- Alu-повторы являются важными функционально значимыми элементами генома человека, а не «эгоистической ДНК», как это было принято считать ранее.
- Alu-повторы способны регулировать экспрессию белок-кодирующих генов.
- Alu-повторы за счет модуляции экспрессии генов и Alu-опосредованной экзонизации интронов вносят существенный вклад в генетическую гетерогенность популяции.
- Инсерционно-делеционные полиморфизмы Alu-повторов ассоциированы с предрасположенностью к различным мультифакториальным заболеваниям
- Alu-повторы могут служить вспомогательными сигналами при формировании факультативного гетерохроматина.
1.Казаков В. И., Божков В. М., Линде В. А., Репина М. А., Михайлов В. М. 1995. Внеклеточная ДНК в крови беременных женщин. Цитология. 37 (3): 232–236.
2.Светлова М. П., Казаков В. И., Тимченко Д. И., Коршунова Ю. О., Божков В. М., Томилин Н.В. 1995. Физическое картирование хромосом человека. Использование полимеразной цепной реакции на уникальных последовательностях ДНК с известной локализацией в хромосоме 3. Цитология. 37 (8): 813–819.
3.Казаков В. И., Светлова М. П., Бойко В. П., Крутилина Р. И., Зенин В. В., Аксенов Н. Д., Шатрова А. Н., Божков В. М., Томилин Н. В. 1996. Физическое картирование хромосом человека. Получение уникальных хромосомспецифических фрагментов ДНК с помощью полимеразной цепной реакции с олигонуклеотидными праймерами на консервативные участки Alu-повторов. Цитология. 38 (4/5): 510–516.
4.Kazakov V., Tomilin N. 1996. Increased concentrations of some transcription factor binding sites in human retroposons of the Alu-family. Genetica. 97: 15–22.
5.Анацкий С. Ю., Казаков В. И., Божков В. М. 1996. Структура Alu-подобных нуклеотидных последовательностей ДНК у рыбообразных и рыб. Цитология. 38 (12): 1255–1260.
6.Михайлов В. М., Казаков В. И., Комаров С. А., Нилова В. К., Штейн Г. И., Баранов В. С. Апоптоз и деградация ДНК кардиомиоцитов мышей MDX и C57Bl. 1998. Цитология. 40 (5): 401–406.
7.Казаков В. И., Казакова Е. А. 1999. Структура Alu-подобных последовательностей ДНК у некоторых иглокожих. Цитология. 41 (6): 538–540.
8.Рогозкин В. А., Назаров И. Б., Казаков В. И. 2000. Генетические маркеры физической работоспособности человека. Теория и практика физической культуры. 12: 34–36.
9.Сафина Н. С., Урманчеева А. Ф., Томилин Н. В., Кришен О. В., Аксѐнов Н. Л., Казаков В. И., Кашина Н. О., Арефина Н. В. 2000. Определение показателей липидного обмена и полиморфизма генов аполипопротеина АI и ангиотензин-конвертирующего фермента у больных раком тела матки. Вопросы онкологии. 46 (1): 54–57.
10.Коваленко А. Л., Казаков В. И., Слита А. В., Зарубаев В. В., Сухинин В. П. 2000 Исследование внутриклеточной локализации циклоферона, его связывания с ДНК и стимуляция экспрессии цитокинов в клетках при воздействии циклоферона. Цитология. 42 (7): 659–664.
11.Казаков В. И., Михайлов В. М. 2001. Фрагментация ДНК кардиомиоцитов мышей MDX и C57Bl после стресса. Цитология. 43 (1): 72–75.
12.Nazarov I. B., Woods D. R., Montgomery H. E., Shneider O. V., Kazakov V. I., Tomilin N. V., Rogozkin V. A. 2001. The angiotensin converting enzyme I/D polymorphism in Russian athletes. European Journal of Human Genetics. 9 (10): 797–801
13.Литвинчук С. Н., Казаков В. И., Анацкий С. Ю. 2002. Музейные коллекции животных в молекулярно-генетических исследованиях. Успехи современной биологии. 122 (5): 444–448.
