1. Изучение спектра и относительных частот мутаций в гене CFTR в обширной выборке российских больных МВ (776 индивидов) из разных регионов РФ выявило, что к диагностически значимым можно отнести мутации F508del (54,2%), CFTRdele2,3(21kb) (7,2%), 2143delT (2,1%), W1282X (2,0%), N1303K (1,9%), 3849+10kbC>T (1,9%), 2184insA (1,7%), G542X (1,3%), 1677delTA (0,8%), 3821delT (0,8%), R334W (0,7%), L138ins (0,6%) и 394delTT (0,5%). Доля не охарактеризованных мутантных аллелей составила 23%.
2. В результате изучения частоты семи CFTR мутаций (CFTRdele2,3(21kb), F508del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT и 3821delT) в выборках здоровых индивидов, относящихся к 5 этническим группам РФ: русских из европейской части России, марийцев, удмуртов, чувашей и башкир, показано, что частота мутации F508del среди русских европейской части России значимо выше (0,00518), чем у изученного коренного населения Волго-Уральского региона (<0,002).
3. Частота муковисцидоза, рассчитанная из популяционной и относительной частот мутации F508del для популяций русских европейской части России, составляет 1:10935.
4. Анализ четырех внутригенных маркеров гена CFTR (IVS1CA, IVS6aGATT, IVS8CA и IVS17BCA) выявляет неравновесие по сцеплению аллелей и гаплотипов в выборках мутантных и нормальных хромосом. Мутация F508del сцеплена с гаплотипами 21-6-17-13 и 21-6-23-17 в 91,8% случаев. Мутации G542X, N1303K, 394delTT и 2143delT ассоциированы с гаплотипом 21-6-23-13. С гаплотипом 22-7-16-13 сцеплены мутации CFTRdele2,3(21kb), 1677delTA и L138insA; с гаплотипом 26-7-17-17 - мутации W1282X и R334W. Самым частым в выборке нормальных хромосом родителей больных МВ (23,5%) является гаплотип 22-7-16-13. Анализ четырех внутригенных маркеров (IVS1CA, IVS6aGATT, IVS8CA и IVS17BCA) и пяти внегенных маркеров (XV-2c; KM19; CS7; J3.11; W30) позволяет проводить пренатальную диагностику МВ практически во всех семьях (99,5%).
5. У российских больных МВ выявлена ассоциация между CFTR генотипом и тяжестью поражения как органов пищеварительной, так и бронхолегочной системы. У больных с двумя мутациями I и/или II классов дебютом заболевания чаще является кишечный синдром, манифестирующий в более раннем возрасте; колонизация легких P.aeruginosa начинается в более раннем возрасте, что приводит к более быстрому прогрессированию заболевания по сравнению с больными, имеющими, по крайней мере, одну мутацию IV или V класса.
6. Гены eNOS, MBL2 и HFE можно рассматривать как модификаторы клинических проявлений МВ у российских больных. Установлена ассоциация полиморфного аллеля A VNTR eNOS4 со снижением показателей функции внешнего дыхания (ФЖЕЛ и ОФВ1; p<0,05) и со снижением частоты цирроза печени (p<0,05). Выявлена ассоциация аллелей G54D, G57E, R52C и –221G>С гена MBL2 со снижением показателей ОФВ1 у детей дошкольного возраста (p<0,05), более ранним поражением P.aeruginosa (p=0,017) и ассоциация мутации G54D с более частым поражением Al. xylosoxidans (p=0,037) и St. maltophilia (p=0,049). Обнаружена ассоциация мутации Н63D гена HFE с более тяжелым поражением пищеварительной системы и ранней манифестацией кишечного синдрома (p<0,05).
7. Параметрами, которые необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании в семьях с МВ и расчетах апостериорного риска, являются частота МВ (1:10965), частота гетерозиготного носительства мутантных аллелей МВ (0,019), доля выявляемых при ДНК-диагностике мутаций (75,5%) и относительные частоты МВ мутаций, если оба родителя происходят из популяций европейской части России. Риск МВ у новорожденного, положительно тестированного на ИРТ, составляет 0,0541 при обнаружении у него одной CFTR мутации и 0,0005, если ни одна из частых CFTR мутаций не обнаружена. Риск МВ у плода с эхогенностью кишечника, диагностированной при УЗИ во втором триместре беременности, при обнаружении CFTR мутации у одного из родителей составляет 0,1733, если ни одна из частых CFTR мутаций не обнаружена – 0,0017.
