- Преобладание среди наследственных форм НСНТ у пациентов из РБ аутосомно-рецессивной формы заболевания (89%).
- Неравномерное территориальное распространение НСНТ в РБ с очагами накопления в центральных и юго-восточных районах республики. Распространенность наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости/глухоты в Республике Башкортостан составляет 5,7 на 100000 (1:17543) населения, что сопоставимо с таковой в европейских популяциях.
- Спектр мутаций генов GJB2 (с.35delG (34%), c.35dupG (0,5%), c.167delT (2%), c.235delC (0,74%), q.-3179G>A (1,23%), c.358_360delGAG (0,5%), c.302A>G (0,25%), c.290_291insA (0,25%), c.299_300delAT (1%), c.333_334delAA (0,5%), c.312_325del14 (0,5%), c.314_327del14 (3%), c.101T>C (1%), c.109G>A (0,5%), c.139G>T (0,25%), c.380G>A (0,25%), c.224G>A (0,5%), c.95G>A (0,25%), c.551G>C (0,5%), c.250G>C (0,25%), c.79G>A+c.341A>G (0,25%)), 12SrRNA (m.961insC(n) (0,25%) и m.961delTinsC(n) (0,74%)), tRNASer(UCN) (m.7444G>A (0, 25%)), SLC26A5 (q.-53-2A>G) (0,25%) и SLC26A4 (q.919-2A>G) (0,25%) у больных несиндромальной наследственной глухотой и у членов их семей из Башкортостана.
- Неоднородность 17 евразийских популяций по частоте гетерозиготного носительства мутаций с.35delG, с.167delT и с.235delC гена GJB2.
- Эффект основателя - основной популяционный механизм накопления несиндромальной наследственной глухоты в популяциях Волго-Уральского региона. Время экспансии гаплотипа основателя с мутацией с. 35delG в популяциях Волго-Уральского региона составляет ~ 10000 лет.
- Республиканский генетический регистр наследственных форм потери слуха в Республике Башкортостан, созданный в ходе исследования, позволяет решать задачи накопления эпидемиологической информации о нозологической структуре несиндромальной наследственной потери слуха, диспансеризации семей высокого риска, пре- и постнатальной диагностики и профилактики наследственных форм тугоухости/глухоты у детей, а также проводить генетический мониторинг населения.
- Разработанный для населения Республики Башкортостан алгоритм ДНК-диагностики наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости/глухоты, позволяет
- Недостаточная информированность тугоухих и глухих индивидов о современных методах дородовой ДНК-диагностики по данным проведенного социологического опроса.
- Биоэтические правила взаимодействия с тугоухими и глухими пациентами, позволяющие повысить уровень медико-генетического консультирования пациентов с наследственными формами потери слуха.
1.Dzhemileva L.U. Carrier frequency of GJB2 gene mutations c.35delG, c.235delC and c.167delT among the populations of Eurasia / L.U. Dzhemileva, N.A. Barashkov, O.L. Posukh, R.I. Khusainova, V.L. Akhmetova, I.A. Kutuev, I.R. Gilyazova, V.N. Tadinova, S.A. Fedorova, I.M. Khidiyatova, S.L. Lobov, E.K. Khusnutdinova // Journal of Human Genetics. – 2010.-V.8. – Р. 35–40.
2.Барашков Н.А. Реконструкция гаплотипа основателя с мутацией q.-3179 (IVS1+1G>A) гена GJB2, приводящей к аутосомно-рецессивной глухоте 1 А типа, в популяции якутов / Н.А.Барашков, С.А. Федорова, Л.У. Джемилева, Н.А. Соловьева, Л.В. Григорьева, Ф.А. Платонов, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2010. - №11. – С. 11–18.
3.Барашков Н.А. Мутация сайта сплайсинга q.-3179 (IVS1+1G>A) гена GJB2 – основная причина наследственной несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты у якутов / Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, С.А. Федорова Н.А. Соловьева, Л.В. Григорьева, Ф.А. Платонов, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2010. - №7. – С. 22–32.
4.Джемилева Л.У. Хуснутдинова Анализ гетерозиготного носительства мутаций 35delG 167delT и 235delC, в гене GJB2 в популяциях Евразии / Л.У. Джемилева, Н.А. Барашков, О.Л. Посух, Р.И. Хусаинова, В.Л. Ахметова, Кутуев И.А., В.Н. Тадинова, С.А. Федорова, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2009. – № 8. – С. 20–28.
