- Кардиомиопатия при ПМД у детей развивается на фоне гипо-адинамии больных, поэтому не проявляется сердечной недостаточностью I и IIА стадии, не провоцирует клинические проявления жизнеугрожаемых нарушений ритма и проводимости сердца, что приводит к поздней диагностике сердечно-сосудистых нарушений и летальным исходам.
- Поражение сердечно-сосудистой системы при различных ПМД носит гетерогенный характер, детерминированный мутацией гена, ответственного за выработку структурного белка мышечной ткани. Для ПМД Эмери-Дрейфусса характерны нарушения ритма и проводимости сердца с развитием жизнеугрожающих тахизависимых аритмий, требующих антиаритмической терапии, и брадизависимых аритмий, требующих имплантации электрокардиостимулятора. Конечностно-поясная миодистрофия тип 2А характеризуется ремоделированием миокарда под действием вторичных факторов (клапанная дисфункция). Дистрофинопатии Дюшенна и Беккера проявляются кардиомиопатией с ранней сердечной декомпенсацией и возможностью развития ишемии миокарда со стенокардитическим синдромом, а также аритмогеннми нарушенями при форме Беккера.
- Выделены варианты поражения сердца при ПМД в зависимости от поражающего фактора, приводящего к развитию кардиомиопатии: миокардиальный, аритмогенный, клапанный, смешанный.
- Особенностями кардиомиопатии при ПМД являются возраст зависимый дебют сердечно-сосудистых нарушений; неуклонно прогрессирующее течение; изменение морфофункциональных показателей сердечной мышцы характеризующихся переходом необструктивной гипертрофии миокарда в дилатацию полостей сердца с постоянно усиливающейся систолической дисфункции сердечной мышцы и неблагоприятным прогнозом для жизни.
- Лечение кардиомиопатии и сопутствующих сердечно-сосудистых нарушений при ПМД осуществляется до развития симптомов сердечной недостаточности (ингибитором ангиотензинконвертирующего фермента, β-блокатором, преднизолоном в низких дозах) и/или клинических проявлений нарушений ритма и проводимости сердца (антиаритмические препараты или имплантация монофокального электрокардиостимулятора), что достоверно приводит к увеличению выживаемости больных.
- Основной задачей диагностики сердечно-сосудистых нарушений при ПМД является раннее выявление скрытых нарушений ритма и проводимости сердца по данным холтеровского мониторирования и скрытой сердечной недостаточности на основании раннего выявления систоло-диастолической дисфункции миокарда.
2.О.С.Страхова, Ю.М.Белозеров, П.А.Темин, М.Ю.Никанорова, Н.И.Шаховская, Н.И.Родникова. Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях.// Сборник научных трудов «Актуальные вопросы кардиологии детского возраста», под редакцией Ю.М.Белозерова, И.В.Леонтьевой. // М., «Астра-семь». – 1997. – часть П. – с.83-110.
3.П.А.Темин, Ю.М.Белозеров, М.Ю.Никанорова, О.С.Страхова. Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 1997. – № 1. – с. 45-53.
4.П.А.Темин, Ю.М.Белозеров, М.Ю.Никанорова, О.С.Страхова. Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 1997. – № 5. – с. 27-32.
5.П.А.Темин, Ю.М.Белозеров, О.С.Страхова, М.Ю.Никанорова. Клинический и генетический полиморфизм и вопросы современной терапии Х-сцепленных прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера.// Вестник практической неврологии. – 1997. – № 3. – с. 85-101.
6.Ю.М.Белозеров, О.С.Страхова, П.А.Темин, В.В.Болбиков, Н.И.Шаховская. Динамика эхокардиографических показателей у детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, Беккера и спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана на фоне применения цито-мака (цитохрома-С).// Материалы республиканской школы-семинара «Избранные вопросы неврологии и нейрохирургии». – М. – 1997. – с. 5-7.