2.Капранов, Н.И. Современные достижения и актуальные вопросы в проблеме муковисцидоза / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, Д.М. Моин, Н.В. Петрова, О.И. Симонова, З.А. Хафизова, Л.А. Шабалова // Вестник Российской Академии Медицинских Наук. – 1992. - № 4. – С.34-39.
3.Hafizova, Z.A. Sweat electrolytes of CF patients with respect to the type of the CF mutations; preliminary results / Z.A. Hafizova, N.V. Petrova, I.S. Troobnikova, A.K. Uglizkih // The XI-th International Cystic Fibrosis Congress, Dublin. – Ireland. – 1992. – TP.122.
4.Гинтер, Е.К. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом / Е.К. Гинтер, Р.А. Мамедова (Зинченко), Г.И. Ельчинова, О.В. Брусинцева, М.Ю. Кадошникова, Н.В. Петрова, А.М. Букина, А.М. Алалыкин // Генетика. – 1993. - Т.29, N6. - С. 1042-1046.
5.Воронина, О.В. Ассоциация внутригенного (ГАТТ)-полиморфизма с различными мутациями в гене муковисцидоза / О.В. Воронина, О.Ю. Потапова, В.С. Гайцхоки, Е.В. Богачева, Е.И. Шварц, Ю.А. Берлин, Т.Е. Гембицкая, Н.В. Петрова, Н.И. Капранов // Тезисы Национального Пульмонологического Конгресса. – Москва. – 1993. – С. 103.
6.Воронина, О.В. Идентификация мутаций в гене КФ / О.В. Воронина, О.Ю. Потапова, В.С. Гайцхоки, Е.В. Богачева, Е.И. Шварц, Ю.А. Берлин, Т.Е. Гембицкая, Н.В. Петрова, Н.И. Капранов // Тезисы конференции ГНТПР «Приоритетные направления генетики». - Москва. – 1993. – С. 108.
7.Gaitskhoki, V.S. Linkage disequilibrium between cystic fibrosis mutations and polymorphic 4-bp repeat within CFTR gene / V.S. Gaitskhoki, O.V. Voronina, O.Y. Potapova, L.V. Kiryukhina, Z.A. Khafizova, N.V. Petrova, N.I. Kapranov, T.E. Gembitskaya, E.I. Schwarts // Biochemical Medicine and Metabolic Biology. – 1993. – V. 50. – P.186-189.
8.Петрова, Н.В. Доля некоторых мутаций гена муковисцидоза и неравновесие по сцеплению между локусами CFTR-гена и двумя ДНК-маркерными локусами в популяциях России / Н.В. Петрова, Е.К. Гинтер, Н.И. Капранов, Г.И. Ельчинова // Генетика. – 1994. – Т. 30, № 7. – С. 974-977.
9.Гинтер, Е.К. Генетика муковисцидоза / Е.К. Гинтер, Н.В. Петрова // Пульмонология. – 1994. - № 3. – С. 33-37.
10.Зубрицкая, С.П. Клинико-генетические параллели муковисцидоза в Саратовской области / С.П. Зубрицкая, Е.А. Сироткин, Н.В. Петрова, Е.М. Нестерова, А.И. Базин, Н.А. Осипова // Первый (третий) Российский съезд медицинских генетиков. Тезисы докладов. Москва. – 1994. – С. 23-24.
11.Ельчинова, Г.И. Популяционная структура Горномарийского района республики Марий Эл / Г.И. Ельчинова, Е.А. Старцева, Р.А. Мамедова, О.И. Кравчук, М.Ю. Кадошникова, Н.В. Петрова, А.М. Букина, В.П. Рассанов, И.С. Мошкина, Е.К. Гинтер // Генетика. – 1995. - Т. 31, № 10. - С. 1425-1432.
