- клиническая оценка неврологических проявлений;
- офтальмологическое обследование;
- лучевые методы диагностики (НСГ, РКТ), МРТ головного мозга.
Наибольшей информативностью для выявления КД обладает МРТ головного мозга, что указывает на необходимость включения этого метода обследования в перечень диагностических мероприятий при подозрении на КД.
2. В структуре корковых дисгенезий, выявленных по обращаемости, преобладают микроцефалия и фокальная корковая дисплазия.
3. Основными клиническими проявлениями КД являются эпилептические синдромы и симптоматическая эпилепсия. Клиническая структура эпилептических синдромов у детей имеет возрастные особенности: в младенческом возрасте чаще встречается синдром Веста; в старшем возрасте - симптоматические фокальные эпилепсии. Наиболее значимыми диагностическими признаками КД являются ранняя манифестация эпилептических приступов в младенчестве, аномалии зрительного нерва и/или сетчатки, аномалии головного мозга, выявленные при лучевых исследованиях (вентрикуломегалия, гипо- или агенезия мозолистого тела и прозрачной перегодки).
4. Общими гистологическими признаками КД являются редукция числа и плотности нейронов, нарушения цитоархитектоники слоев коры больших полушарий головного мозга, наличие крупных дизморфичных клеток. Микроцефалия сопровождается нарушением цитоархитектоники неокортекса, что позволяет рассматривать её как врожденный порок коры головного мозга.
5. Важными факторами, осложняющими ведения детей с КД, сочетающихся с эпилептическими синдромами и симптоматической эпилепсией, являются фармакорезистентность и обусловленная этим продолжительность их жизни. Фармакорезистентность эпилептических синдромов и симптоматической эпилепсии отмечена у 82,1% больных вне зависимости от типа КД. Положительный эффект от проводимой противоэпилептической терапии производными вальпроевой кислоты в политерапии наблюдался у 17,9% больных.
6. Тяжелым формам КД у детей, таким как голопрозэнцефалия, полимикрогирия и микроцефалия сопутствуют пороки развития сердца, почек и магистральных сосудов. В связи с этим для точной диагностики и объективизации прогноза у детей с перечисленными формами КД необходимо применение дополнительных методов исследования, позволяющих оценить соматический статус больных.
7. Максимальная частота летальных исходов приходится на первые 3 года жизни, возрастные периоды 6 - 7 и 12 - 14 лет жизни ребенка. Причинами смерти у 34,5% больных с КД были бронхопневмония, острые вирусные респираторные заболевания, сепсис и полиорганная недостаточность, что подчеркивает значимость их ранней диагностики и терапии.
2.Zykov V.P., Milovanova O.А., Badalova C.T. Epileptic Encephalopathies with debut in the First Year of Life: West syndrome Epilepsia. ILAE – 2005. – Vol. 46, Suppl. N 6. – P. 668.
3.Зыков П.В., Степанищев И.Л., Бадалова С.Т., Бегашева О.И., Милованова О.А. Эффективность топирамата в лечении эпилепсии у детей // Тем. сб. науч. трудов: «Соцiальна педiатрiя». – Выпуск 3, Киев, 2005. – С. 356– 359.
4.Зыков П.В., Бадалова С.Т., Степанищев И.Л., Милованова О.А. Клинико-электроэнцефалографические критерии эффективности лечения больных синдромом Веста. Сб. тез: Четвертого Росс. Конгресса “Современные технологии в педиатрии и дет хирургии” – Москва., 2005. – С.101.
5.Зыков П.В., Бадалова С.Т., Степанищев И.Л., Милованова О.А., Бегашева О.И., Васильева О.Ю. и др. // Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста: синдром Веста // Журнал Альманах Исцеление.– 2006. – № 7. – С. 138 – 141.
6.Зыков В.П., Ширеторова Д.Ч., Бадалова С.Т., Шадрин В.Н., Степанищев И.Л. Милованова О.А. Оценка стартовой терапии вальпроатами и синактеном-депо у больных синдромом Веста // Матер. Всерос. Съезда неврологов. – Ярославль, 2006. – С.178.
