- Выдвинута гипотеза об участии гена АРОЕ в адаптации к климатическим условиям.
- Изменение частот аллелей АРОЕ коррелирует с вкладом охоты-собирательство в хоз яйство: частота аллеля ε4 выше в популяциях охотников-собирателей.
- В популяциях европейской части России гиполактазия детерминируется преимущественно или исключительно генотипом C/C LCT-13910. Выявлено расхождение частот генотипа C/C и частот гиполактазии в азиатских популяциях, что указывает на возможное наличие в них других генетических детерминантов гиполактазии/персистенции лактазы у взрослых.
- Впервые для русских получена оценка возраста (22 года) фенотипического проявления различий между носителями генотипа C/C LCT-13910 и аллеля Т.
- На основе сравнения частот аллеля CCR5del32 в современных и исторических популяциях Евразии выдвинута гипотеза о том, что фактор отбора этого аллеля действовал на протяжении нескольких тысяч лет
- Гетерозиготное носительство аллеля CCR5del32 обладает слабым (OR=1.22), но статистически значимым протективным эффектом в отношении ВИЧ-инфицирования как показано на основе данных мета-анализа. Дана оценка возможных межпопуляционных различий инфицируемости ВИЧ и выживаемости ВИЧ-инфицированных в зависимости от различий в популяционных частотах аллеля CCR5del32. На популяционном уровне вклад аллеля CCR5del32 в выживаемость и инфицируемость ВИЧ относительно невелик.
- На основе собственных экспериментальных и опубликованных данных о частоте протективного в отношении алкоголизма аллеля ALDH2*504Lys распределение частот этого аллеля в Евразии. Во всех исследованных популяциях РФ частота этого аллеля не превышает 1-2%. Таким образом, вклад носительства аллеля ALDH2*504Lys в генетически обусловленное снижение риска развития алкоголизма на популяционном уровне не может быть значительным для населения РФ
- Частота встречаемости аллеля ADH1B*48His, обладающего протективным действием в отношении алкоголизма, экспериментально установлена в 27 популяциях, представляющих 20 этнических групп Евразии. На основе собственных и литературных данных для 172 популяций определен характер географического распределения его частот в Евразии Для исследованных популяций РФ частота этого аллеля варьирует от 3-8% для населения европейской части страны до более 30% для коренного населения Южной Сибири и Дальнего Востока
- Показано, что по частотам аллелей ADH1B*48His и ALDH2*504Lys генов алкогольдегидрогеназы и альдегиддегирогеназы, а следовательно и по особенностям метаболизма этанола, определяемым ферментами, кодируемыми этими генами, русские не отличаются от других народов Европы
- Показано, что носительство аллеля ADH1B*48His у русских является протективным в отношении запоев.
- На основе анализа корреляций частот аллеля ADH1B*48His с распространенностью эндемичных инфекций в тех же популяциях выдвинута гипотеза о протективном действии этого аллеля в отношении филяриозов; указаны методы экспериментальной проверки предложенной гипотезы
1Боринская С. А., Сафонова А. В., Петрин А. Н., Арутюнов С. Д., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Ребриков Д. В., Янковский Н. К., Козлов А.И., Рубанович А. В. Ассоциация генотипа С/С по полиморфизму LCT-13910C/T в регуляторном участке гена лактазы с возрастным снижением минеральной плотности кости // Медицинская генетика, 2012, Т. 20, № 10, стр.17-23.
2Боринская С.А., Кожекбаева Ж.М., Залесов А.В. , Ользеева Е.В., Максимов А.Р., Куцев С. И., Гараев М.М., Рубанович А.В., Янковский Н.К. Снижение риска инфицирования ВИЧ и летальности у гетерозигот по делеционному аллелю гена хемокинового рецептора CCR5del32: исследование случая фокусной нозокомиальной ВИЧ-инфекции и мета-анализ // Aсta Naturae, 2012. Т. 4. № 1. С. 36-46.