14.Казаков В. И., Кадурина Т. И., Усманова Н. М., Томилин Н. В. 2003. Влияние инсерционно-делеционного полиморфизма в гене ангиотензинпревращающего фермента на уровень свободных аминокислот в сыворотке крови больных с дисплазиями соединительной ткани. Генетика. 39(8): 1136–1140. Имеется перевод: Kazakov V. I., Kadurina T. I., Usmanova N. M., Tomilin N. V. 2003. Insertion-deletion polymorphism of the angiotensin converting enzyme gene and its relationship to serum levels of free amino acids in the patients with connective tissue dysplasias. Russian Journal of Genetics. 39 (8): 955–959.
15.Oei S.-L., Babich V. S., Kazakov V. I., Usmanova N. M., Kropotov A. V., Tomilin N. V. 2004. Clusters of regulatory signals for RNA polymerase II transcription associated with Alu-family repeats and CpG-islands in human promoters. Genomics. 83 (5): 873-882.
16.Литвинчук С. Н., Лашина О. С., Казаков В. И. 2004. Распределение сателлитной ДНК в геноме хвостатых амфибий. Цитология. 46 (7): 628–633.
17.Литвинчук С. Н., Розанов Ю. М., Усманова Н. М., Боркин Л. Я., Мазанаева Л., Казаков В. И. Изменчивость микросателлитов ВМ224 и Bcal7 в популяциях зеленых жаб (Bufo viridis complex), различающихся по размеру генома и плоидности. 2006. Цитология. 48 (4): 332–345. Имеется перевод: Litvinchuk S. N., Rozanov Yu. M., Usmanova N. M., Borkin L. Ya., Mazanaeva L. F., Kazakov V. I. 2007. Variability of Microsatellites BM224 and Bcal7 in Populations of Green Toads (Bufo viridis Complex) Differing by Nuclear DNA Content and Ploidy. Cell and Tissue Biology. 1 (1): 65–79.
18.Усманова Н. М., Казаков В. И., Томилин Н. В. 2008. Ретропозоны Alu-семейства из цис-регуляторных модулей промоторов генов DNAse II и CAML влияют на генную экспрессию в клетках A549 и НЕК293. Цитология. 50 (3): 249–255. Имеется перевод: Usmanova N. M., Kazakov V. I., Tomilin N. V. 2008. Retroposons of Alu-family from cis -regulatory modules of DNAse II and CAML genes affect gene expression in A549 and HEK 293 cells. Cell and Tissue Biology. 2 (5): 457– 462.
19.Усманова Н. М., Казаков В. И., Томилин Н. В. 2008. SINE-элементы в геномах млекопитающих могут служить вспомогательными сигналами при формировании факультативного гетерохроматина. Цитология. 50 (3): 256–260. Имеется перевод: Usmanova N. M., Kazakov V. I., Tomilin N. V. 2008. SINEs in mammalian genomes can serve as additional signals in formation of facultative heterochromatin. Cell and Tissue Biology. 2 (3): 217–221.
20.Kehoe A. D., Nikiforov A. M., Alexanin S. S., Neronov E. G., Tikhomirova O. V., Shun´kov V. B., Makarova N. V., Rabinovich E, Usmanova N. M, Kazakov V. I., Slozina N. M., Montgomery H. E. 2009. Angiotensin-converting enzyme genotype and encephalopathy in Chernobyl cleanup workers. Eur. J Neurol. 16 (1): 95–100.
21.Усманова И. М., Литвинчук С. Н., Казакова Е. А., Казаков В. И. 2010. Изменчивость микросателлита ВМ224 у зеленых лягушек рода Rana. Цитология. 52 (10): 858–862. Имеется перевод Usmanova N. M., Litvinchuk S. N., Kazakova E. A., Kazakov V. I. 2010.Variations in BM224 Microsatellite in Green Frogs of Genus Rana. Cell and Tissue Biology. 4 (5): 436–441.
22.Usmanova N. M., Kazakov V. I. 2010. The DL1 repeats in the genome of Diphyllobothrium latum. Parasitol Res. 107 (2): 449–452.
Тезисы
1.Смарагдов М. Г., Захарова Ю. В., Смирнов А. Ф., Казаков В. И. Полспецифические последовательности и детерминация пола у млекопитающих. Материалы второй Всесоюзной конференции по цитогенетике сельскохозяйственных животных. Ленинград-Пушкин 1988. 156– 157.