5.Джемилева Л.У. Анализ генов 12SrRNA и tRNASer(UCN) мтДНК у больных несиндромальной сенсоневральной тугоухостью/глухотой наследственной этиологии из различных регионов России / Л.У. Джемилева, О.Л. Посух, А.М. Тазетдинов, Н.А. Барашков, С.Г. Журавский, С.Н. Пониделко, Т.Г. Маркова, В.Н. Тадинова, С.А. Федорова, Н.Р. Максимова, Э.К. Хуснутдинова // Генетика. – 2009. – № 7. – С. 982–991.
6.Барашков Н.А. Наследственная несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота в Якутии: молекулярно-генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации / Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, С.А. Федорова, Ф.М. Терютин, Э.Е. Федотова, А.М. Тазетдинов, С.К. Кононова, А.Л. Сухомясова, Е.Е. Гуринова, С.П. Алексеева, А.Н. Ноговицына, А.Р. Максимова, Э.К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2009 - №2. – С. 49–52.
7.Терютин Ф.М. Кохлеарная имплантация у ребенка с врожденной сенсоневральной глухотой, обусловленной мутацией 35delG в гене GJB2 (коннексин 26) / Ф.М. Терютин, Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, О.Л. Посух, Э.Е. Федотова, Е.Е. Гуринова, С.А. Федорова, Г.А. Таварткиладзе, Э.К. Хуснутдинова // Вестник оториноларингологии. - № 2. – 2009. – С. 17–19.
8.Тазетдинов А.М. Молекулярная генетика синдрома Ушера / А.М. Тазетдинов, Л.У. Джемилева, Э.К. Хуснутдинова // Генетика. – 2008. – №6. – С. 1–9.
9.Барашков Н.А. Мутации гена коннексина 26 (GJB2) у больных наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухостью в республике Саха (Якутия) / Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, С.А. Федорова, Н.Р. Максимова, Э.К. Хуснутдинова // Вестник оториноларингологии. – 2008. – №5. – С. 23–28.
10.Посух О.Л. Митохондриальные мутации в этиологии наследственной глухоты / О.Л. Посух, Л.У. Джемилева, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика – 2008. – №1 – С. 12–20.
11.Хидиятова И.М. Популяционные особенности ДНК-диагностики наследственных заболеваний / И.М. Хидиятова, А.С. Карунас, Р.И. Хусаинова, В.Л. Ахметова, Л.У. Джемилева, Р.Р. Валиев, Э.К. Хуснутдинова // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. – 2008. – № 12. – С. 17–25.
12.Зинченко Р.А., Морозова А.А., Галкина В.А., Хидиятова И.М., Хлебникова О.В., Кононов А.Б., Федотов В.П., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Джемилева Л.У., Щагина О.А., Хуснутдинова Э.К., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение II. Разнообразие наследственной патологии в трех районах Республики // Медицинская генетика - 2007. – №7. – С. 18–25.
13.Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашии / С.П. Зинченко, А.Г. Кириллов, А.В. Абрукова, Т.В. Сорокина, Е.И. Шаронова, И.М. Хидиятова, Л.У. Джемилева, Р.А. Шокарев, Е.А. Близнец, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2007. – №5. – С. 19–29.
14.Джемилева Л.У. Молекулярные основы дегенеративных процессов в сетчатке при тапеторетинальной абиотрофии сетчатки / Л.У. Джемилева, Э.Р. Гринберг, А.М. Тазетдинов, И.С. Зайдуллин М.М., Бикбов, В.В. Мусина, Э.К. Хуснутдинова // Молекулярная биология. – 2007. – №6. – С. 7–14.
15.Гринберг Э.Р. Новая мутация R252P гена RHO у больных пигментным ретинитом из Башкортостана / Э.Р. Гринберг, Л.У. Джемилева, Э.К. Хуснутдинова // Молекулярная биология. –2007. – №3. – С. 33–35.
16.Барашков Н.А. Вклад мутаций 35delG, 167delT и 235delC гена коннексина 26 (GJB2) в возникновение наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости в Республике Саха / Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, С.А. Федорова, Н.Р. Максимова, А.Л. Сухомясова, Е.Е. Гуринова, С.К. Кононова, Ф.М. Терютин, Е.Э. Федотова, А.Н. Ноговицына, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2007. – № 9. – С. 26–31.