7.О.С.Страхова, Ю.М.Белозеров, П.А.Темин. Динамика эхокардиографических показателей у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна при терапии преднизолоном. // Материалы VIII съезда педиатров России «Современные проблемы педиатрии». – М. – 1997. – с.308.
8.О.С.Страхова, Ю.М.Белозеров, П.А.Темин. Поражение сердечно-сосудистой системы у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна.// Сборник научных трудов «Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей. – М. – 1998. – с. 57-58.
9.Ю.М.Белозеров, И.В.Леонтьева, О.С.Страхова, И.А.Себелева, Б.А.Динов, Л.И.Агапитов. Наследственные болезни сердца у детей.// Сборник научных трудов «Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей». – М. – 1998. – с. 6-7.
10.П.А.Темин, Ю.М.Белозеров, М.Ю.Никанорова, О.С.Страхова. Прогрессирующие мышечные дистрофии.// В монографии «Наследственные болезни нервной системы» под редакцией Ю.Е.Вельтищева, П.А.Темина. –М., «Медицина». – 1998. – с. 238-290.
11.П.А.Темин, М.Ю.Никанорова, Е.Д.Белоусова, О.С.Страхова. Диспансеризация и лечение больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями.// В монографии «Наследственные болезни нервной системы» под редакцией Ю.Е.Вельтищева, П.А.Темина. – М., «Медицина». – 1998. – с. 333-343.
12.Ю.М.Белозеров, И.В.Леонтьева, О.С.Страхова, И.А.Себелева, Б.А.Динов, Л.И.Агапитов. Наследственные болезни сердца у детей.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 1998. – № 1. – с. 27-31.
13.Ю.М.Белозеров, М.Ю.Никанорова, О.С.Страхова Монография «Поражение сердца при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера». // Москва, «Астра-семь». – 1999. – 248с.
14.Страхова О.С., Белозеров Ю.М. Поражение миокарда при нервно-мышечных заболеваниях.// Нижегородский медицинский журнал. – 2001. – № 2. – с. 90-93.
15.Белозеров Ю.М., Страхова О.С. Диагностика и фармакотерапия сердечно-сосудистых заболеваний у детей.// В книге под редакцией М.С.Игнатовой «Соматические болезни у детей». – Москва – Оренбург. – 2002. – с. 261-317.
16.Страхова О.С., Белозеров Ю.М. Особенности лечения кардиомиопатий у больных с прогрессирующей мышечной дистрофией.// «Педиатрическая фармакология». – 2003. – т. 1. – № 2. – с.61-64.
17.Руденская Г.Е., Тверская С.М., Чухрова А.Л., Заклязьминская Е.В., Плотникова О.В., Страхова О.С., Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Серебреникова Т.Е., Поляков А.В. Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA.// Медицинская генетика. – 2004. – т.3. – № 12. – с. 569-574.
18.Страхова О.С., Белозеров Ю.М., Руденская Г.Е., Тверская С.М. Жизнеугрожаемые нарушения ритма и проводимости у больных миопатией Эмери-Дрейфусса.// Материалы Всероссийского конгресса «Детская кардиология 2004». Москва. – 2004. – с. 177-178.
19.Тверская С.М., Куропаткина Ю.В., Чухрова А.Л., Страхова О.С., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Шишкин С.С. Изучение изменений структуры генов CANP-3,DMD, MYH7, MYL1, и TPM1 у больных первичными миопатиями.// Материалы III ВОГиС Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития. Москва. – 2004. – с. 29.
20.Грознова О.С. Поражение сердечно-сосудистой системы при нервно-мышечных заболеваниях.// В книге Л.В.Брегель, Ю.М.Белозерова «Наследственные болезни сердца у детей». – Иркутск. – 2006. – с. 306-348.
21.Белозеров Ю.М., Новиков П.В., Грознова О.С., Руденская Г.Е., Тверская С.А. Скрытое течение нарушений сердечного ритма и поводимости у больных ламинопатией.// Материалы У российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва. – 2006. – с. 153-154.