12.Verlingue, C. Complete screening of mutations in the coding sequence of the CFTR gene in a sample of CF patients from Pussia: Identification of three novel alleles / C. Verlingue, N.I. Kapranov, B. Mercier, E.K. Ginter, N.V. Petrova, M.P. Audrezet, C. Ferec. // Human Mutation.-1995.-V. 5.- P. 205-209
13.Хафизова, З.А. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность муковисцидоза / З.А. Хафизова, Н.И. Капранов, Н.В. Петрова, Г.И. Ельчинова, C. Ferec, B. Mersier, M. Anderset // Молекулярная диагностика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование. - Респ. сб. научн. трудов МОНИКИ. - 1995. - Т.1. – С. 53-63.
14.Ельчинова, Г.И. Популяционная структура Горномарийского района республики Марий Эл / Г.И. Ельчинова, Е.А. Старцева, Р.А. Мамедова (Зинченко), О.И. Кравчук, М.Ю. Кадошникова, Н.В. Петрова, А.М. Букина, В.П. Рассанов, И.С. Мошкина, Е.. Гинтер // Генетика. – 1995. – Т. 31, №10. – С.1425-1432.
15.Petrova, N.V. The CF incidence and the spectrum of common CF mutation in Russian populations / N.V. Petrova, N.I. Kapranov // XIIth International Cystic Fibrosis Congress. - Jerusalem, Israel, June 16-21, 1996.
16.Кадошникова, М.Ю. Генетико-демографические особенности населения трех районов Брянской области / М.Ю. Кадошникова, О.В. Брусинцева, Е.А. Старцева, Г.И. Ельчинова, Н.В. Петрова, А.М. Букина, Р.А. Мамедова (Зинченко), Е.К. Гинтер // Генетика. – 1996. – Т. 32, № 8. – С. 1142-1147.
17.Петрова, Н.В. Определение частоты мутации ΔF508 среди новорожденных города Москвы и оценка частоты муковисцидоза в Европейской части России / Н.В. Петрова, Е.К. Гинтер // Генетика. – 1997. – Т. 33, № 9. – С.1326-1328.
18.Амосенко, Ф.А. Полиморфизм TUB9 в гене ТРБМ больных муковисцидозом, носителей и здоровых доноров московского региона: SSPC анализ и рестрикционный анализ / Ф.А. Амосенко, И.С. Трубникова, В.М. Захарьев, В.М. Банников, М.А. Сазонова, Н.В. Петрова, Н.И. Капранов, В.Н. Калинин // Генетика. – 1997. - Т. 33, № 2. - С. 257–261.
19.Петрова, Н.В. Определение частых мутаций гена CFTR у больных муковисцидозом из Центральной России / Н.В. Петрова, Н.И. Капранов, Е.К. Гинтер // Генетика. – 1997. - Т. 33, № 1. - С. 10-14.
20.Petrova, N.V. Analysis of common CF mutations in Russia / N.V. Petrova, A.M. Boukina // INCO-BIOMED Workshop for Central and Eastern European countries, Abstracts. – Prague, Sept.13-16, 1997. – P.6-7.
21.Petrova, N.V. Screening for CF mutations in Russian population / N.V. Petrova, E.K.Ginter // Nether. J. Med. – 1999. – V. 54. – Suppl. 1. – S28. – 19.
22.Dork, T. Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe / T. Dörk, M. Macek Jr., F. Mekus, B. Tümmler, J. Tzountzouris, T. Casals, A. Krebsová, M. Koudová, I. Sakmaryová, M. Macek Sr., V. Vávrová, D. Zemková, E. Ginter, N.V. Petrova, T. Ivaschenko, V. Baranov, M. Witt, A. Pogorzelski, J. Bal, C. Zékanowsky, K. Wagner, M. Stuhrmann, I. Bauer, H. H. Seydewitz, T. Neumann, S. Jakubiczka // Hum.Genet. – 2000. – No.106. – P.259-268.
23.Петрова, Н.В. Анализ относительно частых мутаций муковисцидоза у больных из России / Н.В. Петрова // Тезисы. 2 (4) Российский съезд медицинских генетиков Курск, 2000 : Бюллетень Российского общества медицинских генетиков № 1 (11). -М., 2000. - С. 129.