17.Джемилева Л.У. Гены белков-коннексинов, принимающие участие в процессе звуковосприятия / Л.У. Джемилева, Э.Р. Гринберг, Р.М. Хабибуллин, Э.К. Хуснутдинова // Вестник оториноларингологии. – 2006. – № 4. – С. 15–20.
18.Барашков Н.А. Идентификация мутации 35delG в гене GJB2 у детей с нейросенсорной тугоухостью в Республике Саха (Якутия) / Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, С.К. Кононова, Н.Р. Максимова, Э.Е. Федотова, А.Л. Сухомясова, В.М. Николаев, С.А. Федорова, Э.К. Хуснутдинова, А.Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – № 2 (42). – С. 129–133.
19.Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетический анализ несиндромальной аутосомно-рецессивной тугоухости и глухоты у больных и в популяциях Волго-Уральского региона / Э.К. Хуснутдинова, Л.У. Джемилева // Вестник биотехнологии и физико-химической биологии им. Ю.А. Овчиникова. – 2005. – № 1. – С. 24–31.
20.Dzhemileva L.U. Novel mutations and haplotype analysis of genomic polymorphisms of GJB2 and GJB3 genes associated with profound and moderately severe hearing loss in patients from Bashkortostan / L.U. Dzhemileva, I.M. Khidiyatova, R.M. Khabibullin, Е. К. Khusnutdinova // Balkan Journal of Medical Genetic. – 2003. – V. 6. – Р. 41–46.
21.Хидиятова И.М. Анализ частоты мутации 35delG в гене коннексина 26(GJB2) у больных с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой из Башкортостана и в популяциях народов Волго-Уральского региона / И.М. Хидиятова, Л.У. Джемилева, Р.М. Хабибуллин, Э.К. Хуснутдинова // Молекулярная биология. – 2002. – №3. – С. 438–441.
ПАТЕНТЫ
22.Джемилева Л.У., Э.К. Хуснутдинова, И.М. Хидиятова, Р.М. Хабибуллин, А.М. Тазетдинов. Способ выявления мутаций в гене GJB2, сопровождающихся развитием несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты. Патент РФ № 2317547. Зарегистр. 20.02.2008. Б.И.№5 (2008).
23.Джемилева Л.У., А.М. Тазетдинов, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова. Способ определения мутаций гена MTRNR1 при острой нейросенсорной тугоухости, на фоне применения антибиотиков из группы аминогликозидов. Патент РФ № 2335541. Зарегистр. 10.10.2008. Б.И.№28 (2008).
ГЛАВЫ В ИНОСТРАННЫХ МОНОГРАФИЯХ
24.Dzhemileva L.U. Molecular Screening of Deafness in Populations and Patients with Nonsyndromic Congenital Deafness from the Volga-Ural Region of Russia / L.U. Dzhemileva, I.M. Khidiyatova, E.K. Khusnutdinova // Deafness, Hearing Loss and the Auditory System. Ed. by Derick Fiedler and Rowland Krause. Nova Science Publishers. New-York. - 2010. – P. 80–95
25.Dzhemileva L.U. Mutational Analysis of RHO and RDS Genes in Patients with Retinitis Pigmentosa from Volga-Ural Region of Russia / L.U. Dzhemileva, I.S. Zaidullin, E.R. Greenberg, E.K. Khusnutdinova // Retinitis Pigmentosa: Causes, Diagnosis and Treatment. Ed. by Michaлl Baert and Cйdric Peeters. Nova Science Publishers. - New-York. – 2010. - Chapther 5. - P. 103–114.
ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ И СТАТЬИ В СБОРНИКАХ КОНФЕРЕНЦИЙ
26.Barashkov N. A. Molecular, audiological and population features of autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate from Eastern Siberia / N. A. Barashkov, L. U. Dzhemileva, S. A. Fedorova, F. M. Teryutin, O. L. Posukh, E. E. Fedotova, S. L. Lobov, E. K. Khusnutdinova // Human Genome Meeting. – 2011. -Dubai, UAE. – P. 218.
27.Dzhemileva L.U. Spectrums and frequences of GJB2, GJB6, GJB3, 12SrRNA, tRNASer(UCN), SLC26A4, SLC26A5 и MYO7A mutations among patients with non-syndromic hearing loss from Bashkortostan (Russia) / L.U. Dzhemileva, S.L. Lobov, E.K. Khusnutdinova // European Human Genetics Conference. – 2011. – Amsterdam, the Netherlands. - P. 312.