3Боринская С.А., Ким А.А., Кальина Н.Р., Ширманов В.И., Кошечкин В.А., Янковский Н.К. Геногеографическое распределение частот аллелей генов метаболизма алкоголя и возможные факторы его формирования // Экологическая генетика, 2011. Т. 9б. № 3. С. 44 - 53.
4Степанов В.А., Балановский О. П., Мельников А.В., Лаш-Завада А.Ю., Харьков В.Н., Тяжелова Т.В., Ахметова В. Л., Жукова О. В., Шнейдер Ю. В., Шильникова И. Н., Боринская С. А., Марусин А. В., Спиридонова М. Г., Симонова К. В., Хитринская И. Ю., Раджабов М. О., Романов А. Г., Штыгашева О. В., Кошель С. М., Балановская Е. В., Рыбакова А. В.,Хуснутдинова Э. К., Пузырев В. П., Янковский Н. К. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе // Acta Naturаe, 2011. Т. 3. № 2. С. 59-71.
5Stepanov VA, Melnikov AV, Lash-Zavada AY, Kharkov VN, Borinskaya SA, Tyazhelova TV, Zhukova OV, Schneider YV, Shil´nikova IN, Puzyrev VP, Rybakova AA, Yankovsky NK. Genetic variability of 15 autosomal STR loci in Russian populations //Leg. Med. (Tokyo), 2010.V. 12(5). P. 256-258.
6Borinskaya S., Kal´ina N., Marusin A., Faskhutdinova G, Morozova I, Kutuev I, Koshechkin V., Khusnutdinova E., Stepanov V., Puzyrev V., Yankovsky N., Rogaev E. Distribution of alcohol dehydrogenase ADH1B*48His allele in Eurasia. // Am. J. Hum. Genet. 2009. V. 84 (1). P. 89-92.
7Li H., Borinskaya S., Yoshimura K., Kal´ina N., Marusin A., Stepanov V., Qin Zh., Khaliq Sh., Lee M.-Y., Yang Y., Mohyuddin A., Gurwitz D., Qasim Mehdi S., Rogaev E., Jin L., Yankovsky N., Kidd J., Kidd K. Refined Geographic Distribution of the Oriental ALDH2*504Lys (nee 487Lys) Variant // Ann. Hum. Genet. 2009. 73V. (3). P. 335-345.
8Боринская С.А., Козлов А.И., Янковский Н.К. Гены и традиции питания. // Этнографическое обозрение. 2009. № 3. C. 117-137.
9Янковский Н.К., Боринская С.А. Генетические исследования как основа интеграции наук о жизни и человеке // Вавиловский журнал генетики и селекции (Информационный вестник ВОГиС), 2009, Т. 13, № 2 . C. 384-389.
10Kozlov A. Borinskaya S., Vershubsky G., Vasilyev E., Popov V. , Sokolova M., Sanina E., Kaljina N., Rebrikov D., Lisitsyn D., Yankovsky N. Genes related to metabolism of nutrients in population of Kola Sami // Int J Circumpolar Health. 2008. V. 67 (1). P. 56-66.
11Соколова М.В., Васильев Е.В., Козлов А.И., Ребриков Д.В., Сенкеева С.С., Кожекбаева Ж.М., Люндуп Н.С., Свечникова Н.С., Огурцов П.П., Хуснутдинова Э.К., Янковский Н.К., Боринская С.А. Полиморфизм C/T-13910 регуляторного участка гена лактазы LCT и распростораненность гиполактазии в популяциях Евразии //
Экологическая генетика. 2007. Т. 5. № 3. C. 26-35.
12Боринская С.А., Кальина Н.Р. , Санина Е.Д. , Кожекбаева Ж.М. , Веселовский Е.М., Гупало Е.Ю., Гармаш И.В., Огурцов П.П., Паршукова О.Н., Бойко С.Г., Вершубская Г.Г., Козлов А.И. , Рогаев Е.И., Янковский Н.К. Полиморфизм гена аполипопротеина Е АРОЕ в популяциях России и сопредельных стран // Генетика. 2007. Т. 43. № 10. C. 1434-1440.