7.Милованова О.А., Гадалова Т.В., Яшпатрова Т.М., Степанищев И.Л. Опыт применения топирамата при лечении эпилепсии в педиатрической практике //Педиатрическая фармакология, – Москва, 2006. Том 3.№4. Сб. материалов науч-практ конф педиатров России: «Фармакотерапия в педиатрии». – С. 27 - 28.
8.Милованова О.А., Платонова А.Н., Молоткова У.В., Степанищев И.Л. Кортексин в комплексной терапии перинатальных поражений ЦНС и детского церебрального паралича в начальной хронически-резидуальной стадии //Педиатрическая фармакология, – Москва, 2006. Том 3.№4. Сб. материалов науч-практ конф педиатров России: «Фармакотерапия в педиатрии». – Москва, 2006. – С. 101.
9.Зыков В.П., Ширеторова Д.Ч., Бадалова С., Комарова И.Б., Степанищев И.Л., Милованова О.А. Когерентный анализ электроэнцефалограммы у больных эпилепсией раннего возраста // Сб. тез: Докл. XIII Росс. Нац. Конгресса “Человек и лекарство” – Москва., 2006. – С.393. – 394.
10.Zykov V., Badalova C., Shiretorova D., Shadrin V., Stepanichev I., Milovanova O.А. The comparative stimulation of exponents of coherence analysis of electroencephalogram in children with early years of life and children with infantile cerebral paralusis. Abstract Book: 6th Intern Congress on Ceredral Palsy. – Slovenia, 2006. – P. 18.
11.Zykov V., Badalova C., Stepanichev I., Milovanova O.А. The Estimation of the Influence of Valproates on Psychomotor Development in Children with infantile spasms by using Coherence analysis of electroencephalogram. Abstract Book: 7th European Congress on Epileptology. – Helsinki, 2006. – P. 773.
12.Зыков В.П., Милованова О.А., Бадалова С.Т., Степанищев И.Л. Титрование топирамата у детей с эпилепсией // Матер. Всерос. Съезда неврологов. – Ярославль, 2006.– С.199.
13.Зыков В.П., Ширеторова Д.Ч., Бадалова С.Т., Милованова О.А., Шадрин В.Н., Степанищев И.Л. Оценка стартовой терапии вальпроатами и синактеном-депо у больных синдромом Веста // Матер. Всерос. Съезда неврологов. – Ярославль, 2006.– С.178.
14.Zykov V., Stepanichev I., Milovanova O.А. Topamax in therapy childhood Epilepsy. Abstract Book: 7th European Pedeatric Congress. – Turkish, 2007. – P. 83.
15.Zykov V., Badalova C., Milovanova O.А.The Estimation of the Influence of Valproates on Psychomotor Development in Children with infantile spasms by using Coherence analysis of electroencephalogram. Abstract Book: 7th European Pedeatric Congress. – Turkish, 2007. – Р. 104.
16.Милованова О.А., Зыков В.П., Сафронов Д.Л., Степанищев И.Л. Особенности когнитивных нарушений у детей и подростков с различными формами эпилепсии // Сб. тез: Шестого Росс. Конгресса “Современные технологии в педиатрии и дет хирургии” – Москва., 2007. – С.93– 94.
17.Милованова О.А., Зыков В.П., Сафронов Д.Л., Степанищев И.Л. Влияние антиэпилептической терапии на когнитивные функции у детей и подростков с различными формами эпилепсии // Сб. тез: Седьмой Росс. Конгресса “Современные технологии в педиатрии и дет хирургии” – Москва., 2008. – С.143-144.
18.Милованова О.А., Степанищев И.Л., Сафронов Д.Л., Тарасова О.Н., Антонов В.В., Ребриков И.В. Когнитивные нарушения у пациентов с различными формами эпилепсии в процессе лечения // Журнал Неврологии и Психиатрии им. С.С. Корсакова, том 109, N 11, 2009., С. 35-45.
19.Милованова О.А., Зыков В.П., Сафронов Д.Л., Степанищев И.Л., Тарасова О.Н., Клименко Т.Я. Влияние монотерапии вальпроатами и дуотерапии вальроат+ламотриджин на когнитивные функции у детей и подростков с различными формами эпилепсии // Сб. тез: Второго Балтийского Конгресса по детской неврологии – Санкт-Петербург., 2009. – С.65.
