- Для правильной клинической и молекулярно-генетической диагностики синдромальных и несиндромальных форм наследственных нарушений слуха обязательна консультация генетика.
- Мутация 35delG в гене Сх26 является основной причиной врожденной и доречевой тугоухости, что обуславливает необходимость выполнения генетического анализа для всех детей с подобными нарушениями слуха.
- Молекулярно-генетический анализ гена Сх26 - достоверный тест для выявления наследственных форм тугоухости. Консультирование семьи с тугоухим ребенком становится более информативным благодаря диагностике мутационных повреждений в генах, обуславливающих нарушение слуха.
- Консультация генетика строго обязательна всем лицам, имеющим родственников с нарушением слуха, независимо от характера нарушений, и пациентам со стойкой тугоухостью неясной этиологии.
- Предложенный алгоритм клинического обследования пациента со стойким нарушением слуха и показания для направления к врачу генетику являются необходимой мерой системной профилактики наследственных нарушений слуха среди населения.
- Формирование групп риска по наследственной тугоухости на основе скрининговых программ среди населения является первым этапом эффективной профилактики новых случаев врожденной тугоухости.
- Детский сурдоцентр может являться идеальной базой для медико-генетического консультирования профильных больных и эффективной профилактики наследственных нарушений слуха среди населения.
2.Синдромальные формы тугоухости в практике медико-генетического консультирования //Материалы I (III) съезда генетиков России (тезисы), Москва, 1994.-С.172./ В соавт. Т.И.Кадурина, В.В.Красильников
3.Клинико-генетическая характеристика синдрома Ваарденбурга //Новости оторинолар. и логопатол.-1995.-N.1.-С.21-23. / В соавт. С.М.Мегрелишвилли, И.В.Королева
4.Состояние слуховой функции при синдроме Элерса-Данлоса VIII типа //Новости оторинолар. и логопатол.-1995.-N2.-С.25-28. / В соавт. И.Ф.Григорьева, Т.И.Кадурина
5.Медико-генетическое консультирование наследственных форм тугоухости //Современные проблемы оториноларингологии и логопатологии /СПб., НИИ уха горла носа и речи.-СПб., 1995.-С.54.-(Тез. докл. Всерос. конф. молодых ученых-оторинолар.)
6.Микротия и дефекты развития наружного слухового прохода в структуре синдромов множественных пороков развития //Современные проблемы оториноларингологии и логопатологии /СПб НИИ уха горла носа и речи.-СПб.,1995.-С.63-64.-(Тез. докл. Всерос. конф. молодых ученых-оторинолар.).
7.Медико-генетические аспекты тугоухости по данным семейного анкетирования (43 Всерос. конф. молодых ученых-оторинолар.) //Избранные вопросы оториноларингологии и логопатологии.-СПб, Тез. докл. 1996.-С.10. / В соавт. Н.Г.Зайцева, В.В.Красильников
8.Опыт медико-генетического консультирования семей с тугоухостью //Новости оторинолар. и логопатол.-1996.-N3-4.-С.62. / В соавт. В.В.Красильников, Н.Г.Зайцева
9.Анализ структурной организации 2 экзона РАХ3 гена у больных с синдромом Ваарденбурга I типа. (44 Всерос. конф. молодых ученых-оторинолар.) //Современные проблемы оториноларингологии и логопатологии.-СПб, Тез. докл. 1997.-С.68-69. / В соавт. А.М. Свердлова
10.Анализ структурной организации 2 экзона РАХ3 гена у больных с синдромом Ваарденбурга I типа. Генофонд населения Санкт-Петербурга и прогнозирование его динамики: тез. докл. регион. науч. совещ. СПб., 1996.-С.44-45. / В соавт. А.А.Ланцов, Е.И.Шварц
11.Клинико-лабораторное исследование синдрома Ваарденбурга //Новости оторинолар. и логопатол.-1998.-N1(13).-С.146-149.
12.Hereditary Auditory Syndromes in Genetic Counseling Practice. 7th Int. Congr. of Pediatr. Otorhinolar.: Abstr.-Helsinki, 1998.-A.567. / В соавт. В.В.Красильников, Н.Г.Зайцева, С.М.Мегрелишвилли
13.Advances in Pediatric Otorhinolaryngology CD-ROM Edited by: R.J. Ruben and P. Karma / Hereditary auditory syndromes in genetic counselling practice /Proceedings of the 7th Int. Congr. of Pediatr. Otorhinolar. 1998. Helsinki, Finland. Elsevier Science, Exerpta Medica, 1999.- article 191. / В соавт. В.В.Красильников, Н.Г.Зайцева, С.М.Мегрелишвилли
14.A clinical and molecular genetic study of families with Waardenburg syndrome type I in St.Petersburg (Russia) 7th Int. Congr. of Pediatr. Otorhinolar.: Abstr.-Helsinki, 1998.-A.112./ В соавт. С.П.Шевцов, А.А.Ланцов, Е.И.Шварц
15.A novel PAX3 mutation Ile59Asn in a family with Waardenburg syndrome type 1. Eur.Work Group on Genet. of Hear. Impair. //Infoletter.-1999.-N.6.-P.54./ В соавт. С.П.Шевцов, С.М.Мегрелишвилли, А.А.Ланцов, Е.И.Шварц
16.A clinical study of families with Waardenburg syndrome (WS) in St.Petersburg (Russia) XXV Int. Cоngr. of audiology: abstr.book.-Hague, 2000.-P.80. / В соавт. С.М.Мегрелишвилли, А.А.Ланцов
17.Clinical features of Waardenburg syndrome type 1 (WS1) in a family with missense mutation in PAX3 gene //Eur.J.Hum.Genet.- 2001.-Vol. 9, Suppl.- А.753.