13Боринская С.А., Ребриков Д.В. , Нефёдова В.В., Кофиади И.А., Соколова М.В., Колчина Е.В., Куликова Е.А., Чернышов В.Н., Куцев С.И., Полоников А.В., Иванов В.П., Козлов А.И., Янковский Н.К. Молекулярная диагностика и распространенность первичной гиполактазии в популяциях России и сопредельных стран // Молекулярная биология. 2006. Т. 40. № 6. C. 1031-1036.
14Kozlov A, Vershubsky G, Borinskaya S, Sokolova M, Nuvano V. Activity of disaccharidases in arctic populations: evolutionary aspects disaccharidases in arctic populations. // J. Physiol. Anthropol. Appl. Human Sci. 2005. V.24 (4). P. 473-476.
15Balanovsky O, Pocheshkhova E, Pshenichnov A, Solovieva D, Kuznetsova M, Voronko O, Churnosov M, Tegako O, Atramentova L, Lavryashina M, Evseeva I, Borinska S, Boldyreva M, Dubova N, Balanovska E. Is spatial distribution of the HIV-1-resistant CCR5del32 allele formed by ecological factors? // J. Physiol. Anthropol. Appl. Human Sci. 2005. V.24 (4). P. 375-382.
16Соколова М.В., Бородина Т.А., Гасемианродсари Ф., Козлов А.И., Гречанина Е.Я., Фещенко С.П., Боринская С.А., Янковский Н.К. Полиморфизм ассоциированного с гиполактазией локуса C/T-13910 гена лактазы LCT у восточных славян и иранцев // Медицинская генетика. 2005. № 11. C.523-527.
17Боринская С.А., Гасемианродсари Ф., Кальина Н.Р., Соколова М.В., Янковский Н.К. Полиморфизм гена алкогольдегидрогеназы ADH1B в восточнославянских и ираноязычных популяциях // Генетика. 2005. Т. 41. № 11. С. 1563-1566.
18Кожекбаева Ж. М., Бородина Т.А., Боринская С. А., Гусар В. А., Фещенко С.П., Ахметова В.Л., Хусаинова Р.И., Гупало Е.Ю., Спицын В. А., Гречанина Е.Я., Хуснутдинова Э.К., Янковский Н. К. Распределение ВИЧ-протективных аллелей (CCR5delta32, CCR2-64I и SDF1-3’A) в выборках русских, украинцев и белорусов // Генетика. 2004. Т. 40(10). C. 1394-1401.
19Боринская С.А. Генетическое разнообразие народов // Природа. 2004. № 10. С.33-37.
20Боринская С.А., Хуснутдинова Э.К.Этногеномика: история с географией // Человек. 2002. № 1. С.19-30.
Публикации в сборниках материалов отчетных конференций подпрограмм «Динамика генофондов» «Генофонды и генетическое разнообразие» Программ фундаментальных исследований Президума РАН
21 Боринская С.А., Ким А.А., Гуреев А.С., Санина Е.Д., Н.К.Янковский Факторы формирования генофондов популяций: сравнительный анализ финно-угорских и восточно-славянских групп // В сб.: Материалы отчетной конференции Подпрограммы «Генофонды и генетическое разнообразие» Программы фундаментальных исследований Президиума РАН «Биологическое разнообразие» (2009-2010 гг.). М.:ИОГен им. Н.И. Вавилова РАН, 2011. С. 162-163. (ISBN 978-5-98446-009-5-220)
22Янковский Н.К., Кальина Н.Р., Боринская С.А. Полиморфизм генов, ассоциированных с широко распространенными заболеваниями, в российских популяциях // В сб.: Материалы отчетной конференции «Динамика генофондов» (Программа фундаментальных исследований РАН № 11 «Биоразнообразие и динамика генофондов», подпрограмма II «Динамика генофондов»). Москва: ИОГен им. Н.И. Вавилова РАН, 2008. С. 86-87.
