- Наиболее частыми и многочисленными по числу форм НБО, выявленных за период 2004-2009гг являются лизосомные болезни накопления (ЛБН) и митохондриальные болезни (МБ).
- Наиболее представленными в подклассе ЛБН являются мукополисахаридозы и липидозы, среди нозологических форм преобладает болезнь Гоше. В подклассе МБ превалируют заболевания, обусловленные мутациями мтДНК, среди нозологических форм - атрофия зрительных нервов Лебера.
- Суммарная частота ЛБН в ЦФО Российской Федерации, рассчитанная по числу новых случаев заболевания на 100 000 новорожденных, составляет 5,22 или 1:19937.
- Три группы НБО (аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального β-окисления) имеют удельный вес 2,3% в структуре заболеваний, сопровождающихся психо-неврологическими нарушениями у детей раннего возраста (от 0 до 5 лет).
- Разработанный алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 позволяет с высокой достоверностью выявлять пациентов с данным заболеванием. На значение активности фермента Г-1-ФУТ существенное влияние оказывают носительство мутаций в гене GALT и полиморфные варианты гена (вариант Дуарте). Оптимальные отрезные точки активности Г-1-ФУТ для пятен крови и для цельной крови, различаются по своим абсолютным значениям, а также по чувствительности и специфичности
- Разработаны биохимические тесты подтверждающей диагностики пероксисомных болезней, микрометоды определения глутаровой, оротовой кислот и сукцинилацетона методом высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии
- Для 14 форм НБО показано наличие мажорных мутаций, что позволяет применять простые методы ДНК-анализа для подтверждающей диагностики этих заболеваний.
1.Мальберг С.А, Маслова О.И., Шередярова Т.Ч., Захарова Е.Ю., Метященко Е.П., Сурсолова П. А. Синдром Кернс-Сейра // Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. 1997. Т. 97, №8. С. 53-57.
2.Краснопольская К.Д, Захарова Е.Ю., Современные достижения в диагностике и профилактике митохондриальных болезней // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 1998. №8. С.49-51,
3.Яхно Н.Н., Нечкина Н.П., Помытко Н.П., Усачева Е.Л., Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Покровская А.Я. Случай синдрома MELAS // Неврологический журнал. 1998. №5. С. 14- 20.
4.Краснопольская К.Д., Петрухин А.С., Захарова Е.Ю., Покровская А.Я., А.С.Петрухин. Клинический полиморфизм митохондриальных болезней при недостаточности цитохром С оксидазы // Неврологический журнал. 1999. №1. С. 11-16.
5.Краснопольская К.Д., Букина Т.М., Ахунов В.С., Евдокименков В.Н., Захарова Е.Ю., Покровская А.Я., Воскобоева Е.Ю., Шехтер О.В., Тишканина С.В., Мытникова Е.А., Погорелов А.Г. Программа диагностики и профилактики наследственных болезней обмена клеточных органелл // Вестник РАМН. 1999. №11. С. 16-22.
6.Яхно Н.Н., Краснопольская К.Д., Жученко Т.Д., Торопина Г.Г., Шварева И.С., Лавров А.Ю., Захарова Е.Ю., Голубева В.В., Ерпылова Р.М. Синдром MERRF (митохондриальная энцефаломиопатия с "рваными" красными волокнами) // Неврологический журнал. 2000. № 4. С.23-29.
7.Казанцева Л.З., Сухоруков В.С., Николаева Е.А., Захарова Е.Ю., Семячкина С.В., Тозлиян Е.В., Яблонская М.И Клинические проявления, диагностика и лечение митохондриальной миопатии с офтальмоплегией, обусловленной делецией митохондриальной ДНК // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2002. № 2. С. 22-26.
8.Захарова Е.Ю., Руденская Г.Е., Карлова И.З., Адарчева Л.С., Михайлова Е.Н.. Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: ДНК-диагностика и клинико-генетические сопоставления в 12 семьях // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2003. № 7. С. 44-50.