28.Barashkov N. A. Homozygosity for IVS1+1G>A GJB2 (connexin-26)splice site mutation in 73 unrelated patients with nonsyndromic hearing loss from East Siberia / N. A. Barashkov, L. U. Dzhemileva, S. A. Fedorova, F. M. Terutin, E. E. Fedotova, E. K. Khusnutdinova // European Human Genetics Conference. – 2010. - Gothenburg, Sweden. - P. 310.
29.Барашков Н.А. Мутация сайта сплайсинга q.-3179 (IVS1+1G>A) гена GJB2 – основная причина наследственной несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты у якутов / Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, С.А. Федорова, Ф.М. Терютин, Э.Е. Федотова, Э.К. Хуснутдинова // Материалы IV съезда Российского общества медицинских генетиков. - 2010.–Ростов-на-Дону.– С. 357.
30.Barashkov N.A. The spectrum of GJB2 (connexin-26) mutations in patients with nonsyndromic hearing loss: high prevalence of the allelic variant V37I (109G>A) in Asian populations of Sakha (Yakutia) / N.A. Barashkov, L.U. Dzhemileva, S.A. Fedorova, F.M. Terutin, E.E. Fedotova, E.K. Khusnutdinova // European Human Genetics Conference. - 2009. - Wien, Austria. - P. 276.
31.Tazetdinov A. M. Mutational analysis of the 12SrRNA and tRNASer(UCN) genes in patients with nonsyndromic hearing loss from Volga-Ural region (Russia) / A.M. Tazetdinov, L.U. Dzhemileva, S.N. Ponidelko, E.K. Khusnutdinova // Newborn Hearing Screening. – 2008. –– Italy, Cernobbio. - P. 59.
32.Dzhemileva L.U. Molecular analysis of the 12SrRNA and tRNASer(UCN) genes (mtDNA) in patients with nonsyndromic hearing loss from different Russia regions / L.U. Dzhemileva, O.L. Posukh, N.A. Barashkov, A.M. Tazetdinov, E.K. Khusnutdinova // ESF Research Conference on Rare Diseases. - 2008. - Sant Feliu de Guixols, Spain. -P. 114.
33.Барашков Н.А. Распространенность мутации V37I (109G>A) гена GJB2 (коннексин 26) в популяциях якутов и русских Республики Саха (Якутия) / Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, С.А. Федорова, Э.К. Хуснутдинова // X Всероссийский популяционный семинар «Современное состояние и пути развития популяционной биологии». – 2008. - Ижевск. - С. 23.
34.Dzhemileva L. U. Mutational analysis of the mitochondrial 12SrRNA and tRNASer(UCN) genes in patients with aminoglycoside-induced and nonsyndromic hearing loss from Volga-Ural region andSiberia (Russia) / L. U. Dzhemileva, O. L. Posukh, N. A. Barashkov, A. M. Tazetdinov, S. A. Fedorova, N. R. Maximova, E. E. Fedotova, V. N. Tadinova, E. K. Khusnutdinova // European Human Genetics Conference. - 2007. - Nice, France. - P. 213.
35.Grinberg E. R. Analysis of RHO and RDS genes mutations in Patients with RP / E. R. Grinberg, L. U. Dzhemileva, E. K. Khusnutdinova // Asia ARVO– 2007. – Singapore. -P. 147.
36.Dzhemileva L. U. Mutational analysis of the mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes in patients with aminoglycoside-induced and nonsyndromic hearing loss from Volga-Ural region and Siberia (Russia) / L. U. Dzhemileva, O.L.Posukh, N.A.Barashkov, A.M. Tazetdinov, S.A. Fedorova, N.R. Maximova, E.F. Fedotova, V.N. Tadinova, E.K. Khusnutdinova // European Human Genetics Conference. - 2007. - Nice, France - Р. 213-214.
37.Барашков Н.А. Анализ мутации A1555G в генe 12S rRNA митохондриальной ДНК у больных с несиндромальной нейросенсорной глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, Н.Р. Максимова, Ф.М. Терютин, А.Л. Сухомясова А.М. Тазетдинов // Материалы докладов XIV Международной конференции студентов, аспирантов и молодых ученых. – 2007. - Москва. – С. 31.