23Янковский Н.К., Соколова М.В., Козлова А.И., Боринская С.А. Полиморфизм генов, ассоциированных с широко распространенными заболеваниями, в российских популяциях: ассоциация полиморфизма гена лактазы LCT-13910C/T с гиполатказией в российских популяциях. // В сб.:Материалы отчетной конференции «Динамика генофондов» (Программа фундаментальных исследований РАН № 11 «Биоразнообразие и динамика генофондов», подпрограмма II «Динамика генофондов»), посвященной памяти академика Ю.П.Алтухова. Москва: ИОГен им. Н.И. Вавилова РАН, 2007. С. 111-112.
24Янковский Н.К., Кальина Н.Р., Санина Е.Д., Козлова А.И., Рогаев Е.И., Боринская С.А. Полиморфизм генов, ассоциированных с широко распространенными заболеваниями, в российских популяциях: Распространение частот аллелей гена аполлипопротеина Ев российских популяциях // В сб. материалов отчетной конференции «Динамика генофондов» (Программа фундаментальных исследований РАН № 11 «Биоразнообразие и динамика генофондов», подпрограмма II «Динамика генофондов»), посвященной памяти академика Ю.П.Алтухова. Москва: ИОГен им. Н.И. Вавилова РАН, 2007. С.113-114.
25Янковский Н.К., Кальина Н.Р., Боринская С.А. Функционально значимые полиморфизмы генома и их роль в адаптации человека: Полиморфизм гена ADH1B в популяциях России и сопредельных стран. // Сб. материалов отчетной конференции (2006 г.) «Динамика генофондов». ФИАН, 2007. С. 71. ISBN 978-5-902622-13-0
Другие издания
26ЯнковскийН. К., Боринская С. А. Эволюция генофондов: популяционные и локус-специфические процессы // Чарльз Дарвин и современная биология. Труды международной научной конференции (21–23 сентября 2009 г., Санкт-Петербург) Отв.ред. Э. И. Колчинский, ред. А. А. Федотова. Санкт-Петербург, 2010. С. 222-231.
27Величковский Б.Б., Боринская С.А., Вартанов А.В., Гаврилова С.А., Прохорчук Е.Б., Рогаев Е.И., Рощина И.Ф., Величковский Б.М. Нейрокогнитивные особенности носителей аллеля ε4 гена аполипопротеина Е (APOE) // Теоретическая и экспериментальная психология. 2009. № 4. 25-37.
28Боринская С.А Влияние факторов природной и антропогенной среды на популяционно-генетические характеристики человека // История и современность. 2008. № 1. С. 142-153.
29Козлов А.И., Лисицын Д.В., Козлова М.А., Богоявленский Д.Д., Боринская С.А., Варшавер Е.А., Вершубская Г.Г., Кальина Н.Р., Лапицкая Е.М., Санина Е.Д. Кольские саамы в меняющемся мире. – М.: Институт Наследия, ИЛ «АрктАн-С». 2008. 96 с.
30Боринская С.А. Генетические адаптация популяций к природным и культурным факторам внешней среды. Научные труды МНЭПУ. Вып.3. М., Изд-во МНЭПУ, 2006. С. 51-59.
31Боринская С.А., Коротаев А.В. Количественный подход к изучению ген-культурных взаимодействий. // В сб. Антропология на пороге III тысячелетия. М., "Старый Сад", 2003. Т. 1. С. 503-517.
32Янковский Н.К., Боринская С.А. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы. Аналитический обзор. // Вестник РФФИ. 2003. № 2. С. 46-63.
Тезисы (избранные)
1.Leon D., Borinskaya S., Gil A., Kiryanov N., McKee M., Oralov A., Saburova L., Savenko O., Shkolnikov V., Vasilev M., Watkins H. Alcohol-induced damage to heart muscle rather than atherosclerosis may drive the association of circulatory disease with hazardous drinking in Russia // J Epidemiol Community Health 2011;65:A15.