9.Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Диагностика наследственной галактоземии типа I // Медицинская генетика. 2003. Т. 2, № 10. С. 407-408.
10.Новиков П.В., Семячкина А.Н., Курбатов М.Б., Улас В.Ю., Захарова Е.Ю., Букина А.М. Ганглиозидоз II типа (Синдром Дерри) у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2003. № 6. С. 46-50.
11.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Букина А.М., Ильина Е.С., Покровская А.Я., Федонюк И.Д., Бембеева Р.Ц., Петрухин А.С. «Случай лейкодистрофии Канавана Ван Богарта-Бертрана» // Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова. 2004. №4. С. 49-55.
12. Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л. Дифференциальная диагностика лейкодистрофий // Медицинская генетика. 2004. №10. С. 453-459.
13.Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Адарчева Л.С., Михайлова Е.Н., Карлова И.З. Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: неврологические и другие внеглазные проявления // Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. 2004. № 2. С. 38-42.
14.Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова Критерии диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2005. №5. С. 12-15.
15.Михайлова С.В., Петрухин А.С., Захарова Е.Ю., Дунаевская Г.Н., Букина Т.М., Холин А.А., Миронов М.Б. , Волкова Э.Ю. Случай поздне-инфантильной формы GM-2 ганглиозидоза // Неврологический журнал. 2005. №1. C. 22-27.
16.Михайлова С.В. , Ильина Е.С. , Захарова Е.Ю. , Байдакова Г.В. , Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы // Медицинская генетика. 2005. №2. C. 633-638.
17.Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики // Медицинская генетика. 2005. №1. С.28-33.
18.Мазанкова Л.Н., Солониченко В.Г., Попова М.В., Куликова М.А., Котлукова Н.П., Захарова Е.Ю., Букина Т.М., Жарова Е.Л., Сорока С.Г. Трудности диагностики болезни Помпе у детей грудного возраста // Педиатрия. 2005. №6. С.89-92.
19.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С., Колпакчи Л.М., Букина Т. М., Ильина Е.С., Ахунов В.С. Дисмиелинизирующие заболевания нервной системы у детей. Болезнь Краббе. Три «маски» одной нозологической формы // Неврологический журнал. 2005. №5. С.13-17.
20.Повалко Н.Б., Захарова Е.Ю., РуденскаяГ.Е. Мутации мтДНК при атрофии зрительных нервов Лебера в российских семьях // Медицинская генетика. 2006. № 8. С. 24-29.
21.Захарова Е.Ю., Повалко Н.Б., Цыганкова П.Г. Особенности ДНК-диагностики болезней дыхательной цепи митохондрий // Медицинская генетика. 2006. № 10. С. 38-43.
22.Ломоносова Е.З.,.Руденская Г.Е, Шехтер О.В., Михайлова С.В., Галкина В.А., Захарова Е.Ю. Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкодистрофии // Медицинская генетика. 2006. № 6. С. 38-47.
23.Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Букина А.М., Букина Т.М., Семыкин С.Ю. Нейролипидозы с поздним началом // Медицинская генетика. 2006. №10. С. 33-38 .
24.Николаева Е.А., Яблонская М.И., Барсукова П.Г., Захарова Е.Ю., Новикова И.М., Новиков П.В. Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции // Педиатрия. 2006. №2. С. 27-31.
25.Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Букина Т.М. Мукополисахаридозы у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. № 4. С.22-29.
26.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Банин А.В., Волкова Г.И., Брюсова И.Б., Бобылова М.Ю., Рассказчикова И.В Байдакова Г.В., Петрухин А.С., Шехтер О.В., Ильина Е.С. Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечение // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2007. № 10. С.4-12.
27.Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Шехтер О.В., Дадали Е.Л., Петрухин А.С., Повалко Н.Б. Нарушения биогенеза пероксисом // Медицинская генетика. 2008. №1. С. 4-7.
