- Различные территориальные группы населения сибирского региона характеризуются разным уровнем груза ВПР и его структурой.
- Пороки развития отдельных систем органов и их определенных форм у новорожденных детей имеют разнонаправленную динамику. Временные изменения частоты ВПР могут быть обусловлены мероприятиями пренатальной диагностики, совершенствованием методов диагностики врожденной патологии и зависят от онтогенетического периода, в который проводится учет ВПР.
- Пренатальная диагностика ВПР вносит существенную коррекцию в оценку показателей частоты ряда ВПР у новорожденных: пороков развития центральной нервной системы (анэнцефалия, спинномозговая грыжа), синдрома Дауна, множественных ВПР.
- Этиологический принцип классификации ВПР, применяемый при медико-генетическом обследовании пациентов с пороками развития, информативен для установления причин формирования пороков развития, определения тактики ведения больных.
- Для улучшения оказания медико-генетической помощи пациентам с ВПР и их семьям на современном уровне необходимо комплексное обследование и длительное динамическое наблюдение.
- Для оптимизации системы мероприятий, направленных на уменьшение распространенности ВПР, необходима максимально точная оценка частоты пороков развития посредством: учета всех факторов, оказывающих влияние на распространенность ВПР в популяции; установления этиологических причин пороков развития; динамического наблюдения всех случаев ВПР врачами медико-генетических консультаций.
1.Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Леонов В.П., Минайчева Л.И., Черных В.Г. Уровень ВПР в Томской популяции и действие гелио-физического фактора // Сибирский медицинский журнал. № 4. 2000. C. 26-31.
2.Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В., Минайчева Л.И., Черных В.Г. Томский генетический регистр как система наблюдения за динамикой груза наследственной патологии в популяциях Сибири // Медицинская генетика. 2002. Т.1. № 3. С. 141-145.
3.Крикунова Н.И., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Тадинова В.Н., Нестерова В.В., Фадюшина С.В., Шапран Н.В. Эпидемиология врожденных пороков развития в г. Горно-Алтайске (Республика Алтай) // Генетика. 2004. Т. 40. № 8. С. 932-937.
4.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В., Фадюшина С.В., Светлова Н.В., Жураева Г.Т. Мониторинг врожденных пороков развития в Томской области // Здравоохранение РФ. 2005. № 4. С. 47-49.
5.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Фадюшина С.В., Салюкова О.А. Мониторинг врожденных пороков развития в г. Томске // Медицинская генетика. 2007. Т. 6. № 1. С. 28-31.
6.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Заева И.Г., Тухватулина Т.А. Мониторинг врожденных пороков развития в Томской области: результаты и проблемы // Здравоохранение Российской Федерации. 2007. № 1. С. 41-43.
7.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Суханова Н.Н., Казанцева О.М., Фадюшина С.В., Пузырева О.А., Вовк С.Л., Торхова Н.Б., Яковлева Ю.С., Салюкова О.А. Результаты медико-генетического обследования детей с врожденными пороками развития лица // Российский педиатрический журнал. 2007. № 5. С. 21-24.
8.Минайчева Л.И., Тогочакова О.К., Фадюшина С.В., Салюкова О.А., Кокова С.И., Дергунова А.В., Назаренко Л.П., Кожевникова Е.А. Эпидемиологическое изучение врожденных пороков развития у новорожденных в г. Абакане (Республика Хакасия) // Вестник Бурятского государственного университета. 2007. № 8. С. 16-18.
9.Салюкова О.А., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Тогочакова О.К., Дергунова А. В., Кожевникова Е.А., Фадюшина С.В. Эпидемиология наследственных болезней в Республике Хакасия // Вестник Бурятского государственного университета. 2007. № 8. С. 18-21.
10.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Заева И.Г., Тухватулина Т.А., Салюкова О.А., Фадюшина С.В. О выполнении целевой программы «Дети Томской области» // Медико-социальная экспертиза и реабилитация. 2008. №4. С. 40-41.
11.Минайчева Л.И., Суханова Н.Н., Назаренко Л.П., Вовк С.Л., Тимошевский В.А., Лебедев И.Н., Кохно Т.С. Случай редкой сбалансированной транслокации между хромосомами Х и 13 // Медицинская генетика. 2008. № 5. С. 38-41.
12.Минайчева Л.И., Буйкин С.В., Новоселова Т.Л., Назаренко Л.П., Фадюшина С.В., Салюкова О.А. Распространенность и структура врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы у детей первого года жизни // Российский педиатрический журнал. 2008. № 5. С. 14-18.