2.Ким А.А., Санина Е.Д., Ширманов В.И., Кошечкин В.А. , Боринская С.А. Гены метаболизма алкоголя: вариации частот аллелей в популяциях Африки и Ближнего Востока // В сб. тезисов Международной конференции "Проблемы популяционной и общей генетики", посвященной памятной дате - 75-летию со дня рождения академика Ю.П. Алтухова. Москва, 14-16 ноября 2011.
3.ЯнковскийН. К., Боринская С. А. Эволюция генофондов: популяционные и локус-специфические процессы // Чарльз Дарвин и современная биология. Труды международной научной конференции (21–23 сентября 2009 г., Санкт-Петербург) Отв.редактор-составитель Э. И. Колчинский, Редактор-составитель А. А. Федотова. Санкт-Петербург 2010, С. 222-231
4.Stepanov V., Melnikov A., Lash-Zavada A., Tyazhelova T., Kharkov V., Akhmetova V., Zhukova O., Schneider Y., Shil´nikova I., Borinskaya S., Kal´ina N., Rybakova A., Shtygasheva O., Khusnutdinova E., Puzyrev V., Yankovsky N. Population genetics of forensic STRs in Russia // The 2nd International Conference on Forensic Genetics FORENSICA-2010. Telč, The Czech Republic, 24th - 26th May 2010.
5.Кальина Н.Р., Санина Е.В., Янковский Н.К. Полиморфизм генов метаболизма алкоголя в населении Евразии // Сборник сообщений Пятого съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС), Москва, 21 -27 июня 2009. C. 428.
6.Малышева А.С., Санина Е.В., Лавряшина М.Б., Васинская О.А., Кальина Н.Р., Боринская С.А. , Балановский О.П. Распределение аллелей гена аполипопротеина Е в популяциях человека // Сборник сообщений Пятого съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС), Москва, 21 -27 июня 2009. C. 456.
7.Боринская С.А. Природные и антропогенные факторы формирования генетического разнообразия популяций человека // Сборник сообщений Пятого съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (ВОГиС), Москва, 21 -27 июня 2009. C. 393.
8.M. Sokolova, K. Ignatov, S. Borinskaya, V. Kramorov, N. Yankovsky. Allele high-specific amplification for detection of LCT C/T-13910 SNP associated with adult-type hypolactasia// 39th European Human Genetics Conference (EHGC) in Nice, France, in June 2007. Eur. J. Hum. Genet. 2007. V. 15 (1). P. 285.
9.Borinskaya S., Kal´ina N., Marusin A, Stepanov V., Yuriev E., Khusnutdinova E., Puzyrev V., Yankovsky N. ADH1B*48His allele frequency distribution in populations of Russia and neighboring countries // Human Genome Meeting 2006, May 30- June 3 2006, Helsinki, Finland. P. 273.
10.Sokolova M.V., Rebrikov D.V., Borodina T.A., Kozlov A.I., Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Hypolactasia-associated polymorphism in lactase gene LCT C/T-13910 in populations of Russia and neighboring countries. 7th Balkan Meeting of Human Genetics. BMHG2006. August 31 - September 2, 2006, Skopje, Republic of Macedonia.
11.Козлов А.И., Боринская С.А., Соколова М.А., Здор Э.В. Потребление пищевых сахаров и нарушения обмена углеводов у коренного населения Севера. // Материалы 13го Международного конгресса по приполярной медицине (ред. Л.Е.Панин). Новосибирск, ООО «РИЦ», 2006. 147-148.
12.Боринская С.А., Янковский Н.К. Количественный подход к изучению взаимодействия генетических и средовых факторов // Медицинская генетика. 2005. Т. 4. № 4. С. 55.