38.Гринберг Э.Р. Изучение распространенности тапеторетинальной абиотрофии и мутации, выявленные в генах RHO и RPE65 у больных из Республики Башкортостан / Э.Р. Гринберг, Л.У. Джемилева, Э.К. Хуснутдинова // Материалы школы семинара по физико-химической биологии и биотехнологии «Биомика-наука XXI века» -2007. - Пущино. - С. 34-36.
39.Джемилева Л.У. Спектр мутаций в 12SrRNA и tRNASer(UCN) генах мтДНК у больных наследственными формами несиндромальной потери слуха, проживающих в различных регионах России / Л.У. Джемилева, А.М. Тазетдинов, О.Л. Посух, Н.А. Барашков, Э.К. Хуснутдинова // Материалы школы семинара по физико-химической биологии и биотехнологии «Биомика- наука XXI века». - 2007. - Пущино. - С. 122-123.
40.Тазетдинов А.М. Анализ генов MTRNR1 (12SrRNA) и MTTS1 (tRNASer(UCN)) у больных с острой нейросенсорной тугоухостью / А.М. Тазетдинов, Л.У. Джемилева, О.Л. Посух, Н.А. Барашков, Э.К. Хуснутдинова // Материалы докладов 11-ой международной Пущинской школы-конференции молодых ученых «БИОЛОГИЯ – НАУКА XXI ВЕКА». - 2007. – С. 18.
41.Барашков Н.А. Вклад мажорных мутаций гена коннексина 26 (GJB2) в возникновении наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости в популяции якутов / Н.А. Барашков, Л.У. Джемилева, С.А. Федорова, Ф.М. Терютин, Н.Р. Максимова, А.Л. Сухомясова, Э.Е. Федотова, Э.К. Хуснутдинова // Материалы II Межрегиональной научно-практической конференции, посвященной 50-летию высшего медицинского образования Республики Саха (Якутия)– 2007. - Якутск. - С. 12-15.
42.Tazetdinov A.M. Molecular analysis of MTRNR1 and MTTS1 genes in patients with suddenly deafness from Russia / A.M. Tazetdinov, L.U. Dzhemileva, S.N. Ponidelko, E.K. Khusnutdinova // 7th Balkan Meeting of Human Genetics. – 2006. – Skopje. - Р. 96.
43.Dzhemileva L.U. Molecular screening of deafness in populations and patients with nonsyndromic congenital deafness in Volga-Ural region / L.U. Dzhemileva, A.M. Tazetdinov, A.H. Baimiev, R.M. Khabibulin, E.K. Khusnutdinova // 7th Balkan Meeting of Human Genetics. – 2006. - Skopje. - Р. 41.
44.Grinberg E. R. Mutation analysis of RHO gene in patients with nonsyndromic retinitis pigmentosa from Bashkortostan / E. R. Grinberg, L. U. Dzhemileva, E. K. Khusnutdinova // European Society of human Genetics. – 2006. - Amsterdam, the Netherlands. – P. 236.
45.Grinberg E. R. Mutation Analysis of RHO gene and novel mutation Arg252Pro (755G->C) in Patients with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa from Bashkortostan / E. R. Grinberg, L. U. Dzhemileva, E. K. Khusnutdinova // 7th Balkan Meeting of Human Genetics. – 2006. - Skopje. - P. 40.
46.Grinberg E. R. Mutation analysis of RHO gene and novel mutation Arg252Pro in patients with nonsyndromic retinitis pigmentosa from Bashkortostan / E. R. Grinberg, L. U. Dzhemileva, E. K. Khusnutdinova // European association for Vision and Eye Research Congress. – 2006. - Vilamoura, Portugal. - Р. 45.
47.Гринберг Э.Р. Молекулярно-генетический анализ тапеторетинальной абиотрофии сетчатки / Э.Р. Гринберг, Л.У. Джемилева, Э.К. Хуснутдинова // Тезисы докладов 10-й Пущинской школы-конференции молодых ученых. - 2006. - Пущино. - C. 35.