13.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н., Кашеварова А.А. Применение молекулярно-цитогенетических методов в клинической практике // Вопросы диагностики в педиатрии 2009. № 2. С. 32-34.
14.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Куровский А.В., Фадюшина С.В., Филатова Г.А. Распространенность пороков развития обязательного учета и эффективность пренатальной диагностики в г. Томске (1998-2007 гг.) // Якутский медицинский журнал. 2009. № 3. С. 35-37.
15.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П. Медико-генетическое обследование пациентов с пороками развития челюстно-лицевой области // Медицинская генетика. 2010. № 2. С. 9-11.
16.Минайчева Л.И., Куровский А.В., Назаренко Л.П. Зависимость оценки частоты врожденных пороков развития от метода регистрации // Медицинская генетика 2011. № 5. С. 38-44.
17.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Пузырева О.А. Редкие наследственные синдромы в практике врача: группа синдромов эпидермального невуса // Вопросы практической педиатрии 2012. Т.7. № 5. С. 70-72.
18.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Еремина Е.Р., Мункуева Л.Д., Красноярова Е.А. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода: важность комплексного обследования беременных I триместра // Здравоохранение Российской Федерации. 2012. № 2. С. 50-51.
19.Минайчева Л.И., Куровский А.В., Назаренко Л.П. Сравнительный анализ частоты врожденных пороков развития у новорожденных в сибирских популяциях // Медицинская генетика. 2014. № 4. С. 44-52.
Статьи в сборниках
20.Крикунова Н.И., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Нестерова В.В., Тадинова В.Н. Эпидемиологическое исследование врожденных пороков развития в Горно-Алтайске (Республика Алтай) // Север-человек: Проблемы сохранения здоровья. Материалы научной конференции, посвященной 25-летию НИИ медицинских проблем Севера СО РАМН, 2-4 октября 2001 г., Красноярск. Красноярск, 2001 С. 101-103.
21.Минайчева Л.И., Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Черных В.Г., Тадинова В.Н., Нестерова В.В. Структура и частота врожденных пороков развития в г. Горно-Алтайске (Республика Алтай) // Генетика человека и патология: Сб. научн. трудов / Под. ред. В.П. Пузырева. Вып. 6. – Томск: Печатная мануфактура, 2002. С. 133-138.
22.Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В., Минайчева Л.И., Черных В.Г. Динамика врожденных пороков развития по данным Томского генетического регистра // Генетика человека и патология: Сб. научн. трудов / Под. ред. В.П. Пузырева. Вып. 6. – Томск: Печатная мануфактура, 2002. С. 80-87.
23.Назаренко Л.П., Салюкова О.А., Крикунова Н.И., Минайчева Л.И., Ноговицина А.Н., Монгуш Р.Ш., Ондар Э.А., Эрдыниева Л.С., Тадинова В.Н. Эпидемиология наследственных болезней в различных этнических группах Сибири // Генофонд населения Сибири: сб. науч. статей / Отв. ред. В.И. Коненков, В.П. Пузырев, М.И. Воевода. - Новосибирск: Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАМН, 2003. C. 96-100.
24.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В., Фадюшина С.В. Проблемы организации мониторинга врожденных пороков развития в Томской области // Генетика человека и патология: Сб. научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып. 7. - Томск: Печатная мануфактура, 2004. С. 107-113.
25.Назаренко Л.П., Салюкова О.А., Минайчева Л.И., Тадинова В.Н. Эпидемиологическое изучение наследственных болезней и врожденных пороков развития у населения Республики Алтай // Генетика человека и патология: Сб. научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып. 7. - Томск: Печатная мануфактура, 2004. С. 116-124.
26.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Тогочакова О.К., Фадюшина С.В., Салюкова О.А., Кокова С.И., Дергунова А.В., Кожевникова Е.А. Эпидемиология врожденных пороков развития у новорожденных г. Абакан (Республика Хакасия) // Генетика человека и патология: Сб. научных трудов / Под ред. В.П. Пузырева. Вып. 8. - Томск: Печатная мануфактура, 2007. С. 267-270.
Тезисы
27. Крикунова Н.И., Широков Б.В., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Черных В.Г. База данных “PORTLAND-ГЕНЕТИКА”: эпидемиология мультифакториальных, наследственных заболеваний и врожденных пороков развития // Материалы международной конференции, посвященной 90-летию со дня рождения А.А.Ляпунова. - Новосибирск, 2001. С. 25-26.