13.Borinskaya S.Genetic transformation in human populations and cultural evolution //Abstr. Of 34th Annual Meeting of the Society for Cross Cultural Research and First General Scholarly Meeting of the Society for Anthropological Sciences. Santa Fe, New Mesico, U.S.A. 23-27 February, 2005. P. 26
14.Соколова М.В., Бородина Т.А., Козлов А.И., Гречанина Е.Я., Фещенко С.П., Боринская С.А., Янковский Н.К. Полиморфизм локуса LCT C/T-13910, ассоциированного с гиполактазией, у восточных славян // Тез. Докл., V съезд Российского общества медицинских генетиков, 24-27 мая 2005 г., Уфа. Медицинская генетика, 2005. Т. 4, № 6, С. 268.
15.Rogaev E.I., Moliaka Y.K., Borinskaya S.A., Riazanskaya N.N., Veselovsky E.M., Grigorenko A.P. Evolutionary-Functional Study of Genes for Aging-Associated Disease: Alzheimer´s Disease as an example. // HUGO2005 Human Genome Meeting, Kyoto, Japan, April 18-21, 2005. P. 217.
16.Ghasemian Rodsari F., Sokolova M., Kalyina N., Borinskaya S., Yankovsky N. Iranian and Pamir populations in Eurasian context: allele frequencies of eight loci associated with common diseases. // 8th Iranian Congrss of Biochemistry and First International Congress of Biochemistry and Molecular Biology, Tehran, Iran, September 11-15, 2005. Selected Abstracts. Clinical Biochemistry. 2005. V. 38. p.857.
17.Ghasemian Rodsari F., Kozhekbaeva Zh., Borinskaya S., Yankovsky N. Worldwide distribution of apolipoprotein E gene alleles: is ApoE*e4 allele a factor of adaptation to climate in humans? // 4th International Iran and Russia Conference “Agriculture and Natural Resources”. September 8-10, 2004, ShahrKord, Iran.
18.Боринская С.А., Коротаев А.В., Янковский Н.К. Культура как фактор внешней среды, влияющий на популяционно-генетические признаки у человека. В сб. тез. "Генетика в XXI современное состояние и перспетивы развития. 3-й съезд ВОГиС, Москва, 6-12 июня 2004 г.
19.Borinskaya S.A. A quantitative approach to study population genetic variapility under different natural and cultural environment. Human variability: A bridge between sciences and humanities. 14th Congress of European Anthropological Association. 1-5 September, 2004, Komotini, Greece, p. 8.
20.Соколова М.B., Ж.М. Кожекбаева, Т.В. Тяжелова, С.А. Боринская, Н.К. Янковский. ДНК-диагностика гиполактазии в российских популяциях // Сб. тез. конференции "Актуальные проблемы генетики ". Москва, 2003, Т.2. C. 39-40.
21.Borinskaya Svetlana. Gene-culture relationships: cross-cultural tests of population genetic traits. 32nd Annual Meeting of Society for Cross-Cultural Research, feb 19-24 2003, Charleston, SC, USA. P.13.
22.Borinskaya S, Korotaev A, Correlations between Genetic and Cultural Traits in Populations of Humans Bioinformatics of Genome Regulation and Structure / Ed. by N. A. Kolchanov et al. Vol. 4. Novosibirsk: BGRS, 2002.
23.Borinskaya S, Korotaev A, Correlations between Genetic and Cultural Traits in Populations of Humans Bioinformatics of Genome Regulation and Structure / Ed. by N. A. Kolchanov et al. Vol. 4. Novosibirsk: BGRS, 2002;
24.Yankovsky N., Borinskaya S, Rogaev E., Korotaev A. et al., Change of population genetic traits under different natural and cultural environment: new dimension in understanding of human diseases. Abstr. of Human Origin and Disease Meeting, Cold Spring Harbor, 2002.
25.Borinskaya S, Milchevsky Yu., Ember C., Korotaev A. Quatitative approach to study gene-culture relationship: population frequencies of dopamine receptor gene alleles correlate with complexity of political organization of human societies. Abstr. of Human Origin and Diseases Meeting, CSHL, 2002.
26.Borinskaya S. Dopamine receptor gene allele and sociocultural characteristics: cross-cultural test. Abstr. of 31st Annual Meeting Society for Cross-Cultural Research, Santa Fe, 2002.