumeral muscular dystrophy? What was Davidenkov’s opinion concerning this important problem? FSHD International Research Consortium, Research Workshop Meeting, October 26, 2004, Toronto, Canada (Abstract, P.22)
34. V. Kazakov, D. Rudenko, A. Pozdnyakov, V. Kolynin. Autosomal dominant facio-scapulo-peroneal muscular dystrophy with 4q35 deletion: Is it possible independent form but is not a variant of facioscapulohumeral dystrophy. Report of two Russian families.// FSHD International Research Consortium, Research Wоrkshop Meeting, 25 October 2005, Salt Lake City, USA (Abstract, P.25-26).
35.Vak-Kazakov V., Rudenko D., Pozdnyakov A., Kolynin V. 4q35 linked autosomal dominant facioscapuloperoneal muscular dystrophy is probably an independent form but is not a variant of facioscapulohumeral muscular dystrophy// XIth International Congress on Neuromuscular Diseases, 2-7 July 2006, Istanbul, Turkey/ Neuromusc. Disord.- 2006.-Vol. 16.- Suppl 1.-P.S70 (Abstract). Poster presentation M-P-8.02
36.Kazakov V., Rudenko D., Kolynin V. About nosological place of the 4q35 linked autosomal dominant facioscapuloperoneal muscular dystrophy (FSPD). Historical, clinical and genetics study// XIth International Congress on Neuromuscular Diseases, 2-7 July 2006, Istanbul, Turkey/ Neuromusc. Disord.- 2006.-Vol. 16.- Suppl 1.-P. S70 (Abstract). Poster presentation M-P-8.03
37.Kazakov V., Pozdnyakov A., Kolynin V., Rudenko D. Muscle MRI findings in comparison with clinical muscle patterns in patient with 4q35 linked facioscapuloperoneal (the same disease as a facio-scapulo-limb, type 2) autosomal dominant muscular dystrophy// XIth International Congress on Neuromuscular Diseases, 2-7 July 2006, Istanbul, Turkey/ Neuromusc. Disord. - 2006.-Vol. 16.- Suppl 1.-P. S70-S71 (Abstract). Poster presentation M-P-8.05
38.Kazakov V., Rudenko D., Kolynin V. The autosomal dominant 4q35 linked facioscapuloperoneal muscular dystrophy in two Russian families//. Abstracts of 31th Oxford Symposium on Muscle Disease, Worcester College, Oxford, UK, 2006. Oral presentation
39.Kazakov V. M., Rudenko D. I., Kolynin V. O. Clinical, CT and MRI peculiarities in 4q35 linked facioscapuloperoneal muscular dystrophy. Report of two Russian families// FSHD International Research Consortium, Research Workshop Meeting, October 9, 2006, New Orleans, Lousiana, USA (Abstract, P. 25). Poster.
40.Kazakov V., Kolynin V., Pozdnyakov V., Rudenko D. MRI of lower limb muscle involvement in patients with 4q35-linked facio-scapulo-limb, type 2 (the same as a facioscapuloperoneal) muscular dystrophy. Abstracts of XXXII Oxford Symposium on Muscle Disease, 29-30 June 2007 Worchester College, Oxford, UK 2007. Oral presentation.
41.Kazakov V.M., Kolynin V.O., Rudenko D.I., Pozdnyakov A.V. Lower limb muscles MRI findings with 4q35-linked facio-scapulo-limb, type 2 muscular dystrophyu (FSLD2) (or facioscapuloperoneal dystrophy (FSPD)// FSHD International Research Consortium, October 23, 2007, San Diego, Ca, USA (Abstract, P. 24)..
42.Казаков В.М., Руденко Д.И.,Колынин В.О., Поздняков В.А.,Скоромец А.А. Историческая и клиническая гетерогенность 4q35 –сцепленной аутосомно-доминантной лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛПМД) // Материалы конференции «Врачи мира пациентам».- Спб.: ГАООРДИ.-2007.- С. 62 -65. Доклад.
43.Колынин В.О., Казаков В.М., Поздняков В.А., Руденко Д.И. Магнитно-резонансная томография мышц у больных аутосомно-доминантной, сцепленной с хромосомой 4q35 // Материалы конференции «Врачи мира пациентам».- Спб.: ГАООРДИ.-2007.- С. 66 - 70. Доклад.
44. Казаков В.М., Руденко Д.И., Колынин В.О., Скоромец А.А, Поздняков А.В. Аутосомно-доминантная лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия с 4q35-хромосомной делецией. Сообщение о двух семьях.// Неврологический журнал.-2008.-№1.-С. 9-13.
45.Kazakov V., Rudenko D., Kolynin V. Clinical, CT and MRT prculiarities in 4q35 linked facioscapuloperoneal muscular dystrophy. Report of two Russian families// 3rd International Congress of Myology, May 26-30, 2008, Marceil, France (Abstract). Poster presentation PW10-123, P. 218.
46. Kazakov V.M., Rudenko D.I., Kolynin V.O., Pozdnyakov A.V. Lower limb muscles MRI findings in patients with 4q35-linked facio-scapulo-limb, type 2 muscular dystrophy (FSLD2) (or a facioscapuloperoneal dystrophy). Abstract. 13th International World Musclr Society Congress on Neuromuscular Diseases, Newcastle upon Tyne, UK, 29th - 2nd October 2008. Abstract. (Poster D.P.1.07). Neuromusc. Disord. 18: 728, 2008.
47.Руденко Д.И., Казаков В.М., Шулев Ю.А., Скоромец А.А., Колынин В.О., Посохина О.В. Необычное сочетание лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии и опухоли грудного отдела спинного мозга. Описание случая// Неврологический журнал.-2008.-№5.-С.26-29.
48. Руденко Д.И., Казаков В.М., Скоромец А.А., Поздняков A.В., Колынин В.О., Кацев Э.В., Посохина О.В. Аутосомно-доминантная лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД) и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией (ЛЛПерМД) (история, клиника и генетика)// Клиническая неврология.-2008.-№4. – С. 13-22.
49.Казаков В.М., Руденко Д.,И., Колынин В.О., Поздняков А.В., Скоромец А. А. Магнитно-резонансная томография (МРТ) мышц у больных с 4q35-сцепленной лице-лопаточно-конечностной, тип 2 (или лице-лопаточно-перонеальной) мышечной дистрофией// Неврологический журнал.-2009.- №2 . – С. 18-24.
50.Казаков В.М., Руденко Д.И., Скоромец А.А. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и её связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз. Cанкт-Петербург: Политехника, 2008, С.374.
51.Руденко Д.И.,Казаков В.М., Скоромец А.А., Магомедова Н.К. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия. Принципы лечения и реаблитации (обзор литературы с критическими замечаниями авторов)//Вестник восстановительной медицины.-2009.-№1(29).-С.17-21