28.Захарова Е.Ю. Лечение лизосомных болезней накопления // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2008. Т.7, №4. С. 27-33.
29.Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Букина Т.М., Волкова Э.Ю., Козлов А.С. Болезнь Нимана—Пика, тип С (ювенильный дистонический липидоз) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2008. № 5. С. 76-79.
30.Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. , Михайлова С.В. Наследственные болезни ЦНС: новое в диагностике и медико-генетическом консультировании // Медицинская генетика. 2008. № 11. С. 28-39.
31.Николаева Е.А., Шулякова И.В., Цыганкова П.Г., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Белоусова Е.Д. Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2008. №.3. С. 87.
32.Серебреникова Т.Е., Фоминых Л.Д. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Покровская А.Я., Сорокина Т.В., Кочкина Н.А., Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка // Педиатрия. 2008. №4. С.148-150.
33.Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Денисенков А.И., Денисенкова Е.В., Захарова Е.Ю. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика // Медицинская генетика. 2009. №6. С. 25-33.
34.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Банин А.В., Демушкина А.А., Петрухин А.С.. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2009. №9. С. 16-22.
35.Харламов Д.А., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Михайлова С.В., Лузин А.В., Цыганкова П.Г., Балина Е.А. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2009. № 6. С.58-63.
36.Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карпин С.Л., Учаев Д.А. Миоклонус-эпилепсия Лафоры. Описание наблюдения // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010. №3. С. 11-16.
37.Цыганкова П.Г., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Пичкур Н.А., Ильина Е.С., Николаева Е.А., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д., Матющенко Г.Н. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010. №1. С. 25-32.
38.Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Букина Т.М., Новикова И.М., Воинова В.Ю., Захарова Е.Ю., Новиков П.В. Множественная сульфатазная недостаточность у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2010. №3. С. 31-36.
39.Панкратова Е.В., Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Создание тест-системы для определения мутаций в генах фумарилацетоацетат гидролазы и альфа-1-антитрипсина // Медицинская генетика. 2010. №3. С. 34-42.
40.Панкратова Е.В., Степченко А.Г., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Чудинов А.В., Георгиева С.Г. Создание тест-системы для определения мутаций в гене галактозо-1-фосфат-уридил трансферазы, обуславливающих развитие галактоземии тип I // Медицинская генетика. 2010. №1. С. 22-28.
41.Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.А., Захарова О.М., Бобылова М.Ю., Федоров Е.С. Синдром Леша–Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика // Медицинская генетика. 2010. №9. С.41-48.
42.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Букина Т.М., Савин Д.А., Пилия С.В., Петрухин А.С., Болезнь Ниманна-Пика тип С. Клинические примеры // Педиатрическая фармакология. 2010. № 5. С. 48-53.
43.Г.Е. Руденская Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011. №7. С.71-75.
Методические рекомендации
44. Гинтер Е.К., Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В. «Галактоземия: неонатальный скрининг, диагностика и лечение» //N354-ПД.626, Методические рекомендации: Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации .2006. 18с.
Патент
45. Биочип для определения мутаций в гене галактоза-1-фосфат-уридил трансферазы, вызывающих поражение печени у новорожденных детей № 2423521 от 27.10.2009. (Соавторы: Воскобоева Е.Ю., Панкратова Е.В., Степченко А.Г., Наседкина Т.В., Чудинов А. В., Георгиева С. Г.)
Публикации в других изданиях и монографиях
46.Winchester B., Bali D., Bodamer O.A., Caillaud C., Christensen E., Cooper A., Cupler E., Deschauer M., Fumić K., Jackson M., Kishnani P., Lacerda L., Ledvinová J., Lugowska A., Lukacs Z., Maire I., Mandel H, Mengel E, Müller-Felber W, Piraud M, Reuser A, Rupar T, Sinigerska I, Szlago M, Verheijen F, van Diggelen OP, Wuyts B, Zakharova E, Keutzer J. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting // Mol Genet Metab. 2008. V 93. P.275-281.