24.Petrova, N.V. Molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis of Russian patients / N.V. Petrova // 4th International Symposium for Cystic Fibrosis. – Budapest, 2-3 December 2000. – N. 17.
25.Петрова, Н.В. Десятилетний опыт молекулярной диагностики муковисцидоза в МГНЦ РАМН / Н.В. Петрова, Е.К. Гинтер // Пульмонология.- 2001. - Т. 11, №3. - С.17-20.
26.Petrova, N.V. Detection of cystic fibrosis mutations in Russian patients / N.V. Petrova, A.V. Polyakov, E.K. Ginter // 5th European International Symposium for Cystic Fibrosis. - Tallin, Estonia. - 9-10 November 2001. – N. 17.
27.Наследственные болезни в популяциях человека. / Под ред. Е. К.Гинтера. – Е.К. Гинтер, Е.В. Балановская, А.М. Букина, В.А. Галкина, Г.И. Ельчинова, Р.А. Зинченко, М.Ю. Кадошникова, О.И. Кравчук, И.С. Мошкина, С.Д.Нурбаев, Н.В. Петрова, Г.Е. Руденская, В.А. Спицын, О.В. Хлебникова – М.: Медицина, 2002. – 304 с.: ил. – ISBN 5-225-04172-8
28.Пай, Г.В. Генетические маркеры бронхолегочных заболеваний профессионального генеза на примере анализа полиморфных генов глутатион S-трансферазы М1 и цитохрома Р-450 А1 / Г.В. Пай, Л.П. Кузмина, О.В. Ковчан, Н.В. Петрова, В.А. Спицин // Медицинская генетика. - 2003. - Т. 2. - С. 223-226.
29.Петрова, Н.В. Анализ частых мутаций и гаплотипов внутригенных маркеров у больных муковисцидозом и в норме / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская // 5-й Славяно-Балтийский научный форум «Санкт-Петербург – Гастро-2003», 10-12 сентября 2003г. – 2003. - С. 80.
30. Petrova, N.V. Analysis of common mutations and intragenic marker haplotypes in CF and normal samples from Russia / N.V. Petrova, E.E. Timkovskaya, E.K. Ginter // 7th International Symposium for Cystic Fibrosis, Slovakia. – 2003. - P.12 - N. 23.
31. Петрова, Н.В. Анализ гаплотипов внутригенных маркеров у больных муковисцидозом и в норме / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская // Всероссийская научно-практическая конференция «Современные достижения клинической генетики», ноябрь 2003, Москва. - Медицинская генетика. - Т. 2, № 10. - С. 436.
32. Петрова, Н.В. Анализ частоты встречаемости некоторых мутаций в гене CFTR в популяциях европейской части России / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская, Р.А. Зинченко // Всероссийская научно-практическая конференция «Современные достижения клинической генетики», Москва, 25-27 ноября 2003. - Медицинская генетика. - 2003. - т. 2, №10. - С. 436.
33.Хуснутдинова, Э.К. Популяционно-генетическая структура чувашей (по данным о восьми ДНК-локусах ядерного генома) // Э.К. Хуснутдинова, Т.В. Викторова, В.Л. Ахметова, О.Е. Мустафина, Р.И. Фатхлисламова, Е.В. Балановская, Н.В. Петрова, С.В. Макаров, О.И. Кравчук, Г.В. Пай, Е.К. Гинтер // Генетика. – 2003. – Т. 39, № 11. – С. 1550-1563.
34.Петрова, Н.В. Анализ частот мутаций в гене CFTR в норме и у больных муковисцидозом в российских популяциях / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко // Третий съезд генетиков и селекционеров России “Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития”, Москва, 6-12 июня 2004. – 2004. – Т. 2. - С. 16.
35.Тимковская, Е.Е. Частоты мутаций C282Y и H63D в гене HFE1 в выборках больных муковисцидозом и здоровых доноров в России / Е.Е. Тимковская, Н.В. Петрова, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко // Третий съезд генетиков и селекционеров России “Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития”, Москва, 6-12 июня 2004. – 2004. – Т. 2. - С.100.