18.Penetrance of hearing loss for patients with Waardenburg syndrome type 1 //38th Workshop on Inner Ear Biology: abstract book.- Rome, 2001.-P. 51-52. / В соавт. С.М.Мегрелишвилли, Н.Г.Зайцева
19.Incidence of connexin-26 mutation 35delG and sensorineural hearing loss with unknown reason /Eur.J.Hum.Genet.- 2002, vol. 10, Suppl. 1, P1004, P.287. / В соавт. И.А.Шагина, С.М.Мегрелишвилли, Н.Г.Зайцева, Поляков А.В.
20.Connexin-26 mutation 35delG is a problemе for normal hearing parents. 8th International Congress of Pediatric Otorhinolaryngology, September 11-14, 2002, Oxford, UK, P.116. / В соавт. С.М.Мегрелишвилли, Н.Г.Зайцева И.А.Шагина, А.А.Ланцов, Поляков А.В.
21.Изучение медико-генетических аспектов врожденной и ранней детской тугоухости с помощью анкетирования родителей ребенка с патологией слуха. Матер. Всерос. науч.-практ. конф. молодых ученых-оторинолар. //Новости оторинолар. и логопатол.-2001.-N1(25).-С.72-74. / В соавт. Е.В.Перетятая
22.ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте //Вестник оторинолар. – 2002.-N.6.-С.12-15. / В соавт. И.А.Шагина, С.М.Мегрелишвилли, Н.Г.Зайцева, А.А.Ланцов, Поляков А.В.
23.Клиническое и молекулярно-генетическое исследование синдрома Ваарденбурга //Вестник оторинолар. – 2003.-N.1.-С.17-19. / В соавт. С.М.Мегрелишвилли, Н.Г.Зайцева, А.А.Ланцов
24.Identification of five novel BOR mutations in human EYA1 gene associated with branchio-oto-renal syndrome by a DHPLC-based assay //Clin.Genet-2004.-Vol.66, N.6-P.478-480. / В соавт. Migliosi, V., Flex, E., Guida, V., Martini A., Giarbini N., Torrente I., Dallapiccola B.
25.Наследственные формы тугоухости и медико-генетическое консультирование //Медицинская генетика- 2004. –Т.3, №02-С.50-69.
26.Наследственные и врожденные заболевания ЛОР-органов //Детская оториноларингология: Руководство для врачей / Под ред. М.Р.Богомильского, В.Р. Чистяковой. В двух томах. Т. I.- М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2005.-С.50-83.
27.Генетический скрининг среди детей с врожденной и ранней детской тугоухостью //Вестник оторинолар.- 2006.-№4.-С.9-14. / В соавт. Н.В.Некрасова, И.А.Шагина, А.В.Поляков
28.Значение медико-генетического консультирования в диагностике причин врожденных нарушений слуха //Материалы XVII съезда оториноларингологов России (тезисы), Нижний Новгород- СПб, 2006. -С.457.
29.Вопросы профилактики врожденной детской тугоухости //Вестник оторинолар.- 2006.-№5. / Приложение. Материалы V Всероссийской научно-практической конференции «Наука и практика в оториноларингологии».- С.167.
30.Клинические признаки бранхио-ото-ренального синдрома в семье с положительными результатами исследования гена EYA1 //Вестник оторинолар.- 2006.- №6.-С.25-28.
31.Генетическая характеристика нарушений слуха при изменениях в генах, ответственных за синтез коллагена //Вестник оторинолар.- 2007.-№3.-С.17-21.
32.Генодиагностика и профилактика наследственных форм тугоухости: несиндромальная нейросенсорная тугоухость //Рос.оторинолар.-2007.- №2.-С.55-62.
33.Успехи генетического тестирования и вопросы профилактики наследственных нарушений слуха //Вестник оторинолар.- 2007.- № 4.- С.7-10. / В соавт. А.В.Поляков
34.Генетическое тестирование как метод доказательной медицины //Вестник оторинолар.-2007.-№5. / Приложение. Материалы VI Всероссийской научно-практической конференции «Наука и практика в оториноларингологии». - С.93-94./ В соавт. А.В.Поляков
35.Клинико-генетические аспекты нарушений слуха, связанных с геном коннексина 26 (Сх26) //Вестник оторинолар.-2007.-№5. / Приложение. Материалы VI Всероссийской научно-практической конференции «Наука и практика в оториноларингологии». - С.79-80. / В соавт. Н.Л.Кунельская, А.В.Поляков
36.Организация генетической помощи при нарушениях слуха //Вестник оторинолар.- 2007.-№5. / Приложение. Материалы VI Всероссийской научно-практической конференции «Наука и практика в оториноларингологии» - С.80-82./ В соавт. Н.Л.Кунельская, А.В.Поляков
37.Клиника нарушений слуха, обусловленных изменениями в гене коннексина 26 //Вестник оторинолар.- 2008.- №2.-С.4-9. / В соавт. А.В.Поляков, Н.Л.Кунельская
38.Перспективы развития генетических исследований в сурдологии //Рос. оторинолар.-2008.- №3.-34-39./ В соавт. Н.Л.Кунельская
39.Практика медико-генетического консультирования при врожденной и ранней детской тугоухости //Вестник оторинолар.- 2008.- №5.-С.12-15. / В соавт. А.В.Поляков, Н.Л.Кунельская