- Популяционная частота ВПР и частота пороков строгого учета среди новорожденных РБ схожи с частотами в других российских популяциях и данными регистра EUROCAT. В структуре ВПР строгого учета наибольший удельный вес занимают пороки ЦНС, расщелина губы и/или неба, МВПР, синдром Дауна, пороки почек, гипоспадия. Отмечено достоверное уменьшение доли ВПР среди причин ранней и неонатальной смертности, обусловленное ранней диагностикой и своевременной хирургической коррекцией курабельного порока.
- Структура груза МНБ в РБ характеризуется преобладанием отягощенности АД патологией, по сравнению с АР и Х-сц. Отягощенность сельского населения по всем типам наследственной патологии достоверно выше, чем городского. Нозологический спектр наследственных заболеваний, зарегистрированных в 8 районах, представлен 202 формами: 117 АД, 62 АР и 20 Х-сц. Основная часть нозологического спектра соответствует таковому в других российских популяциях и Европе. Суммарная распространенность МНБ составила 1 на 210 человек. Определены НЗ, показавшие накопление в отдельных районах и городах республики и в целом по РБ.
- Частота ФКУ по данным неонатального скрининга среди новорожденных РБ составила 1: 9585 новорожденных, врожденного гипотиреоза - 1:5228, муковисцидоза 1: 33584 (3:100751), адрено-генитального синдрома - 1: 7152 (14:100124). Частоту галактоземии оценить не удалось ввиду отсутствия выявленных больных по РБ.
- Разработанные алгоритмы молекулярной диагностики НБО, включая пренатальную ДНК-диагностику, существенно повышают результативность медико-генетического консультирования семей с наследственной патологией.
- Определена высокая экономическая эффективность неонатального скрининга в РБ на ФКУ, ВГ и АГС. Оценка экономической эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз и галактоземию в РБ свидетельствует о превышении затрат от ожидаемого экономического эффекта, что диктует необходимость рассмотрения вопроса о целесообразности массового скрининга на галактоземию.
- Создание и внедрение в работу МГК Республиканского Регистра наследственной патологии, разработка и утверждение региональных программ по профилактике, диагностике и лечению больных с врожденной и наследственной патологией способствуют оптимизации медико-генетической помощи населению РБ.
- Внедрение новой организационной формы работы для систематического обеспечения санаторно-курортным лечением пациентов с наследственными заболеваниями обмена веществ в условиях местных санаториев улучшает качество жизни и их социальную адаптацию
2.Мурзабаева, С.Ш. Фенилкетонурия в Республике Башкортостан: эпидемиологические и молекулярно-генетические аспекты / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.В. Печенина, Э.К. Хуснутдинова, Н.З. Жогова, Т.В. Викторова // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1996. - № 2-3. - С. - 55 - 58.
3.Викторова, Т.В. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Башкирии / Т.В. Викторова, С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова, Р.В. Магжанов // Генетика. -1997. - Т. 33. - №6. - С. 880-883.
4.Ахмадеева, Э.Н. Роль перинатальных центров в системе медицинского обеспечения матери и ребенка в Республике Башкортостан / Э.Н. Ахмадеева, С.Ш. Мурзабаева, Л.Ф. Стародубова, Х.М. Ямалетдинов, Р.А. Макулова, В.Р. Амирова, М.В. Мухамадиева, З.А. Саматова, Г.Ф. Калимуллина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №1. - С. 13 - 16.
5.Закаблуковская, М.В. Особенности муковисцидоза у новорожденных / М.В. Закаблуковская, С.Ш. Мурзабаева, Т.Б. Хайретдинова, Д.Н. Еникеева, А.Е. Казан // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. -№3. – С.88 – 90.
6.Иванова, Е.В. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний в Республике Башкортостан / Е.В. Иванова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.К. Закирова, Э.К. Хуснутдинова, Г.С. Тупиневич // Здравоохранение Башкортостана. –Уфа, 1999. -№ 3. –С.87-88.
7.Мурзабаева, С.Ш. Роль скрининговых программ в профилактике врожденной и наследственной патологии в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. - №1. – С.139-142.