20.Милованова О.А., Зыков В.П., Сафронов Д.Л., Степанищев И.Л., Тарасова О.Н., Клименко Т.Я. Значимость нейропсихологического тестирования у детей и подростков с различными формами эпилепсии // Сб. тез: Второго Балтийского Конгресса по детской неврологии – Санкт-Петербург., 2009. – С.44.
21.Милованова О.А., Амирханова Д.Ю., Степанищев И.Л., Волкова Е.А., Заваденко А.Н., Суворов И.А. и др. Семиотика эпилептических приступов у пациентов с туберозным склерозом и нейрофиброматозом 1 типа // Сб. тез: Восьмой Росс. Конгресса “Современные технологии в педиатрии и дет. хирургии” – Москва., 2009. – С.138 –139.
22.Милованова О.А., Амирханова Д.Ю., Степанищев И.Л., Волкова Е.А., Заваденко А.Н., Суворов И.А. и др. Данные нейровизуализации у пациентов с туберозным склерозом и нейрофиброматозом 1 типа // Сб. тез: Восьмой Росс. Конгресса “Современные технологии в педиатрии и дет хирургии” – Москва., 2009. – С.138.
23.Милованова О.А., Тарасова О.Н., Клименко Т.Я. Детский паралич и МРТ-диагностика // Сб. тез: Восьмой Росс. Конгресса “Современные технологии в педиатрии и дет хирургии” – Москва., 2009. – С.148.
24.Милованова О.А., Степанищев И.Л., Вороненко О.А. Два случая epilepsia partialis continua у детей. // Неврологический журнал. – 2010. – Т. 15, № 5. – С.16 – 20.
25.Волкова Е.А., Милованова О.А., Степанищев И.Л., Тамбиев И.Е., Шулешко О.В., Клименко Т.Я. КТ - и МРТ диагностика при факоматозах // Сб. тез: Докл. XVII Росс. Нац. Конгресса “Человек и лекарство” – Москва, 2010. – С.395.
26.Милованова О.А., Волкова Е.А., Степанищев И.Л., Тамбиев И.Е., Шулешко О.В., Клименко Т.Я. Семиотика эпилептических приступов при факоматозах в детском и подростковом возрасте // Сб. тез: Докл. XVII Росс. Нац. Конгресса “Человек и лекарство” – Москва, 2010. – С.434–435.
27.Милованова О.А., Милова О.И., Степанищев И.Л., Чернышева Н.В., Белая А.В., Тамбиев И.Е. и др. Семиотика эпилептических приступов у пациентов с симптоматической эпилепсией, страдающих детским церебральным параличом // Сб. тез: Девятый Росс. Конгресса “Современные технологии в педиатрии и дет хирургии” – Москва., 2010. – С.159 –160.
28.Милова О.И., Милованова О.А., Степанищев И.Л., Чернышева Н.В., Белая А.В., Тамбиев И.Е и др. Результаты нейровизуализации у пациентов с симптоматической эпилепсией, страдающих детским церебральным параличом. Сб. тез: Девятый Росс. Конгресса “Современные технологии в педиатрии и дет хирургии” – Москва., 2010. – С.160.
29.Чернышева Н.В., Милованова О.А., Милова О.И. и др. Эффективность противосудорожной терапии у пациентов детского возраста с симптоматическими формами эпилепсии, страдающих детским церебральным параличом // Сб. тез: Девятый Росс. Конгресса “Современные технологии в педиатрии и дет хирургии” – Москва., 2010. – С.160. –161.
30.Милованова О.А., Степанищев И.Л., Чернышева Н.В. и др. Одна из причин фармакорезистентности эпилепсии у детей раннего возраста – нарушения кортикального развития. Сб. тез.: Девятый Росс. Конгресса “современные технологии в педиатрии и дет хирургии” – Москва., 2010. – С.163-164.
31.Милованова О.А., Тарасова О.Н., Земсков А.В., Эмирова Л.Р., Чернышева Н.В., Степанищев И.Л. Симптоматическая эпилепсия у пациентов с детским церебральным параличом // Сб. тез.: 2-й международный конгресс Нейрореабилитация - 2010 – Москва., 2010. – С.17.
32.Тарасова О.Н., Милованова О.А., Земсков А.В., Эмирова Л.Р., Чернышева Н.В., Степанищев И.Л. Ведущие этиологические факторы у пациентов с детским церебральным параличом. Сб. тез.: 2-й международный конгресс “Нейрореабилитация - 2010” – Москва., 2010. – С.26 –27.