2.Томилин Н. В., Божков В. М., Светлова М. П., Казаков В. И., Филатов Л. В., Ермилов А. Н. Использование метода полимеразной цепной реакции для физического картирования генома человека. Тезисы докладов и сообщений Первой Всесоюзной конференции «Геном человека». Переяславль-Залесский 8–12 октября 1990. 32.
3.Tomilin N. V., Bozhkov V. M., Svetlova M. P., Kazakov V. I. Distribution of the Alu-family DNA repeats in human genome and isolation of chromosome specific probes using Alu-Alu PCR. Genome analysis from sequence to human DNA. Heidelberg 10–12 December 1990. 28.
4.Томилин Н. В., Божков В. М., Светлова М. П., Казаков В. И., Крутилина Р. И. Получение зондов к уникальным последовательностям ДНК хромосомы 3 человека с помощью ПЦР с Alu-праймерами. Тезисы докладов и сообщений Второй Всесоюзной конференции «Геном человека». Переяславль-Залесский 8–12 октября 1991. 58–59.
5.Казаков В. И., Бойко В. П., Горанин К. В., Зенин В. В., Аксѐнов Н. Д., Шатрова А. Н., Божков В. М., Томилин Н. В. Амплификация с помощью Alu-ПЦР последовательностей ДНК, экспрессируемых в клетках человека. Тезисы докладов и сообщений Третьей Всесоюзной конференции «Геном человека». Черноголовка 10–12 марта 1993. 24.
6.Казаков В. И., Бойко В. П., Горанин К. В., Зенин В. В., Аксѐнов Н. Д., Божков В. М., Томилин Н. В. Получение хромосомспецифических интер-Alu-фрагментов ДНК человека. Тезисы докладов и сообщений третьей Всесоюзной конференции «Геном человека». Черноголовка 10–12 марта 1993. 42.
7.Светлова М. П., Тимченко Д. И., Казаков В. И., Божков В. М., Томилин Н. В. Набор олигонуклеотидных ПЦР-праймеров на уникальные последовательности хромосомы 3 человека и его характеристика. Тезисы докладов и сообщений третьей Всесоюзной конференции «Геном человека». Черноголовка 10–12 марта 1993. 165.
8.Анацкий С. Ю., Казаков В. И., Божков В. М. Структура повторяющихся последовательностей ДНК у лососѐвых рыб. Материалы 5 Всероссийского совещания «Систематика, биология и биотехнология разведения лососѐвых рыб». Санкт-Петербург 1994. 5–8.
9.Kazakov V., Bozkov V., Linde V., Mikhailov V. 1994. Extracellular DNA in sera pregnant women. Cell Biology Intrenational. 18 (5): 527.
10.Mikhailov V., Stein G., Kazakov V., Bozhkov V. Programmed Death of Decidual Cells. Cytochemikal Events of Formation of Apoptosis. The Eighth International Conference of the International Society of Differentiation. Hiroshima 22–26 October 1994. 240.
11.Аксѐнов Н. Л., Казаков В. И. Исследование полиморфизма Alu-повтора в гене Х сцепленной умственной отсталости (FMR1) человека в нормальной популяции жителей Санкт-Петербурга. Материалы Всероссийской конференции «Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики». Уфа 30 июня–03 июля 1998. 11–12.
12.Михайлов В. М., Казаков В. И., Комаров С. А., Нилова В. К., Штейн Г. И., Баранов В. С. 2000. Деструкция и синтез ДНК в клетках миокарда мышей MDX. Цитология. 42(3): 297.
13.Назаров И. Б., Казаков В. И., Хижа И. В., Рогозкин В. А., Томилин Н. В. Влияние полиморфизма гена ангиотензин-конвертирующего фермента на сердечно-сосудистую систему при систематических физических нагрузках. Тезисы докладов Второго съезда ВОГиС. Санкт-Петербург 1–5 февраля 2000. 2: 299-300.
14.Казаков В. И., Назаров И. Б., Рогозкин В. А., Томилин Н. В. Влияние инсерционно-делеционного полиморфизма Alu-повтора в гене ангиотензин-конвертирующего фермента на спортивные достижения пловцов. Тезисы докладов второго (четвѐртого) Всероссийского съезда медицинских генетиков. Курск 17–19 мая 2000. 1: 111-112.