8.Мурзабаева, С.Ш. Состояние заболеваемости детей в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.Т. Байтурина, Х.Ш. Абдуллина, В.П. Артамонова // Здравоохранение Башкортостана. - 1999. - №2. - С. 6 - 7.
9.Мурзабаева, С.Ш. Реабилитация детей, больных муковисцидозом / С.Ш. Мурзабаева, М.В. Закаблуковская // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 1999. - №2. - С. 33 - 35.
10.Мурзабаева, С.Ш. Использование сывороточных маркеров в диагностике пороков развития и хромосомных заболеваний плода / С.Ш. Мурзабаева, Е.В. Иванова, Л.К. Закирова, И.Л. Напальчикова, Т.Р. Вдовина // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. -№3. – С.143-146.
11.Мурзабаева, С.Ш. Состояние и перспективы развития медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев // История, современное состояние и перспективы здравоохранения республики Башкортостан. Матер.научно-практич. Конференц. – Уфа, 1999.- 181-185.
12.Мурзабаева, С.Ш. Актуальные проблемы организации медицинской помощи детям с врожденными пороками сердца / С.Ш. Мурзабаева, В.А. Малиевский, Р.Н. Валеева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, А.Т. Байтурина, Н.Н. Калимуллин // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. -№1. – С.146-148.
13.Хуснутдинова, Э.К. Врожденные пороки развития в системе генетического мониторинга населения Башкортостана / Э.К. Хуснутдинова, С.Ш. Мурзабаева, Э.Н. Ахмадеева, А.Р. Галеева, Т.Р. Вдовина // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 1999. - №3. (на копии №1) – С. 209-214.
14.Вдовина, Т.Р. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Республике Башкортостан за 1999-2000 гг./ Т.Р. Вдовина, Е.В. Иванова, А.К. Марданова, Л.К. Закирова, Х.Г. Валеева, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов // Здравоохранение Башкортостана. – 2000. – № 5. – С. 32–33.
15.Цыпина, Л.Г. Обзор клинических форм фенилкетонурии у детей/ Л.Г. Цыпина, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Л.М. Мавлютова, Р.Г. Мусин, Р.Р. Шайхиева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2000. - №2. - С. 173 - 174.
16.Хуснутдинова, Э.К. Молекулярно-генетическая диагностика некоторых наследственных болезней в Башкортостане / Э.К. Хуснутдинова, С.Ш. Мурзабаева, Т.В. Викторова, И.М. Хидиятова // Здравоохранение Башкортостана. Материалы I Республиканского форума "Мать и дитя". - Уфа, 2000. - 26 - 32.
17.Мурзабаева, С.Ш. Диспансеризация и лечение больных фенилкетонурией в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Л.К. Закирова, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2001. - № 8. - С.128-130.
18.Мурзабаева, С.Ш. Организация медико-генетической помощи семьям с наследственной патологией нервной системы / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.Р. Ахмадеева // Здравоохранение Башкортостана.- Уфа, 2001. - № 8. - С. 99-100.
19.Мурзабаева, С.Ш. Организация неонатального скрининга в Республике Башкортостан/ С.Ш. Мурзабаева, Г.В. Печенина, Г.С. Перцев, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2001. - №8. - С. 100 - 102.
20.Мурзабаева, С.Ш. Мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Файзуллина, Х.Г., Р.Н. Валеева, З.М. Султанаева // Здравоохранение Башкортостана. – Уфа, 2001. – С. 98-99.
21.Хасанов, Р.М. Охрана здоровья матери и ребенка в Республике Башкортостан: состояние, перспективы развития / Р.М. Хасанов, С.Ш. Мурзабаева, А.Т. Байтурина, А.А. Афанасьев, Р.Н. Валеева // Актуальные проблемы материнства в медицине труда: материалы доклада Российской научно-практической конференции. – Уфа, 2001. - С. 19 - 30.
22.Вдовина, Т.Р. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомной патологии в Республике Башкортостан за 1999 - 2000 годы / Т.Р. Вдовина, Е.В. Иванова, С.К. Михайлова, Л.К. Закирова, А.К. Файзуллина, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Х.Г. Валеева // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2002. – С. 151 - 152.