22.Белозеров Ю.М., Новиков П.В., Грознова О.С., Руденская Г.Е., Тверская С.А. Особенности клинического течения ламинопатий.// Материалы У российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва. – 2006. – с. 47-48.
23.Грознова О.С., Новиков П.В., Белозеров Ю.М., Руденская Г.Е., Тверская С.А. Диагностка и тактика лечения поражения сердца при аутосомно-доминантной прогрессирующей мышечной дистрофии мери-Дрейфуса.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. – № 3. – с. 42-47.
24.Rudenskaya G.E., Polyakov A.V., Zaklyazminskaya E.V., Chukhrova A.L., Groznova O.S., Ginter E.K. Laminopathies in Russian families.// Clin. Genet. 2008. – 74. – с. 127-133.
25.Белозеров Ю.М., Грознова О.С. Прогрессирующие мышечные дистрофии.// В монографии Белозерова Ю.М. «Детская кардиология (наследственные синдромы)». – Элиста. – 2008. – с. 267-288.
26.Грознова О.С., П.В. Новиков, Ю.М.Белозеров. Аутосомно-доминантная прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса.// Сборник научных трудов «Сложные диагностичесие случаи в практике детского врача». Под редакцией А.Д.Царегородцева и В.В.Длина. – Москва: ООО «М-арт». – 2010. – с. 241-251.
27.Грознова О.С. Лечение кардиомиопатий у больных миодистрофией.// Материалы IX Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва. – 2010. – с. 164.
28.O.S.Groznova. Cardiovascular involvement in Emery-Dreifuss progressive muscular dystrophy. Материалы 14 международного конгресса по интервенционной кардиологии ISHNE 2011. Москва. – 2011. – с. 12.
29.Грознова О.С., Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери-Дрейфусса у детей.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2011. – № 1. – с. 27-32.
30.Грознова О.С., Чечуро В.В. Лечение кардиомиопатии у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2011. – № 2. – с. 58-62.
31.Грознова О.С., Шаховская Н.И., Артемьева В.Б., Тренева М.С. Эффективность терапии преднизолоном у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2011. – № 3. – с. 46-48.
32.Грознова О.С., Тренева М.С. Генетические аспекты возникновения жизнеугрожаемых состояний у больных миопатией.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2011. – № 5. – с. 38-41.
33.Чечуро В.В., Леонтьева И.В., Сухоруков В.С., Клейменова Н.В., Грознова О.С. Эффективность энерготропной терапии у детей с миокардиодистрофией.// Вопросы практической педиатрии. – 2011. – т. 6. – № 6. – с. 77-81.
34.Грознова О.С., Леонтьева И.В., Сухоруков В.С., Клейменова Н.В., Динов Б.А., Давыдкин В.В., Харламов Д.А. Поражение сердечно-сосудистой системы при митопатии Бетлема.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. – № 2. – с. 35-39.
35.Грознова О.С., Тренева М.С. Применение ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокаторов у больных миопатией Дюшенна в длительном катамнезе.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. – № 4 (1). – с. 87-89.
36.О.С.Грознова, Г.Е.Руденская, О.П.Рыжкова. Поражение сердечно-сосудистой системы при конечностно-поясной мышечной дистрофии тип 2А (калпаинопатия).// Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. – № 6. – с. 22-24.
37.Грознова О.С., Тренева М.С. Применение ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокаторов у больных миопатией Дюшенна в длительном катамнезе.// Материалы XI Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва. – 2012. – с. 47.
НОВАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ТЕХНОЛОГИЯ
38.Леонтьева И.В., Белозеров Ю.М., Грознова О.С. с соавт. Диагностика стадий поражения сердца при прогрессирующей миопатии Дюшенна. // Новая медицинская технология. Серия АА 0000145 ФС№2010/012 Москва, 2010.