- Мутация G6055A (G2019S) в гене LRRK2 является наиболее распространенной причиной развития наследственных форм БП в Северо-Западном регионе России.
- В группе пациентов с БП, обусловленной мутацией G6055A (G2019S) в гене LRRK2, наблюдается повышенная частота побочных эффектов при применении Л-ДОФА-содержащих препаратов.
- Мутации гена GBA (L444P и N370S) играют важную роль в формировании предрасположенности к развитию БП. Наличие мутации L444P повышает риск развития БП в возрасте до 50 лет.
- Мутации в гене PARK2 не являются значимой причиной развития БП с началом заболевания в возрасте от 40 до 50 лет.
- Наличие мутаций в гене LRRK2 ассоциировано со снижением уровня белка альфа-синуклеина, повышением уровня мРНК гена FAS и усилением спонтанного апоптоза в лимфоцитах периферической крови у пациентов с БП.
1.Горбунова В. Н., Пчелина С. Н., Шварцман А. Л. Введение в молекулярную медицину. СПб.: Изд-во Политехнического университета, 2011. 214 с.
2.Пчелина С. Н., Якимовский А. Ф., Горбунова В. Н. Болезнь Паркинсона, паркинсонизм. В кн.: Молекулярная неврология. – Т. П. / В. Н. Горбунова, Е. А. Савельева-Васильева, В. В. Красильников. СПб.: Интер-медика, 2002. С. 111–150.
3.Пчелина С. Н. Болезнь Паркинсона, обусловленная мутациями в гене лейцинбогатой киназы 2: распространенность, диагностика, патогенез. В кн.: Нейродегенеративные заболевания. Фундаментальные и при-кладные аспекты / под ред. акад. М. В. Угрюмова. М.: «Наука», 2010. С. 153–162.
4.Пчелина С. Н., Усенко Т. С., Боганькова Н. А., Якимовский А. Ф., Емельянов А. К., Дроздова А. С., Вавилова Т. В., Шварцман А. Л. Механизм клеточной гибели при LRRK2-ассоциированной болезни Паркинсона. В кн.: Болезнь Паркинсона и расстройства движений. Руководство для врачей / под ред. С. Н. Иллариошкина, О. С. Левина. М.: ЗАО «Серебряные нити», 2011. С. 33–40.
5.Якимовский А. Ф., Иванова О. Н., Емельянов А. К., Пчелина С. Н. Особенности клинического течения болезни Паркинсона, ассоцииро-ванной с мутациями в гене LRRK2. В кн.: Болезнь Паркинсона и расстройства движений. Руководство для врачей / под ред. С. Н. Илла-риошкина, О. С. Левина. М.: ЗАО «Серебряные нити», 2011. С. 20–32.
Публикации в изданиях, рекомендованных ВАК МОН России
6.Akhmedova (Pchelina) S., Yakimovsky A., Schwartz E. Paraoxonase 1 Polymorphism Met-Leu 54 Is Associated with Parkinson’s Disease // J. Neurol. Sci. 2001. V. 184. P. 179–182.
7.Пчелина С. Н., Якимовский А. Ф., Шварц Е. И. Наследственные основы болезни Паркинсона // Медицинская генетика. 2003. Т. 9. С. 411–425.
8.Иванова О. Н., Якимовский А. Ф., Пчелина С. Н. Молекулярно-генетический анализ ранних форм болезни Паркинсона // Ученые записки СПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. 2005. Т. XII, № 4. С. 105–106.
9.Пчелина С. Н., Иванова О. Н., Емельянов А. К., Якимовский А. Ф., Шварцман А. Л. Мутации в гене LRRK2 у больных с болезнью Паркинсона в России // Медицинская генетика. 2006. Т. 5, № 2. С. 48–51.
10.Pchelina S. N., Yakimovskii A. F., Ivanova O. N., Emelianov A. K., Zakharchuk A. H., Schwarzman A. L. G2019S LRRK2 Mutation in Familial and Sporadic Parkinson’s Disease in Russia // Mov. Disord. 2006. V. 21, № 12. P. 2234–2236.
11.Pchelina S. N., Yakimovskii A. F., Emelyanov A. K., Ivanova O. N., Schwarzman A. L., Singleton A. B. Screening for LRRK2 Mutations in Patients with Parkinson´s Disease in Russia: Identification of a Novel LRRK2 Variant // Eur. J. Neurol. 2008. V. 5. P. 692–696.
12.Пчелина С. Н., Емельянов А. К., Якимовский А. Ф., Миллер Д. В., Шабалина И. Г., Дроздова А. С., Шварцман А. Л. Сниженный уровень альфа-синуклеина в лейкоцитах периферической крови у пациентов с LRRK2-ассоциированной болезнью Паркинсона // Бюллетень эксперимен-тальной биологии и медицины. 2010. Т. 150, № 12. С. 619–621.
13.Пчелина С. Н., Дроздова А. С., Мирошникова В. И., Родыгина Т. И., Емельянов А. К., Якимовский А. Ф., Шварцман А. Л. Влияние генотипов и активности параоксоназы 1 (PON1) на возраст начала LRRK2-ассоциированной болезни Паркинсона // Ученые записки СПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. 2011а. Т. XVIII, № 3. С. 31–34.
14.Пчелина С. Н., Иванова О. Н., Емельянов А. К., Якимовский А. Ф. Клиническое течение LRRK2-ассоциированной болезни Паркинсона // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2011б. Т. 111, № 12. C. 56–62.
15.Emelyanov A., Boukina T., Yakimovskii A., Usenko T., Drosdova A., Zakharchuk A., Andoskin P., Dubina M., Schwarzman A., Pchelina S. Glucocerebrosidase Gene Mutations are Аssociated with Parkinson´s Disease in Russia // Mov. Disord. 2012. V. 1. P. 158–159.
16.Пчелина С. Н. Альфа-синуклеин как биомаркер болезни Паркинсона // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2011в. Т. 6. С. 46–51.
17.Усенко Т. С., Емельянов А. К., Якимовский А. Ф., Боганькова Н. А., Вавилова Т. В., Шварцман А. Л., Пчелина С. Н. Апоптоз лимфоцитов периферической крови у пациентов с LRRK2-ассоциированной формой болезни Паркинсона // Цитология. 2012. Т. 54, № 1. C. 44–48.
18.Пчелина С. Н., Усенко Т. С., Боганькова Н. А., Якимовский А. Ф., Емельянов А. К., Вавилова Т. В., Шварцман А. Л. Повышенный спонтанный апопотоз лимфоцитов у пациентов с болезнью Паркинсона // Медицинская иммунология. 2012а. Т. 14, № 1–2. C. 149–152.
19.Пчелина С. Н., Емельянов А. К., Дроздова А. С., Якимовский А. Ф., Шварцман А. Л. Метод «дозы гена» на основе количественной ПЦР в реальном времени для выявления мультипликаций генов SNCA и PARK2 у пациентов с болезнью Паркинсона // Ученые записки СПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. 2012б. Т. XIX, № 1. C. 82–86.
Статьи в других периодических изданиях, сборниках
20.Пчелина С. Н., Иванова О. Н., Якимовский А. Ф., Шварцман А. Л. Болезнь Паркинсона: наследственные формы, молекулярная диагности-ка // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: сб. науч. тр. / под общ. ред. А. Б. Масленникова. Новосибирск: Альфа Виста, 2005. Выпуск 8. С. 39–67.
21.Пчелина С. Н., Ханина Н. М., Демина Е. П., Иванова О. Н., Якимов- ский А. Ф. Использование метода количественной ПЦР в реальном времени для поиска гетерозиготного носительства делеций/мульти-пликаций экзонов гена PARK2 у больных с болезнью Паркинсона // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: сб. науч. тр. / под общ. ред. А. Б. Масленникова. Новосибирск: Альфа Виста, 2006. Выпуск 9. С. 49–56.
22.Пчелина С. Н. Болезнь Паркинсона: наследственные формы, молекулярные механизмы нейродегенерации // Молекулярная генетика, биофизика и медицина сегодня: сб. науч. тр. / под общ. ред. В. А. Ланцова. СПб: ПИЯФ РАН. 2007. Выпуск 2. С. 189–202.
23.Пчелина С. Н., Иванова О. Н., Емельянов А. К., Якимовский А. Ф. Болезнь Паркинсона, обусловленная мутациями в гене LRRK2 // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: сб. науч. тр. / под общ. ред. А. Б. Масленникова. Новосибирск: Альфа Виста. 2008. Выпуск 12. С. 191–204.
24.Улитина А. С., Пчелина С. Н., Дубина М. В. Молекулярно-генетическое исследование в клинической практике: диагностические возможности и этические принципы метода // Клинико-лабораторный консилиум. 2009. Т. 2, № 27. С. 25–32.
25.Пчелина С. Н. ДНК-диагностика болезни Паркинсона: пришло ли время? // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: сб. науч. тр. / под общ. ред. А. Б. Масленникова. Новосибирск: Альфа Виста, 2009. Выпуск 13. С. 164–173.
26.Емельянов А. К., Пчелина С. Н. Альфа-синуклеин и его роль в патогенезе болезни Паркинсона // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: сб. науч. тр. / под общ. ред. А. Б. Масленникова. Новосибирск: АртЛайн, 2010. Выпуск 14. С. 65–81.
27.Усенко Т. С., Боганькова Н. А., Пчелина С. Н. Использование метода окрашивания на аннексин V для оценки раннего апоптоза лимфоцитов у пациентов с LRRK2-ассоциированной болезнью Паркинсона // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: сб. науч. тр. / под общ. ред. А. Б. Масленникова. Новосибирск: Альфа Виста, 2010. Выпуск 15. C. 44–55.