23.Михайлова, С.А. Роль цитогенетических исследований в работе центра планирования семьи и репродукции с медико-генетическим консультированием / С.А. Михайлова, Г.С. Перцев, Ф.Г. Исхакова, С.Ш. Мурзабаева, Т.Р. Вдовина, Л.К. Закирова, А.К. Файзуллина, Р.В. Магжанов // Здравоохранение Башкортостана. Специальный выпуск. - Уфа, 2002. - №4. - С. 169-170.
24.Мурзабаева, С.Ш. История становления службы планирования семьи с медико-генетической консультацией / С.Ш. Мурзабаева, Х.Г. Валеева, Р.В. Магжанов, Г.С. Перцев, Л.В. Егорова, Л.В. Печенина // Здравоохранение Башкортостана. - Уфа, 2002. -№ 4. Спецвыпуск. - С.59-60.
25.Ахметова, В.Л. Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией из Башкортостана / В.Л. Ахметова, Т.В. Викторова, С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – Москва, 2003. – Т. 2, №4. – С.182-187.
26.Магжанов, Р.В. Мониторинг ВПР в РБ / Р.В. Магжанов, Х.Г. Валеева, А.К. Марданова, С.Ш. Мурзабаева, Ф.Л. Хайруллина // Актуальные вопросы перинатальной неврологии: материалы Приволжской окружной научно-практической конференции. – Пермь, 2003. – С. 15–17.
27.Мурзабаева С.Ш. Принципы организации работы перинатального центра в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.А. Афанасьев, А.Т. Байтурина, Р.Н. Валеева // Методическое пособие – Уфа, 2003. – С. 31.
28.Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова //Медицинская генетика.- Москва, 2004. – Т. 3. - № 6. - С.294-296.
29.Мурзабаева, С.Ш. Экономическая эффективность скрининг-обследования новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, М.М. Климентьева, Г.В. Печенина // Экономика здравоохранения. - Москва, 2005. - № 11-12 (99). - С. 56-58.
30.Мурзабаева, С.Ш. Эффективность неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, Г.В. Печенина, М.М. Климентьева // Медицинская генетика. - Москва, 2004. - Т. 3. - № 11. - С.538-540.
31.Мурзабаева, С.Ш. Анализ эффективности ранней диагностики, диетотерапии и реабилитации больных фенилкетонурией в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова, Р.В. Магжанов, В.Л. Ахметова, Г.В. Печенина, О.А. Середа // Медицинская генетика. - Москва, 2004. - Т. 3. - № 10. - С.470-473.
32.Закирова, Л.К. Клинико-цитогенетический анализ синдрома Дауна в Республике Башкортостан за период 1989-2003 гг./ Л.К. Закирова, С.Ш. Мурзабаева, С.А. Михайлова, Е.В. Иванова, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика Т.4. - Москва, 2005. –Т. 4. - № 3. - С.139-141.
33.Мурзабаева, С.Ш. Экономическая эффективность внедрения профилактических программ в медицинской генетике / С.Ш. Мурзабаева // Казанский медицинский журнал. – Казань, 2005. – Т. 86, приложение. – С. 168- 169.
34.Мурзабаева, С.Ш. Экономические аспекты пренатальной диагностики хромосомной патологии / С.Ш. Мурзабаева // Казанский медицинский журнал. – Казань, 2005. – Т. 86, приложение. – С. 169- 170.
35.Викторова Т.В., Фенилкетонурия/ C.Ш. Мурзабаева, Викторова Т.В., Ахметова В.Л., Хуснутдинова Э.К //ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Монография. - Уфа, 2005. - С. 44-57
36.Карунас А.С., Гепатоцеребральная дегенерация (гепатолентикулярная дегенерация; Болезнь Вильсона-Коновалова) / С.Ш. Мурзабаева, Карунас А.С., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К // ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Монография. - Уфа, 2005. - С. 71-99.
37.Мурзабаева, С.Ш. Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давлетнуров, А.К. Марданова, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2005. – Т. 4, № 9. – С. 425–431.
38.Мурзабаева, С.Ш. Медико-социальная помощь детям с заболеваниями нервной системы / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, А.А. Евсюков, А.Т. Байтурина, Р.Н. Валеева, В.М. Ахметова, Ф.М. Байбазарова, Л.Г. Цыпина, У.Б. Давлетшин // Пособие для педиатров, неврологов, ортопедов, психотерапевтов, физиотерапевтов, психологов, логопедов, педагогов, реабилитологов (сборник статей). - Уфа, 2005. - С. 8-11.
39.Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова / ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан. Монография. - Уфа, 2005 - С. 8-44.
40.Мурзабаева, С.Ш. Организация медико-генетической помощи в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.В. Магжанов, Э.К. Хуснутдинова, А.К. Марданова // Медицинская генетика. – Москва, 2005. – Т. 4, № 10. – С. 482–488.
41.Мурзабаева, С.Ш. Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давлетнуров, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – Москва, 2005. – Т. 4, № 9. – С. 425–431.
42.Мурзабаева, С.Ш. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давлетнуров, Э.К. Хуснутдинова // Современные проблемы медицины труда: материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием. – Уфа, 2005. – С. 429–432.
43.Мурзабаева, С.Ш. Постнатальная коррекция врожденных пороков развития в условиях неонатального центра / С.Ш. Мурзабаева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, Р.З. Ахметшин, Г.Г. Латыпова, А.М. Микунов // Казанский медицинский журнал. – Казань, 2005. – Т. 86, приложение. – С. 170- 171.
44.Мурзабаева, С.Ш. Организация детской онкогематологической службы в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, Р.Ш. Хасанов, А.А. Гумеров, О.А. Малиевский, Т.Н. Красавцева, Р.Р. Байрамгулов // Казанский медицинский журнал, том 86. Приложение. - Казань, 2005 - С. 173-174.
45.Мурзабаева, С.Ш. Оценка экономической эффективности методов пренатальной диагностики врожденных пороков развития / С.Ш. Мурзабаева // Экономика здравоохранения. - Москва, 2006. - №2 (101). – С.36-41.
46.Мурзабаева, С.Ш. Муковисцидоз: клиника, неонатальный скрининг, диагностика и лечение/ С.Ш. Мурзабаева., Э.Н. Ахмадеева, Р.В. Магжанов, Р.Ш. Хасанов, Г.В. Байкова, А.К. Марданова, Г.М. Забирова, Г.В. Печенина, Д.Э. Дайков // Методические рекомендации. - Уфа, 2006. - С. 30.
47.Мурзабаева, С.Ш. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клиника, неонатальный скрининг, диагностика и лечение / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский, Э.К. Хуснутдинова, А.К. Марданова, Д.С. Нурмухаметова, Г.В. Печенина, С.Ю. Муслимова // Методические рекомендации. - Уфа, 2006. – С. 20.
48.Мурзабаева, С.Ш. Галактоземия: клиника, диагностика, коррекция / С.Ш. Мурзабаева., Р.Ш. Хасанов, А.А. Нижевич, А.К. Марданова // Методические рекомендации. - Уфа, 2006. – С. 26.
49.Murzabaeva, S. Genetics Epidemiology Study of Bashkortostan Republic / S. Murzabaeva, Ya. Greenberg, I. Khidiyatova, E. Khusnutdinova, R. Zinchenko, E. Ginter// European Human Genetics Conference 2008, may 31-june 3 2008, Barcelona // European J. of Hum.Gen. – 2008. – V.16. - Suppl. 2. – P. 38.
50.Лобов А.С. Изучение генетической структуры субпопуляций башкир по данным Alu- инсерционных полиморфных локусов / Лобов А.С., Кутуев И.А., Хидиятова И.М., Юсупов Р.М., Мурзабаева С.Ш., Хуснутдинова Э.К. // Медицинская генетика, 2008. – Т.7, №8. – С. 30-35.
51.Grinberg, E. Analysis of 10 autosomal DNA markers in Bashkir population/ E. Grinberg, Y. Grinberg, V. Akhmetova, M. Bermisheva, R. Zinchenko, N. Petrova, S. Murzabaeva, E. Timkovskaya, E. Khusnutdinova//European J. of Hum.Gen. – 2009. – P. 211.
52.Grinberg, Y. Medical Genetics and Epidemiology Study of seven districts of Bashkortostan Republic/ Y. Grinberg, S. Murzabaeva, E. Grinberg, I. Khidiyatova, E. Khusnutdinova, R. Zinchenko, E. Ginter// European Human Genetics Conference 2009, may 23-26 2009, Vena //European J. of Hum.Gen. – 2009. – P.134.
53.Зинченко, Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение VII. Нозологический спектр и территориальное распространение наследственных болезней / Р.А. Зинченко, С.Ш. Мурзабаева, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, Л.А. Бессонова, Е.Л. Дадали, О.В. Хлебникова, И.М. Хидиятова, Э.Р. Гринберг, В.П. Федотов, Г.И. Ельчинова, О.А. Щагина, А.В. Поляков, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2009. – Т. 8. № 5(83), с. 11-23.
54.Зинченко, Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение населения Республики Башкортостан. Разнообразие моногенной наследственной патологии в пяти районах республики// Р.А.Зинченко, С.Ш. Мурзабаева, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Генетика. – 2009. – Т. 45, №5, с. 677 -690.
55.Зинченко, Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение IX. Факторы популяционной динамики, определяющие значения груза моногенных наследственных болезней / Р.А. Зинченко, С.Ш. Мурзабаева, Г.И. Ельчинова, Я.И. Гринберг, Л.А. Бессонова, Э.Р. Гринберг, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2009. – Т. 8. - № 7(85), - с. 16-23.
56.Ельчинова, Г.И. Брачно-миграционные параметры населения шести сельских районов Республики Башкортостан / Г.И. Ельчинова, И.М. Хидиятова, И.Г. Тереховская, Э.К. Хуснутдинова, Я.И. Гринберг, С.Ш. Мурзабаева, Р.А. Зинченко // Генетика. –2009.-Т.45.№3, С.412-419.
57.Карунас, А.С. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в Республике Башкортостан / А.С. Карунас, А.Р. Магжанова, Р.В. Магжанов, Е.В. Гайсина, С.Ш. Мурзабаева, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2009. - № 8. – С. 23-29.
58.Мурзабаева, С.Ш. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение VIII. Груз наследственных болезней / С.Ш. Мурзабаева, Р.А. Зинченко, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, Л.А. Бессонова, Е.Л. Дадали, О.В. Хлебникова, Э.Р. Гринберг, Г.И. Ельчинова, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. – 2009. – Т. 8. - № 6 (84), с. 3-12.
59.Мурзабаева, С.Ш. Генетико-эпидемиологическое изучение населения Республики Башкортостан. Влияние генетической структуры популяций на уровень груза моногенных наследственных болезней / С.Ш. Мурзабаева, Р.А. Зинченко, Я.И. Гринберг, В.А. Галкина, О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали, В.П. Федотов, Г.И. Ельчинова, И.Г. Тереховская, И.М. Хидиятова, Э.К. Хуснутдинова, Е.К. Гинтер // Генетика. –2009. – Т. 45. №4, с. 546-554.
60.Мурзабаева С.Ш. Анализ младенческой смертности от врожденных пороков развития в Республике Башкортостан в 1999 - 2007 гг./ С.Ш. Мурзабаева, Г.М. Галиева, Г.М. Ахметова // Российский вестник перинатологии и педиатрии (Вопросы охраны материнства и детства) - 2009. - №5. - с. 25 - 30.
61.Мурзабаева, С.Ш. Анализ затрат на реализацию неонатального скрининга наследственных заболеваний / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский // Проблемы управления здравоохранением - 2009. - №3. - с. 69 - 72.
62.Мурзабаева, С.Ш. Массовый неонатальный скрининг галактоземии: экономическая целесообразность / С.Ш. Мурзабаева, О.А. Малиевский // Проблемы управления здравоохранением- 2009. - №6. – с.85 - 88