-
Ученая степеньдоктор медицинских наук
-
Научное направлениеМедицинские науки
-
РегионРоссия / Москва
С 1994 по 2002 гг. являлась научным сотрудником лаборатории генетики Санкт-Петербургского НИИ уха, горла, носа и речи. Занималась развитием нового направления генетических исследований в оториноларингологии и внедрением методов ДНК-диагностики наследственной тугоухости в практику врачей сурдологов. Лауреат конкурса молодых ученых 1998 г. в рамках VII Международном конгресса по детской оториноларингологии (Финляндия). В 2001 г. удостоена премии конкурса молодых ученых Европейского конгресса по генетике человека (Вена, Австрия).
В 1999 г состоялась защита кандидатской диссертации «Клиническое и молекулярно-генетическое исследование синдрома Ваарденбурга I типа» по специальностям 14.00.04 – болезни уха, горла и носа и 03.00.15 – генетика на базе Санкт-Петербургского НИИ уха, горла, носа и речи.
С 2002 по 2008 являлась старшим научным сотрудникомклинико-экспериментального отдела НИИ гриппа РАМН г.Санкт-Петербург. В рамках научной работы проводила скрининг на наследственные формы тугоухости с помощью ДНК-диагностика среди детей специализированных школ.
В 2008 г состоялась защита докторской диссертации «Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости» по специальностям 14.00.04 – болезни уха, горла и носа и 03.00.15 – генетика на базе ГБУЗ НИКИО им. Л.И. Свержевского ДЗМ.
С 2009 по 2022 являлась руководителем отдела эпидемиологии и генетики нарушений слуха ФГБУ «РНКЦ аудиологии и слухопротезирования ФМБА России». Основное направление научной деятельности было связано с изучением корреляции между фенотипом и генотипом при различных формах наследственной тугоухости. В рамках научной работы проведены оценка динамики порогов слышимости у детей первого года жизни с наследственными нарушениями слуха, анализ результатов генетического скрининга в группе детей с врожденной тугоухостью различной степени тяжести, показаны необходимость медико-генетическое консультирование семей по результатам генетического обследования и при планировании семьи. В 2018 г. награждена Бронзовым крестом ФМБА России.
C 2011 года по настоящее время является профессором кафедры сурдологии ГБОУ ДПО РМАНПО МЗ России, проведит лекции и семинары по темам «Введение в генетику для сурдологов», «Несиндромальные формы тугоухости», «Синдромальные формы сенсоневральной, кондуктивной и смешанной тугоухости», осуществляет подготовку учебных пособий, участвует в подготовке ординаторов, аспирантов и соискателей.
Научные публикации
1. Markova T., Alekseeva N., Lalayants M., Ryzhkova O., Shatokhina O., Galeeva N., Bliznetz E., Belov O., Chibisova S., Polyakov A., Tavartkiladze G. Audiological Evidence of Frequent Hereditary Mild, Moderate and Moderate-to-Severe Hearing Loss. Journal of Personalized Medicine. 2022; 12(11):1843. https://doi.org/10.3390/jpm12111843
2. Markova, T.G.; Lalayants, M.R.; Alekseeva, N.N.; Ryzhkova, O.P.; Shatokhina, O.L.; Galeeva, N.M.; Bliznetz, E.A.; Weener, M.E.; Belov, O.A.; Chibisova, S.S.; Polyakov, A.V.; Tavartkiladze, G.A. Early audiological phenotype in patients with mutations in the USH2A gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2022, 157, 111140. doi: 10.1016/j.ijporl.2022.111140.
3. Solovyev AV, Kushniarevich A, Bliznetz E, Bady-Khoo M, Lalayants MR, Markova TG, Minárik G, Kádasi L, Metspalu E, Pshennikova VG, Teryutin FM, Khusnutdinova EK, Poliakov A, Metspalu M, Posukh OL, Barashkov NA, Fedorova SA. A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia. Hum Genet. 2022 Apr;141(3-4):697-707. doi: 10.1007/s00439-021-02405-w.
4. Markova, T.G.; Alekseeva, N.N.; Mironovich, O.L; Galeeva, N.M.; Lalayants, M.R.; Bliznetz, E.A.; Chibisova, S.S.; Polyakov, A.V.; Tavartkiladze, G.A. Clinical features of hearing loss caused by STRC gene deletions/mutations in Russian population. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2020, 138, 110247. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2020.110247.
5. Миронович, О.Л., Маркова, Т.Г., Близнец, Е.А., Алексеева, Н.Н., Голубева, Т.И., Рыжкова, О.П., Поляков, А.В. Молекулярно-генетические причины и клиническое описание бранхио-ото-ренального синдрома // Генетика. – 2019. – Т.55, №5. – С.583-592.
6. Bliznetz EA, Lalayants MR, Markova TG, Balanovsky OP, Balanovska EV, Skhalyakho RA, Pocheshkhova EA, Nikitina NV, Voronin SV, Kudryashova EK, Glotov OS, Polyakov AV. Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions. J Hum Genet. 2017 Aug;62(8):789-795. doi: 10.1038/jhg.2017.42.
7. Маркова Т.Г., Гептнер Е.В., Лалаянц М.Р., Зеликович Е.И., Чугунова Т.И., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Синдром Пендреда (обзор литературы и клинические наблюдения). Вестник оториноларингологии. 2016;6:25-31. https://doi: 10.17116/otorino201681625-31.
8. Близнец, E.A., Галкина, В.A., Матюшенко, Г.Н., Кисина, A.Г., Маркова Т.Г., Поляков, А.В. Изменения в гене коннексина 26 – GJB2 – при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости // Генетика. – 2012. – Т.48, №1. – C.112-124.
9. Лалаянц, М.Р., Маркова Т.Г., Близнец, Е.А., Поляков, А.В., Таварткиладзе, Г.А. Результаты аудиологического обследования детей первого года жизни с сенсоневральной тугоухостью, обусловленной мутациями в гене GJB2 // Вестник оторинолар. – 2011–№3. – С.31-35.
10. Маркова Т.Г., Мегрелишвили С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. Вестник оториноларингологии. 2002;6:12-15.