47.Parvaneh N, Teimourian S, Jacomelli G, Badalzadeh M, Bertelli M, Zakharova E, Tabatabaei P, Parvaneh L, Pourakbari B, Yeganeh M, Tamizifar B, Mamishi S, Micheli V. Novel mutations of NP in two patients with purine nucleoside phosphorylase deficiency //Clin Biochem. 2008. V.41. P.350-352
48.Lavrov AY, Ilyna ES, Zakharova EY, Boukina AM, Tishkanina SV.The first three Russian cases of classical, late-infantile, neuronal ceroid lipofuscinosis //Eur J Paediatr Neurol. 2002. V.6. P.161-164.
49.Orlova EM, Bukina AM, Kuznetsova ES, Kareva MA, Zakharova EU, Autoimmune polyglandular syndrome type 1 in Russian patients: clinical variants and autoimmune regulator mutations //Horm Res Paediatr. 2010. V.73. P.449-457
50.Povalko N., Zakharova E., Rudenskaya G., Akita Y., Hirata K., Toyojiro M., Koga Y. A new sequence variant in mitochondral DNA associated with high penetrance of Russian Leber hereditary optic neuropathy // Mitochondrion. 2005. V.5. P. 194-199.
51.Zakharova E.Y, Boukina T.M., Mikhaylova S.V ., Ilina E.S Krabbe disease: mutations spectrum in Russian patients. // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V.30. P.111
52.Tsygankova P.G., Zakharova E.Yu., Mikhaylova S.V., Fedonyuk I.D., Il’ina E.S,Pichkur N.A. The molecular findings in a series of Leigh syndrome patients with Surf1 gene mutations in Russia // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V. 30. P.77
53.Mikhaylova S.V, Zakharova E.Y., Tsygankova P.G.., Kolpakhi L.M., Ilina E.S., Petrukhin A.S Clinical spectrum of Alpers syndrome associated with mutations of the mitochondrial polymerase γgene // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V.30. P.79
54.Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V. 30. P.38
55.Voskoboeva EY, Baydakova GV, Denisenkova EV, Denisenkov AI, Zakharova EY A newborn screening and diagnostics of galactosemia type I in Russia. // J.Inherit. Metab.Dis. 2007. V. 30. P.8
56.Zakharova E, Boukina TM. Gene symbol: GALC. Disease: Krabbe disease. // Hum Genet. 2008 . V.124. P.299.
57.Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Нарушения обмена углеводов. В кн. Педиатрия. Национальное руководство. / Под ред. А.А. Баранова. М.: «ГЭОТАР-Медиа». 2009. Т. 2. С. 408-432.
58.Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Воскобоева Е.Ю. Мукополисахаридозы. В кн. Педиатрия. Национальное руководство. / Под ред. А.А. Баранова. М.: «ГЭОТАР-Медиа». 2009. Т. 2. С. 432-449.
59.Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Наследственные заболевания нервной системы. В кн. Неврология. Национальное руководство / Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. М.: «ГЭОТАР-Медиа». 2009. С. 871-908.
60.Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению / М: Литера, 2011. 356 с.
61.Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Принципы лечения наследственных болезней. В кн. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: «ГЭОТАР-Медиа». С. 726-741.
62.Захарова Е.Ю., Немцова М.В., Цыганкова П.Г. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. В кн. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: «ГЭОТАР-Медиа». С. 499-510 .
63.Бочков Н.П., Лавров А.В., Захарова Е.Ю. Биохимические и молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней. В кн. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: «ГЭОТАР-Медиа». 2012. С. 436-452 .
64. Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Букина Т.М., Букина А.М. Наследственные болезни обмена веществ. В кн. Клиническая лабораторная диагностика: Национальное руководство / Под ред. В.В. Долгова. М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2012. Т.1. С. 719-735.