- В якутской популяции имеется накопление некоторых форм редкой аутосом-но-рецессивной, Х-сцепленной рецессивной и аутосомно-доминантной наследственной патологии. В ходе исследования выявлено пять этноспецифи-ческих наследственных заболеваний у якутов, которым присвоено название «якутские наследственные болезни»: спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, атаксия Фридрейха, окулофарингеальная миодистрофия, якутский синдром низкорослости, синдром низкорослости с колбочковой дисфункцией, атрофией зрительных нервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов.
- Распространенность ОФМД (11 на 100 тыс. нас.) и болезни Кеннеди в отдельных улусах республики (408,7 и 106,6 на 100 тыс. мужчин) превышает мировые значения в десятки раз. Показатели распространенности синдрома ЯСН и SCOP синдрома получены в мире впервые (12,72 и 9,95 на 100 тыс. нас., соответственно) и позволяют отнести оба редких в мире заболевания к частым наследственным заболеваниям у якутов. АФ зарегистрирована в популяции якутов, относящихся к азиатской расе, где ранее не было описано случаев болезни.
- Клинико-генеалогическая характеристика больных с ОФМД, болезнью Кеннеди и АФ в РС (Я) сопоставима с клиникой больных, описанных ранее. Мо-лекулярно-генетическими причинами болезней, вызванных динамическими мутациями у якутов являются экспансии (GCG)10 в гене PABPN1 при ОФМД, (CAG)n в гене AR при болезни Кеннеди и (GAA)n в гене FRDA при АФ.
- Основными причинами (40%) низкорослости в якутской популяции якутов являются 3-М синдром и новый синдром низкорослости с колбочковой дисфункцией, атрофией зрительных нервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов. Распространенность обоих форм низкорослости в якутской популяции - 22,7 на 100 тыс. населения, среди детей - 67,5 на 100 тыс. населения. Клиника ЯСН у якутских больных сходна с клиникой ранее описанных больных с 3-М синдромом, за исключением дистресс-синдрома у новорожденных. Мутации 4582insT в гене CUL7 и G5741→A в гене NAG являются единственными молекулярно-генетическими причинами двух форм низкорослости, особенно часто встречающихся в якутской популяции.
- Основными популяционными механизмами накопления наследственных заболеваний в якутской популяции являются дрейф генов и эффект основателя.
- Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии, созданный в ходе исследования, позволяет решать задачи накопления эпидемиологической информации о нозологической структуре, диспансеризации семей с наследственными заболеваниями, пре- и постнатальной диагностики и профилактики наследственной патологии у детей, а также проводить генетический мониторинг населения.
2.Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Этнос-пецифическая наследственная патология в Республике Саха (Якутия)// Якутский медицинский журнал. 2009. №2. С. 15-19.
3.Николаева И.А., Коротов М.Н., Гуринова Е.Е., Степанова С.К., Максимова Н.Р. и др. Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. 2009. №2. С. 52-54.
4.Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Марусин А.В., Степанов В.А. Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии // Якутский медицинский журнал. 2009. №2. С. 54-58.
5.Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Томский М.И. ДНК-диагностика моногенных заболеваний в Республике Саха (Якутия)// Илин. 2009. №3. С. 54-56.
6.Максимова Н.Р., Скрябин Н.А., Павлова Н.Л. и др. 3-М синдром у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности / Тез. научно-практ. конференции «Итоги и перспективы развития службы охраны материнства и детства в Республике Саха (Якутия). Якутск: Изд-во «ИНИТ», 2009. С.80-86.
7.Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные заболевания у якутов // Генетика. 2008. Т.44. №10. С. 1317-1325.
8.Максимова Н.Р., Николаева И.А., Коротов М.Н. и др. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарин-геальной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2008. Т.108. №6. С. 52-60.
9.Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е. и др. Генетико-эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии // Медицинская генетика. 2008. Т. 7. №10. С. 35-43.
10.Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Федорова С.А., Максимова Н.Р. и др. Мутации гена коннексина 26 (GJB2) у больных наследственной несиндромаль-ной сенсоневральной тугоухостью в Республике Саха (Якутия) // Вестник оториноларингологии. 2008. № 5. С. 23-28.
11.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. и др. Мониторинг новорожденных и детей до 1 года жизни с врожденными пороками сердца в 2003-2007 г. в Республике Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. 2008. №3. С. 21-25.
12.Куртанов Х.А., Максимова Н.Р., Стапанова С.К. и др. Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. 2008. №4. С. 43-46.
13.Максимова Н.Р., Скрябин Н.А., Павлова Н.Л. и др. 3-М синдром у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности // Медицинская генетика. 2008. №2. С. 42-47.
14.Maksimova N., Hara K., Miyashita A. et al. Novel CUL7 mutation in 49 Yakut patients with short stature syndrome / Тез. XIII международной конференции «Human Genome Meeting». Хайдерабад, Индия, 2008. P.109.
15.Koneva L.A., Babushkina N.P., Kuharskiy M.S., Maksimova N.R. Prevalence of CAT-interruption in (CAG)n-repeat region in the gene for SCA1 in Siberian populations // Тез. международной конференции «European Human Genetics con-ference». Barcelona, Spain, 2008. P. 391.
16.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. Современные подходы к организации профилактики инвалидности от врожденной патологии / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Современные аспекты эпидемиологии, диагностики и лечения неврологических заболеваний на Севере». Якутск: ИП «Петрова Н.Н.», 2008. С. 71-74.
17.Коротов М.Н., Максимова Н.Р., Николаева И.А. и др. Болезнь Кеннеди в Якутии/ Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Современные аспекты эпидемиологии, диагностики и лечения неврологических заболеваний на Севере». Якутск: ИП «Петрова Н.Н.», 2008. С. 64-65.
18.Максимова Н.Р., Пузырев В.П. Этноспецифические наследственные болезни у якутов / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Здоровье детей на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2008. С. 91-94.
19.Николаева И.А., Гуринова Е.Е., Степанова С.К., Коротов М.Н., Максимова Н.Р. и др. Наследственные заболевания нервной системы у детей в Якутии / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Здоровье детей на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2008. С. 102-104.
20.Maksimova N., Hara K., Miyashita A. et al. Clinical, molecular and histopa-thological feature of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia // J. Med. Genetics. 2007. V.44. №12. P 772-778.
21.Dzhemileva L.U., