1. Этническая подразделенность населения, преобладание моноэтнических браков и высокий уровень эндогамности в районах РБ способствуют сохранению имеющегося генетического разнообразия, территориальной и этнической неравномерности распространения наследственной патологии.
2. Распространение миотонической дистрофии Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена в РБ связано с эффектом основателя и дрейфом генов. Локальное накопление заболевания среди башкир в отдельных районах Зауралья обусловлено доминантным типом его наследования, моноэтнической структурой населения и высоким уровнем эндогамности этих районов. В локусе (CTG)n гена DMPK нестабильными являются аллели с числом тринуклеотидных повторов >19.
3. Распространенность хореи Гентингтона в Башкортостане сопоставима с таковой в европейских популяциях. Распространение ХГ на территории республики связано, как минимум, с тремя источниками происхождения заболевания, о чем свидетельствуют три различных гаплотипа в гене HD на мутантных хромосомах у больных из РБ. (CCG)n –тракт, сцепленный с (CAG)n повторами в гене HD, является цис - активным фактором, модифицирующим стабильность (CAG)n -повторов. Генетические и эпигенетические факторы, влияющие на возраст манифестации ХГ.
4. Высокий уровень гетерозиготности локусов (CTG)n гена DMPK и (CAG)n гена HD, неоднородный характер распределения частот их аллелей в популяциях Волго-Уральского региона, в том числе на уровне этногеографических групп одного этноса, свидетельствуют о возможности использования данных высокополиморфных ДНК - локусов в качестве генетических маркеров популяций.
5. Спектр и частота делеций и делеционных точек разрыва в гене дистрофина (DMD), две новые точковые мутации у больных мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера из РБ.
6. Неравномерное территориально-этническое распространение наследственных моторно-сенсорных нейропатий (НМСН) в РБ. Региональные и этнические особенности спектра и частоты мутаций в генах периферического белка миелина (PMP22), структурного белка миелина (MPZ), коннексина 32 (GJB1) и EGR2 (early growth response gene-2). Вклад типов НМСН 1А и НМСН 1Х в структуру НМСН в РБ. Среди башкир наиболее частой формой НМСН 1 типа является НМСН 1Х, обусловленная мутацией p.Pro87Ala, распространившейся в популяции в результате эффекта основателя. Новая мутация p.Thr86Ile в гене GJB1.
7. Неравномерное территориально-этническое распределение болезни Паркинсона в РБ с эпидемиологическими характеристиками, сопоставимыми с современными показателями в мире. Ассоциация спорадической формы БП с мутациями в генах паркина (PARK2) и дардарина (LRRK2, PARK8), а также с полиморфными вариантами ряда генов-кандидатов ядерного и митохондриального геномов. Генетические факторы риска развития и характера течения спорадической БП в этнически подразделенных группах населения РБ.
8. Разработка оптимальных для региона подходов ДНК-диагностики исследованных заболеваний.
2.Khusnutdinova E.K., Khidiyatova I.M., Ivachenkо Т.E. et al..Polymorphism of MET and D7S23 loci linked to the cystic fibrosis gene in Bashkir and Komi populations.// Human Heredity. 1994. V.44. P.191-195..
3.Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Просняк М.И., Лимборская С.А. Анализ полиморфизма ДНК, выявляемого методом геномной дактилоскопии на основе ДНК фага М13, в популяциях башкир и коми // Генетика. 1994. N 12. С. 1621-1625.
4.Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Погода Т.В., Просняк М.И., Лимборская С.А Анализ аллельных вариантов гипервариабельного локуса аполипопротеина В в популяциях башкир и коми.//Генетика.1994.№7.С.995-1000.
5.Каlnin V.V., Kalnina O.V., Khidiyatova I.M., Prosnjak M.I., Limborska S.A., Khusnutdinova E.K..Use of DNA fingerprints for human population genetic studies.// Molecular and General Genetics. 1995. V. 247. P.488-493.
6.Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Галеева А.Р., Гринчук О.В., Лимборская С.А Анализ полиморфизма гипервариабельного локуса гена аполипопротеина- В в популяциях народов Волго-Уральского региона.// Генетика. 1996. Т. 32. № 12. С.1678-1682.
7.Хуснутдинова Э.К., Викторова Т.В., Хидиятова И.М., Фатхлисламова Р.И., Иващенко Т.Э..Аллельный полиморфизм ДНК-локусов МЕТ и D7S23, сцепленных с геном муковисцидоза, в популяциях Волго-Уральского региона.// Генетика. 1997. Т.33. № 9. С. 1290-1296.
8.Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Фатхлисламова Р.И., Викторова Т.В., Гринчук О.В Рестрикционно-делеционный полиморфизм V-области митохондриальной ДНК в популяциях Волго-Уральского региона.// Генетика. 1997. Т.33. № 7. С. 996-1001.
9.Гринчук О.В., Киселев А.В., Хидиятова И.М., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К Анализ делеций в гене дистрофина у больных мышечной дистрофией Дюшенна в Башкортостане // Генетика. 1999. T. 35. №4. C. 551-555.
10.Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Викторова Т.В., Фатхлисламова Р.И., Лимборская С.А. Анализ полиморфизма ДНК, выявляемого методом геномной дактилоскопии на основе фага М13, в популяциях Волго-Уральского региона// Генетика. 1999. T. 35. №4 C. 509-515.
11.Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Викторова Т.В., Фатхлисламова Р.И Рестрикционный полиморфизм главной некодирующей области митохондриальной ДНК в популяциях народов Волго-Уральского региона// Генетика. 1999. T. 35. №5. C. 695-702.
12.Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Викторова Т.В., Фатхлисламова Р.И., Галеева А.Р., Лимборская С.А. Оценка генетических расстояний и таксономический анализ популяций народов Волго-Уральского региона на основе данных о полиморфизме ДНК // Генетика. 1999. T. 35. № 7. C. 982-987.
13.Фатхлисламова Р.И., Хидиятова И.М., Попова С.Н., Сломинский П.А., Хуснутдинова Э.К., Лимборская С.А.. Анализ полиморфизма CTG-повторов в гене миотонической дистрофии в популяциях Волго-Уральского региона // Генетика. 1999. T. 35. №7. C. 988-993.
14.Хидиятова И.М., Р.И.Фатхлисламова, Р.В.Магжанов, С.Н.Попова, П.А.Сломинский, С.А.Лимборская, Э.К.Хуснутдинова. Изучение экспансии и частоты мутирования CTG повторов гена миотонической дистрофии. //Генетика.-2000.- V.36.-№10.-С.1181-1183.
15.Хидиятова И.М., Фатхлисламова Р.И., Магжанов Р.В., Попова С.Н., Сломинский П.А., Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К. Анализ CTG повторов гена миотонинпротеинкиназы у больных миотонической дистрофией из Башкортостана. // Журнал неврологии и психиатрии.- 2001.№3.С.54-59.
16.Хидиятова И.М, Джемелева Л.У., Хабибуллин Р.М., Хуснутдинова Э.К. Анализ частоты мутации 35delG в гене коннексина 26(GJB2) у больных с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой из Башкортостана и в популяциях народов Волго-Уральского региона. // Молекулярная биология. 2002, том 36, №3, с.438-441.
17.Dzhemileva L.U., Khidiyatova I.M., Khabibullin R.M., Khusnutdinova E.K. Novel mutations and haplotype analysis of genomic polymorphisms of GJB2 and GJB3 genes associated with profound and moderately severe hearing loss in patients from Bashkortostan// Balkan Journal of Medical Genetics. 2003. V.6. P.43-46.
18.П.А.Сломинский, Милосердова О.В., Попова С.И., Гилязова И.Р., Хидиятова И.М., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К., Лимборская С.А. Анализ делеционных мутаций в гене паркина у больных идиопатической формой болезни Паркинсона //Генетика.2003 №2. С.223-228.
19.Кутуев И.А., Фатхлисламова Р.И., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К. Анализ полиморфных локусов гена IT15 у народов Волго-Уральского региона //Молекулярная биология 2003. Т.37. №6. С.961-970.
20.Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К. Геномная структура и ДНК-диагностика наследственных моногенных заболеваний в Волго-Уральском регионе //Молекулярная биология. 2004. Т.38. №1. С.139-149.
21.Хидиятова И.М., Ишмухаметова А.Т., Хуснутдинова Э.К. Анализ полиморфизма гена HLA-DRB1 в популяциях Волго-Уральского региона //Генетика. 2004. Т.40. №2. С.203-208.
22.Кутуев И.А., Хусаинова Р.И., Хидиятова И.М., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Анализ гена IT15 в семьях больных хореей Гентингтона //Генетика. 2004. Т.40. № 8. С.919-926.
23.Хидиятова И.М., Гилязова И.Р., Байтимеров А.Р., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Поиск мутаций в генах PARK1 и PARK2 у пациентов со спорадической и наследственными формами болезни Паркинсона из Башкортостана //Медицинская генетика. 2004. № 6. C.280-284.
24.Кутуев И.А., Хусаинова Р.И., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К. Анализ взаимодействия повторяющихся последовательностей в гене хореи Гентингтона//Медицинская генетика. 2004. №9. С.451-455.
25.Ишмухаметова А.Т., Хидиятова И.М., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Анализ ассоциации миастении с полиморфиными локусами (AT)n, +49A/G, -318C/T гена белка 4 цитотоксических Т-лимфоцитов (CTLA4) //Медицинская генетика. 2005. Т.4. №3. С.128-133.