36.Петрова, Н.В. Анализ частот мутаций в гене CFTR в российских популяциях / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская, Р.А. Зинченко // Третьи антропологические чтения к 75-летию со дня рождения академика В.П.Алексеева «Экология и демография человека в прошлом и настоящем», тезисы. – 2004. – С. 287-288.
37.Тимковская, Е.Е. Анализ частот мутаций C282Y И H63D в гене HFE1 в некоторых популяциях России / Е.Е. Тимковская, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко // Третьи антропологические чтения к 75-летию со дня рождения академика В.П.Алексеева «Экология и демография человека в прошлом и настоящем», Тезисы. – 2004.- С. 273-274.
38.Капранов, Н.И. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова // Медицинская генетика. - 2004. - №9. – С. 398-412.
39.Тимковская, Е.Е. Анализ некоторых мутаций генов частых наследственных болезней в популяциях России / Е.Е. Тимковская, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005. - Медицинская генетика. – 2005. – Т. 4, № 6. – С. 275.
40.Петрова, Н.В. Полиморфизмы генов TNFA, LTA, MBL2 и HFE у больных муковисцидозом / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская, Н.Ю. Каширская // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005. - Медицинская генетика. – 2005. – Т. 4, № 6. – С. 250.
41.Кокаровцева, С.Н. Распределение частот мутаций фактора V LEIDEN G1691A (FVL), протромбина G20210A, и полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы C677T (МТГФР) в популяции здоровых лиц русской национальности московского региона и Тверской области / С.Н. Кокаровцева, Е.А. Калашникова, В.В. Науменко, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005. - Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №5. – С.206.
42.Зинченко, Р.А. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, Е.Е. Тимковская, Н.В. Петрова, Р.А. Шокарев, Е.А. Близнец, С.М. Тверская, А.В. Поляков // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005. - Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №4. – С.190.
43.Петрова, Н.В. Анализ полиморфизма генов TNFA, LTA, MBL2 И HFE1 у больных муковисцидозом / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская, Н.Ю. Каширская // VII национальный конгресс по муковисцидозу. – Сборник статей и тезисов. – М. – 2005. – С. 78-79.
44. Капранов, Н.И. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова // VII национальный конгресс по муковисцидозу. – Сборник статей и тезисов. – М. – 2005. – С. 3-19.
45.Shmarina, G.V. Tumor necrosis factor-α polymorphism and inflammatory process in cystic fibrosis patients / G.V. Shmarina, A.L. Pukhalsky, N.V. Petrova, D.A. Pukhalskaya, N.J. Kashirskaya // Eur. Resp. J. – 2005. – V. 26. – P. 403s. – P2575.
46.Radionovitch, A. L138ins mutation of CFTR gene in CF patients from Russia / A. Radionovitch, N. Petrova, N. Kashirskaya, N. Kapranov // J. Cyst. Fibr. – 2006. – V. 5. – Suppl. 1. – S1.
47.Петрова, Н.В. Анализ частоты некоторых мутаций в гене CFTR в разных популяциях России / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2006. – Т. 5, № 2. – С.32-39.
48.Тимковская, Е.Е. Анализ частот мутаций C282Y и H63D в гене HFE1 в некоторых популяциях России / Е.Е. Тимковская, Н.В. Петрова, Г.И. Ельчинова, С.Д. Нурбаев, С.С. Амелина, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2006. – Т. 5. - № 5. – С. 32-37.
49.Зинченко, Р.А. Анализ частых мутаций в генах распространенных наследственных болезней в различных популяциях России / Р.А. Зинченко, Н.В. Петрова, А.В. Поляков // Российский Медицинский Форум- 2006, 18-20 окт. «Фундаментальная наука и практика». – 2006. - С. 56.
50.Петрова, Н.В. Анализ четырех полиморфизмов в гене CFTR в семьях больных муковисцидозом / Н.В. Петрова // Медицинская генетика. - 2006. – Т.5. - №12(54). – С.27-32.
51.Петрова, Н.В. Молекулярно-генетические особенности муковисцидоза в российских популяциях / Н.В. Петрова // в «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. А.Б.Масленникова. – Вып.9. – Новосибирск: Альфа Виста, 2006. – С. 109-115.