15.Nazarov I., Kazakov V., Tomilin N., Rogozkin V. Oxygen Consumption At Physical Loads Is Associated With ACE Genotype In Elite Athletes. 5th Annual Congress of the European College of Sport Science Finland, Jyväskylä 19-23 July 2000. 527.
16.Анацкий С. Ю., Казаков В. И. Новый метод выделения и анализа ДНК рыб из музейных коллекций. Материалы симпозиума «Экологические и функциональные основы адаптации гидробионтов», посвященного 100-летию со дня рождения профессора Н. Л. Гербильского. Санкт-Петербург 2000. 71–72.
17.Назаров И. Б., Казаков В. И., Шнейдер О. В. Ассоциация полиморфизма ангиотензинпревращающего фермента с высшими достижениями в спорте. Материалы итоговой научной конференции Санкт-Петербургского научно-исследовательского института физической культуры. Санкт-Петербург 2000. 10–11.
18.Mikhailov V., Zelenin A., Krutilina R., Kazakov V., Kolesnikov V., Kropotov A., Zelenina I,. Baranov A., Ostapenko O., Baranov V., Tomilin N. 2002. Bcl-xL gene expression promoters survival and differentiation of mdx mice striated muscle fibers after gene gun delivery. The Journal of the International Society of Differentiation. 70 (7): 352.
19.Tomilin N., Kazakov V., Oei S.-L. Modulation of gene expression by Alu retroposons. Abstracts 2nd International Workshop Retrotransposons and genome evolution. Sochi 20–22 April 2003. 14.
20.Казаков В. И., Кадурина Т. И. Новые подходы к терапии с учѐтом инсерционно-делеционного полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента. Тезисы VI Всероссийской научно-практической конференции "Актуальные вопросы клиники и лечения в многопрофильном лечебном учреждении", посвященной 300-летию Санкт-Петербурга и 205-летию Военно-Медицинской Академии. Санкт-Петербург 22–23 апреля 2003. 209.
21.Усманова Н. М., Казаков В. И., Томилин Н. В. Особенности строения промотора гена CAML человека и роль Alu-повтора в регуляции экспрессии этого гена. Материалы международной конференции «Рецепция и внутриклеточная сигнализация». Пущино 5–7 июня 2007. 1: 44–45.
22. Усманова Н. М., Казаков В. И., Томилин Н. В. 2007. О роли ретротранспозонов Alu-семейства в негативной регуляции транскрипции в клетках человека. Тезисы докладов исообщений, представленных на II съезд Общества клеточной биологии совместно с юбилейнойконференцией, посвященной 50-летию Института цитологии РАН. Санкт-Петербург 16–19,Октября. Цитология. 49(6): 800
23. Усманова Н. М., Казаков В. И. Роль Alu-повторов в регуляции экспрессии генадезоксирибонуклеазы II человека. Сборник материалов международной молодѐжной научно-методической конференции «Проблемы молекулярной и клеточной биологии». Томск 9–12 мая2008. 1: 172–173.
Главы в сборниках
1. Томилин Н. В., Казаков В. И. 1999. Роль ретропозонов Alu-семейства в возникновении наследственных заболеваний. В сборнике Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. 54– 66.
Патент
1. Рогозкин В. А., Назаров И.Б., Казаков В.И. 2002. Патент на изобретение № 2194982 Способ выявления предрасположенности к длительной физической работе.
Учебно-методические пособия
1.Казаков В. И., Клюева С. К. Принципы медико-генетического консультирования. Методическое пособие СПб: ГКДМГЦ 1999. 49 с.
2.Казаков В. И., Клюева С. К., Прозорова М. В. Основы медико-генетического консультирования. Методическое пособие СПб: Издательский дом СПбМАПО 2002. 70 с.
3.Казаков В. И., Усманова Н. М. Клеточная и генная инженерия микроорганизмов. СПб: 2010. Издательство Санкт-Петербургского Политехнического университета. Учебное пособие с грифом УМО. 127 с.
4.Казаков В. И., Усманова Н. М. Генная и клеточная инженерия. СПб: 2011. Издательство Санкт-Петербургского Политехнического университета. Учебное пособие с грифом УМО. 278 с.