26.Хуснутдинова Э. К., Хидиятова И. М., Хусаинова Р.И., Карунас А.С., Исламгулов Д.В., Валиев Р.Р., Мурзабаева С.Ш. Молекулярно-генетическое изучение наследственной патологии в Волго-Уральском регионе // Вестник ВОГиС. 2005. №6. С. 102-123.
27.Ишмухаметова А.Т., Мусин Р.Г., Хидиятова И.М., Магжанов Р.В, Хуснутдинова Э.К. Эпидемиологическое исследование миастении Гравис в Республике Башкортостан // Неврологический журнал. 2006. № 6. С. 16-21.
28.Крупина Н.Б., Хидиятова И.М., Латыпова Э.Г., Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Клинико-эпидемиологическое исследование наследственных моторно-сенсорных нейропатий и скрининг дупликации гена PMP22 у больных в Республике Башкортостан // Медицинская генетика. 2006. №11. С. 126-128.
29.Gilyazova I., Khidiyatova I. Akhmetova V., Baitimerov A., Magzhanov R., Khusnutdinova E. Alu-insertion Yb8NBC36 of KCNJ6 gene is a risk factor for Parkinson’s disease development // Balkan Journal of medical genetics. 2006. V.9. (1&2). P.33-37.
30.Зинченко С.П., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Сорокина Т.В., Шаронова Е.И., Хидиятова И.М., Джемилева Л.У., Шокарев Р.А., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашии // Медицинская генетика. 2007. Т.6. №5. С. 19-29.
31.Ельчинова Г.И., Хидиятова И.М., Тереховская И.Г., Хуснутдинова Э.К., Зинченко Р.А. Индекс эндогамии и его изменение во времени в некоторых популяциях Волго-Уральского региона // Генетика, 2007, Т.43., №8. – С.1146-1148.
32. Зинченко Р.А., Морозова А.А., Галкина В.А., Хидиятова И.М., Хлебникова О.В., Кононов А.Б., Федотов В.П., Хуснутдинова Э.К., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах Республики // Медицинская генетика, 2007. – Т.6, № 6. – С. 17-22.
33. Зинченко Р.А., Морозова А.А., Галкина В.А., Хидиятова И.М., Хлебникова О.В., Кононов А.Б., Федотов В.П., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Джемилева Л.У., Щагина О.А., Хуснутдинова Э.К., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение II. Разнообразие наследственной патологии в трех районах Республики // Медицинская генетика, 2007. – Т.6, №7. – С. 18-25.
34.Ельчинова Г.И., Хидиятова И.М., Морозова А.А., Тереховская И.Г., Хуснутдинова Э.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение III. Временная динамика этнической ассортативности зауральских башкир // Медицинская генетика, 2007. – Т.6, №7. – С. 43-47.
35. Тереховская И.Г., Ельчинова Г.И., Хидиятова И.М., Морозова А.А., Хуснутдинова Э.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение IV. Репродуктивные характеристики популяций семи сельских районов // Медицинская генетика, 2007. – Т.6, № 8. – С. 14-21.
36. Ельчинова Г.И., Хидиятова И.М., Морозова А.А., Тереховская И.Г., Хуснутдинова Э.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения республики Башкортостан. Сообщение V. Эндогамия и изоляция расстоянием зауральских башкир // Медицинская генетика, 2007. – Т.6, № 9. – С. 42-45.
37.Хидиятова И.М., Багаутдинова Э.Г., Галиева Д.В., Крупина Н.Б., Щагина О.А., Тибрукова Т.Б., Магжанов Р.В., Поляков А.В., Хуснутдинова Э.К. Спектр и частота мутаций в гене коннексина 32 (GJB1) у больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х типа из Башкортостана // Генетика, 2008. – Т.44, №10. – С.1385-1391.
38.Гилязова И.Р., Хидиятова И.М., Ахметова В.Л., Байтимеров А.Р., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Исследование ассоциации полиморфных вариантов ряда генов метаболизма дофамина с идиопатической болезнью Паркинсона в Республике Башкортостан// Медицинская генетика, 2008. - №1. – С. 39-49.
39.Khusnutdinova E., Gilyazova I., Ruiz-Pesini E., Derbeneva O., Khusainova R., Khidiyatova I., Magzhanov R. and Wallace D. A Mitochondrial Etiology of Neurodegenerative Diseases: Evidence from Parkinson’s Disease //Annals of the New York Academy of Sciences, 2008 – V3, N11.- P. 447-467.
40.Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И.М., Хабибуллин Р.М., Тазетдинов А.М. Способ выявления мутаций в гене GJB2, сопровождающихся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты. Патент на изобретение №2317547. - Зарегистрировано в Гос.реестре изобретений РФ 20 февраля 2008г.