52.Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции. / Под редакцией Е.К.Гинтера, Р.А.Зинченко. – (коллектив авторов: Е.К. Гинтер, Р.А. Зинченко, А.В. Абрукова, В.Л. Ахметова, Е.А. Близнец, Н.Н. Вассерман, Г.И. Ельчинова, Н.К. Ефимова, А.Г. Кириллов, С.Д. Нурбаев, Г.П. Павлова, Н.В. Петрова, А.В. Поляков, Н.С.Сметанина, С.М. Тверская, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова) - Чебоксары: Издательский дом «Пегас». – 2006 г. 232с. с ил. – ISBN 5-91225-004-0.
53.Петрова, Н.В. Молекулярно-генетические особенности муковисцидоза в российских популяциях / Н.В. Петрова // Медицинская генетика. – 2006. – Т.5. – Приложение 1. – С.19-24.
54.Ахметова, В.Л. Анализ полиморфизма девяти ДНК-локусов ядерного генома в популяции марийцев / В.Л. Ахметова, Р.И. Хусаинова, Е.Б. Юрьев, И.А. Туктарова, Н.В. Петрова, С.В. Макаров, О.И. Кравчук, Г.В. Пай, Е.В. Балановская, Е.К. Гинтер, Э.К. Хуснутдинова // Генетика. – 2006. – Т.42. - №2. – С.256-273.
55.Нурутдинова, О.С. Поиск мутаций в промоторной и 5’-дистальной областях гена муковисцидоза человека / О.С. Нурутдинова, Н.В. Петрова, А.В. Баранова, Е.К. Гинтер, М.Ю. Скоблов // Медицинская генетика. – 2007. – Т.6. - №3(57). – С.23-26.
56.Тимковская, Е.Е. Полиморфизм генов TNFA и LTA у больных муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del / Е.Е. Тимковская, Н.В. Петрова, Н.Ю. Каширская, И.Г. Тереховская, Е.И. Шаронова, А.Ю. Воронкова, А.М. Радионович, Н.И. Капранов, Л.В. Передерко, С.Ю. Семыкин, Р.А. Зинченко // Медицинская генетика. – 2007. – Т. 6. - № 3 (57). – С. 27-32.
57.Петрова, Н.В. Полиморфизм гена маннозосвязывающего лектина-2 у больных муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская, Е.И. Шаронова, Н.Ю. Каширская, И.Г. Тереховская, А.Ю. Воронкова, А.М. Радионович, Н.И. Капранов, Л.В. Передерко, С.Ю. Семыкин, Р.А. Зинченко // Медицинская генетика. – 2007. – Т. 6. - № 6 (60). – С. 31-38.
58.Петрова, Н.В. Расчет частоты муковисцидоза в г. Москва / Петрова Н.В. // VIII Национальный конгресс «Муковисцидоз у детей и взрослых». – Сборник статей и тезисов. - Ярославль, 2007. – С. 119.
59.Радионович, А.М. Результаты ДНК-диагностики мутаций в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза у больных Московского региона / А.М. Радионович, Н.В. Петрова, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов, В.Д. Толстова // VIII Национальный конгресс «Муковисцидоз у детей и взрослых». – Сборник статей и тезисов. Ярославль, 2007. – С. 131.
60.Тимковская, Е.Е. Анализ полиморфизма генов TNFA, LTA, eNOS, GTTM1 у больных муковисцидозом / Е.Е. Тимковская, Н.В. Петрова, Н.Ю. Каширская // VIII Национальный конгресс «Муковисцидоз у детей и взрослых». – Сборник статей и тезисов. Ярославль, 2007. – С. 151-152.
61.Петрова, Н.В. Изучение взаимосвязи CFTR-генотипа и фенотипа у российских больных муковисцидозом / Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская, Н.Ю. Каширская, А.Ю. Воронкова, А.М. Радионович, Н.И. Капранов, Л.В. Передерко, С.Ю. Семыкин, Р.А. Зинченко. // Медицинская генетика. – 2007. – Т. 6. - № 12 – С. 22-29.