48.Джемилева Л.У. Идентификация мутации 312-32del 14 гене GJB2 (коннексина 26) у больных наследственной несиндромальной глухотой из Башкортостана/ Л.У. Джемилева, А.Х. Баймиев, Р.М. Хабибуллин, Э.К. Хуснутдинова // V съезд Российского общества медицинских генетиков. Медицинская генетика (часть I). - 2005. - №5. - С. 179
49.Гринберг Э.Р. Молекулярно-генетический анализ тапеторетинальной абиотрофии сетчатки в Башкортостане / Э.Р. Гринберг, Л.У. Джемилева, Э.К. Хуснутдинова // Международная Конференция «Генетика в России и мире», посвященной 40-летию Института общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН – 2006. – Москва. – С. 55.
50.Гринберг Э.Р. Молекулярно-генетический анализ гена RPE65 у больных с пигментным ретинитом из Башкортостана / Э.Р. Гринберг, Л.У. Джемилева, Э.К. Хуснутдинова // V съезд Российского общества медицинских генетиков. Медицинская генетика (часть I). - 2005. - №5. - С. 175.
51.Гринберг Э.Р. Изучение гена RPE65 у больных с пигментным ретинитом / Э.Р. Гринберг, Л.У. Джемилева, Э.К. Хуснутдинова // Всероссийская научно-практическая конференция «Актуальные вопросы офтальмогенетики». – 2005. - Москва. - С. 45.
52.Grinberg E.R. Novel 1308delT mutation of the RPE65 gene in patients with nonsyndromic retinitis pigmentosa from Bashkortostan / E. R. Grinberg, L. U. Dzhemileva, E. K. Khusnutdinova // European Journal of Human Genetics. – 2005. -Prague. - P. 237.
53.Dzhemileva L. U. The novel 312-326del14 mutation of the connexin 26 gene is the second common cause of non-syndromic sensorineural hearing loss in patients with deafness from Bashkortostan / L. U. Dzhemileva, I. M. Khidiyatova, E. K. Khusnutdinova // European Journal of Human Genetics. – 2005. - Prague. – P. 236.
54.Гринберг Э.Р. Скрининг мутаций в гене RPE65 у больных с пигментным ретинитом из Башкортостана / Э.Р. Гринберг, Л.У. Джемилева, Э.К. Хуснутдинова // Международная научно-практическая конференция «Биологические науки в XXI веке. Проблемы и тенденции развития» – 2005. – Бирск. – С. 7-11.
55.Джемилева Л.У. Анализ частоты мутации 35delG гена коннексина 26 (Сх26, GJB2) у больных с несиндромальной аутосомно-рецессивной глухотой из Башкортостана / Л.У. Джемилева, И.М. Хидиятова, Р.М. Хабибуллин, Э.К. Хуснутдинова // IV Международный симпозиум «Современные проблемы физиологии и патологии слуха». – 2001. -Суздаль.- С. 63.
56.Джемилева Л.У. Анализ частоты мутации 35delG гена коннексина 26, детерминирующей развитие несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты, в популяциях народов Волго-Уральского региона / Л.У. Джемилева, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова // Международный конгресс «Биоразнообразие и динамика экосистем в Северной Евразии, BDENE’2001». – 2001. -Новосибирск.- С. 107
57.Джемилева Л.У. Изучение частоты мутации 35delG гена коннексина 26, вызывающей развитие несиндромальной наследственной глухоты в популяциях Волго-Уральского региона / Л.У. Джемилева, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова // Юбилейная научная конференция молодых ученых «Молодые ученые Волго-Уральского региона на рубеже веков». – 2001.- Уфа. – С. 47.
58.Dzhemileva L. U. Analysis of connexin 26 gene mutations in families with inherited deafness from Bashkortostan / L. U. Dzhemileva, I. M. Khidiyatova, E. K. Khusnutdinova // Inherited Disorders and their Genes in Different European Populations. -2001. – San Feliu de Guixols, Spain. –P. 31.
59.Dzhemileva L. U. Analysis of connexin 26 gene (GJB2) mutations in families from Bashkortostan with inherited non-syndromic hearing loss / L. U. Dzhemileva, I. M. Khidiyatova, E. K. Khusnutdinova // Human Genome Meeting. –2002. - Shanghai. – P. 151.
60.Dzhemileva L. U. Spectrum of connexin 26 gene (GJB2) mutations in families from Bashkortostan with inherited non-syndromic deafness / L. U. Dzhemileva, I. M. Khidiyatova, E. K. Khusnutdinova // European Human Genetics Conference. – 2002. – Strasbourg, France. –P. 289.