33.Милованова О.А. Глава 1. Международная классификация эпилепсий и эпилептических синдромов. Эпилепсии и эпилептические синдромы младенчества и раннего детского возраста. Клинико-нейрофизиологические особенности. Лечение. Прогноз // Монография. Эпилепсии и эпилептические синдромы младенчества, детства и подросткового возраста (клиника, диагностика, лечение, дифференциация с неэпилептическими пароксизмами). Милованова О.А., Степанищев И.Л., Чучин М.Ю., Немцова М.В., Нестеровский Ю.Е. М., 2010. С.1 – 42.
34.Милованова О.А., Степанищев И.Л. Глава 5. Современное лечение эпилепсии. Общие принципы и индивидуальный подход к терапии эпилепсии. Монография. Эпилепсии и эпилептические синдромы младенчества, детства и подросткового возраста (клиника, диагностика, лечение, дифференциация с неэпилептическими пароксизмами). Милованова О.А., Степанищев И.Л., Чучин М.Ю., Немцова М.В., Нестеровский Ю.Е. М., 2010. С.143-195.
35.Милованова О.А. Некоторые аспекты патофизиологии генерализованных бессудорожных приступов//Клиническая неврология. – 2011. – № 2. – С.33 – 37.
36.Милованова О.А., Мосин И.М., Калинина Л.В., Ватолин К.В., Пыков М.И., Яркина О.С. Шизэнцефалия (обзор литературы и клинические наблюдения) // Неврологический журнал. – 2011. – Т. 16, № 3. – С.18 – 23.
37.Милованова О.А., Калинина Л.В., Мосин И.М. и др. Неврологические проявления и сопряженные с ними расстройства при туберозном склерозе // Неврологический журнал им. Сеченова, Т.16. №4, 2011., Москва С.32-38.
38.Милованова О.А. Неврологические аспекты голопрозэнцефалии (обзор литературы) // Журнал неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова – 2011. – Т.111, № 8. – С.75 – 78.
39.Милованова О.А., Степанищев И.Л., Чернышева Н.В. и др. Неонатальная форма карбоксилазной недостаточности. Недостаточность биотинидазы. Клинические наблюдения// Неврологический журнал им. Сеченова, Т.16. №1, 2011 С.15 – 22.
40.Милованова О.А., Ватолин К.В. Неврологические и радиологические проявления лиссэнцефалии // Неврологический журнал им. Сеченова, Т.16. №2, 2011 С.27 – 32.
41.Ватолин К.В., Милованова О.А., Пыков М.И., Чернышева Н.В. Клинический случай фокальной корковой дисплазии в младенчестве // Клиническая неврология. – 2011. – 2. – С.43 – 45.
42.Милованова О.А., Ватолин К.В, Пыков М.И. и др. Клинический полиморфизм и вопросы диагностики туберозного склероза // Пeдiaтрiя, акушерство та гiнекологiя., Киев., № 2 (444)., 2011 – С.35– 42.
43.Милованова О.А., Ватолин К.В., Пыков М.И. и др. Голопрозэнцефалия у детей. Клиническое наблюдение. // Пeдiaтрiя, акушерство та гiнекологiя., Киев., № 2 (444)., 2011 – С.43 – 47.
44.Сивкова С.Н., Мухин К.Ю., Зайкова Ф.М., Милованова О.А. Фокальные формы эпилепсии у детей и их лечение антиэпилептическими препаратами разных генераций // Казанский медицинский журнал. - 2011. - Том 92. - № 3. - С.388 - 391.
45.Милованова О.А., Пыков М.И., Побута О.В., Сивкова С.Н. // Вопросы хирургического и консервативного лечения симптоматической эпилепсии у детей // Детская хирургия, Москва, Т5. С.53-55.
46.Сивкова С.Н., Милованова О.А., Зайкова Ф.М. Современные антиэпилептические препараты в лечение фокальных форм эпилепсии у детей // Уральский медицинский журнал, Неврология. 2011., №2 (80). С. 62-66.
47.Немцова М.В., Милованова О.А. Молекулярно-генетические механизмы идиопатической эпилепсии // Медицинская генетика. Т.7, 2011. С3-11.