62.Петрова, Н.В. Расчет риска у новорожденных, выявленных при неонатальном скрининге на муковисцидоз / Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2007. – Т. 6. - № 11 (65). – С. 16-23.
63.Петрова, Н.В. Расчет риска муковисцидоза у плода с эхогенным кишечником / Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2007. – Т. 6. - № 12 (66). – С. 11-14.
64.Тимковская, Е.Е. Анализ полиморфизма генов eNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE у больных муковисцидозом / Е.Е.Тимковская, Н.В.Петрова, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко // «Генетика человека и патология». Сб. научн. трудов. – Томск, Выпуск.8. – 2007. – С. 194-195.
65.Бермишева, М.А. Популяционно-генетическое исследование популяции удмуртов (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) / М.А. Бермишева, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко, Е.Е. Тимковская, П.Ю. Малышев, С.Г. Гаврилина, Е.К. Гинтер, Э.К. Хуснутдинова // Генетика. – 2007. – Т.43. - №5. – С.688-705.
66.Зинченко, Р.А. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, В.А. Галкина, А.Г. Кириллов, А.В. Абрукова, Н.В. Петрова, Е.Е. Тимковская, С.П. Зинченко, Р.А. Шокарев, А.А. Морозова, Е.А. Близнец, Н.Н. Вассерман, А.А. Степанова, А.В. Поляков, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. - 2007. - Т. 6, №2 (56). - С. 29-37.
67.Зинченко, Р.А. Генетическая структура Удмуртской популяции / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, Н.В. Петрова, Е.В. Осипова, П.Ю. Малышев, А.В. Поляков, Е.К. Гинтер // Генетика. - 2007. - Т. 43, № 8. - С. 1107-1119.
68.Тимковская, Е.Е. Анализ полиморфизма генов eNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE у больных муковисцидозом / Е.Е. Тимковская, Н.В. Петрова, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко // «Генетика человека и патология». Сб.научн.трудов. – Томск, Выпуск.8. – 2007. – С. 194-195
69.Тимковская, Е.Е. Исследование взаимосвязи CFTR генотипа и клинических проявлений у больных муковисцидозом / Е.Е. Тимковская, Н.В. Петрова, Н.Ю. Каширская, А.Ю. Воронкова, А.М. Радионович, Н.И. Капранов, Л.В. Передерко, С.Ю. Семыкин, Р. А. Зинченко // Детская больница. – 2008. – № 8. – С. 8-11.
70.Timkovskaya, E.E. Analysis of eNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE genes as modifier genes in Russian cystic fibrosis patients / E.E. Timkovskaya, N.V. Petrova, N.J. Kashirskaya, R.A. Zinchenko // 31st European Cystic Fibrosis Conference, Prague. - J. Cyst. Fibr. – V. 7. – Suppl. 2. – P. S2. – No. 7.
71.Petrova, N.V. Genotype-phenotype correlation in Russian CF patients / N.V. Petrova, E.E. Timkovskaya, N.J. Kashirskaya, R.A. Zinchenko // 31st European Cystic Fibrosis Conference, Prague. - J. Cyst. Fibr. – V. 7. – Suppl. 2. – P. S6. – No. 22.
72.Stepanova, A. A. The molecular genetic study CFTR gene in the group of Russia CF-patients / A. A. Stepanova, N.V. Petrova, A.V. Polyakov // European Human Genetics Conference 2008. - Eur. J. Hum. Genet. – 2008. - V. 16. – Suppl. 2. – P. 44. – P01.030.
73.Timkovskaya, E.E. Association of polymorphism in the endothelial nitric oxide syntase gene and clinical features in Russian CF patients homozygous for F508del mutation / E.E. Timkovskaya, N.V. Petrova, N.J. Kashirskaya, R.A. Zinchenko // European Human Genetics Conference 2008. - Eur. J. Hum. Genet. – 2008. - V. 16. – Suppl. 2. – P. 44. – P01.033.
74.Petrova, N.V. The analysis of CFTR mutations frequencies in different populations of Russia / N. V. Petrova, E. E.Timkovskaya, R. A.Zinchenko // European Human Genetics Conference 2008. - Eur. J. Hum. Genet. – 2008. - V. 16. – Suppl. 2. – P. 387. – P07.103.