28.Krikunova N.I., Nazarenko L.P., Minaicheva L.I., Shapran N.V. Birth defects on data of the Tomsk Genetics Registry from 1979 to 2001 // European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England. / European Journal of Human Genetics 2003. V. 11 Suppl. 1. P. 249.
29.Minaicheva L.I., Nazarenko L.P., Krikunova N.I., Fadyushina S.V., Shapran N.V. Epidemiological study of Congenital Malformations in Gorno-Altaisk (Altai Republic) // European Human Genetics Conference 2004. June 12-15, 2004, Munich, Germany / European Journal of Human Genetics. 2004. V. 12. Suppl. 1. P. 300.
30.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В., Фадюшина С.В. Организация мониторинга врожденных пороков развития в Томской области // Медицинская генетика. 2005. Т. 5. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, 25-27 мая 2005 г., Уфа. Часть III. С. 228.
31.Salyukova O.A., Minaycheva L.I., Nazarenko L.P., Fadyushina S.V., Togochakova O.K., Dergunova A.V., Kokova S.I., Kozhevnikova E.A. The medical genetic study of inherited pathology in Khakasia Republic // European Human Genetics Conference 2007. June 16-19, 2007, Nice, France / European Journal of Human Genetics 2007. V. 15. Suppl. 1. P. 294-295.
32.Nazarenko L.P., Salyukova O.A., Minaycheva L.I., Fadyushina S.V. The load of Mendelian pathology in the Siberian indigenous populations // European Human Genetics Conference 2007. June 16-19, 2007, Nice, France / European Journal of Human Genetics 2007. V. 15. Suppl. 1. Р. 290.
33.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П, Фадюшина С.В., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы при наследственных заболеваниях // Сибирский медицинский журнал. 2007. Т. 22. № 4. С. 140.
34.Минайчева Л.И., Буйкин С.В., Новоселова Т.Л., Назаренко Л.П., Фадюшина С.В., Салюкова О.А. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы у детей в возрасте до 1 года в г. Томске // Материалы XII Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (г. Москва, 19-22 февраля 2008). С. 482.
35.Minaycheva L.I., Sukhanova N.N., Nazarenko L.P., Vovk S.L., Timoshevsky V.A., Lebedev I.N. Case report: a balanced translocation between chromosome X and 13 // European Human Genetics Conference 2008. May 31 – June 3, 2008, Barcelona, Spain / European Journal of Human Genetics 2008. V. 16. Suppl. 2. P. 168.
36.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Фадюшина С.В., Лебедев И.Н., Кашеварова А.А. Диагностика хромосомного микроделеционного синдрома Вильямса-Бойрена методом флуоресцентной гибридизации in situ // Материалы XVI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (г. Москва, 16-19 февраля 2009). С. 261.
37.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Фадюшина С.В., Салюкова О.А., Рогова А.Н. Выявление наследственной патологии в группе детей с пороками развития челюстно-лицевой области // Материалы XVI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (г. Москва, 16-19 февраля 2009). С. 262.
38.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Филимонова М.Н., Корягина О.Ю. Значение междисциплинарного подхода в диагностике наследственной патологии // Материалы XVI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (г. Москва, 16-19 февраля 2009). С. 262.
39.Minaycheva L.I., Salukova O.A., Nazarenko L.P., Fadyushina S.V., Vovk S.L, Sukchanova N.N., Torchova N.B., Yakovleva J.S. Chromosomal aberrations among patients with mental retardation // European Human Genetics Conference 2009. May 23 – 26, 2009, Vienna, Austria / European Journal of Human Genetics 2009. V. 17. Suppl. 2. P. 125.
40.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Куровский А.В., Фадюшина С.В., Филатова Г.А. Эффективность пренатальной диагностики в системе мониторинга врожденных пороков развития // Материалы VI съезда Российского общества медицинских генетиков (г. Ростов-на-Дону, 14-18 мая 2010 г.). С. 114-115.
41.Minaycheva L.I., Nazarenko L.P., Kurovskii A.V., Fadyushina S.V., Filatova G.A. Monitoring of Congenital Malformations and Efficacy of Prenatal Diagnostics in Tomsk Region // European Human Genetics Conference 2010. June 12-15, 2010, Gothenburg, Sweden / European Journal of Human Genetics 2010. V. 18. Suppl. 1. Р. 148.
42.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П. Медико-генетическое обследование детей с пороками развития челюстно-лицевой области // Материалы IX Российского конгресса "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" (г. Москва, 19-21 октября 2010 г.) С. 256.
43.Минайчева Л.И., Назаренко Л.П. Синдром линейного невуса // Материалы XV Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (г. Москва, 14-17 февраля 2011 г.). С. 574.