48.Милованова О.А. Синдром Айкарди (обзор литературы) // Журнал неврологии и психиатрии им С.С. Корсакова – 2011. – Т.111, № 8. – С.75 – 78.
49.Pykov M., Kalinina L., Milovanova O.A., Chernysheva N. Anticonvulsive treatment in patients with Angelman, syndrome. Abstract Book: 29th Internatinal Epilepsy Congress. – Rome, 2011. – P. 720.
50.Milovanova O.A., Chernysheva N. Kalinina L. Anticonvulsive treatment of symptomatic focal forms of epilepsy in children with schizencephaly. Abstract Book: 29th Internatinal Epilepsy Congress. – Rome, 2011. – P. 728.
51.Milovanova O.A., Anticonvulsive treatment of symptomatic focal forms of epilepsy with congenital cerebral malformations.Abstract Book: 29th Internatinal Epilepsy Congress. – Rome, 2011. – P. 671.
52.Vatoline K.V., Kalinina L.V., Pykov M.I., Milovanova O.A. Neurological and radiological changes in patients with schizencephaly Abstract Book: 29th Internatinal Epilepsy Congress. – Rome, 2011. – P. 721.
53.Милованова О.А.,Чернышева Н.В., Степанищев И.Л., Логачева Т.С., Белая А.В., Владимирова С.А. Семиотика эпилептических приступов у пациентов с фокальной кортикальной дисплазией // Сб. тез: Докл. XVIII Росс. Нац. Конгресса “Человек и лекарство” – Москва, 2011. – С. 328-329.
54.Милованова О.А.,Чернышева Н.В., Лукьянова Е.Г., Казимова А.К, Самигулина М.Г., Владимирова С.А. Эпилептические проявления синдрома Ангельмана // Сб. тез: Докл. XVIII Росс. Нац. Конгресса “Человек и лекарство” – Москва., 2011. – С.358.
55.Чернышева Н.В. ,Милованова О.А., Степанищев И.Л., Казимова А.К., Белая А.В., Самигулина М.Г.Симптоматическая фокальная эпилепсия у пациентов с шизэнцефалией // Сб. тез: Докл. XVIII Росс. Нац. Конгресса Человек и лекарство – Москва, 2011. – С.358.
56.Милованова О.А., Чернышева Н.В., Анисимова Ю.В. Анализ эффективности противосудорожной терапии у больных с синдромом Айкарди // Сб. тез: 3-й международный конгресс Нейрореабилитация - 2011 – Москва, – С.114.
57.Чернышева Н.В., Милованова О.А., Анисимова Ю.В. Структурные нарушения строения головного мозга у больных с синдромом Айкарди // Сб. тез: 3-й международный конгресс Нейрореабилитация - 2011 – Москва., – С.187.
58.Милованова О.А., Чернышева Н.В., Анисимова Ю.В. Анализ семиотики эпилептических приступов у больных с синдромом Айкарди // Сб. тез: 3-й международный конгресс Нейрореабилитация - 2011 – Москва., – С.114-115.
59.Милованов А.П., Милованова О.А. Макро- и микроскопическая систематика пороков развития головного мозга у детей // Архив патологии. 2011., Том 5. С.23-26.
60.Милованова О.А, Лобов М.А., Пыков М.И., Чернышева Н.В. Пароксизмальные состояния у детей с микроцефалией // Сб. тез: Национальный Конгресс Неотложные состояния в неврологии. 2011. – Москва, С.46.
61.Лобов М.А., Милованова О.А., Пыков М.И., Чернышева Н.В. Особенности пароксизмальных состояний у детей с полимикрогирией // Сб. тез: Национальный Конгресс Неотложные состояния в неврологии. 2011. – Москва, С.47.
62.Милованова О.А., Чернышева Н.В., Ушакова Л.В. и др. Особенности противосудорожной терапии у пациентов с шизэнцефалией // Сб. тез: Докл. XVIII Росс. Нац. Конгресса “Человек и лекарство” – Москва, 2011. – С.329.
63.Милованова О.А., Побута О.В., Анисимова Ю.В. Патофизиология генерализованных бессудорожных приступов. Физиология нейрональных связей // Медицинский журнал Узбекистана. – 2011.№ 2. – С.46 – 51.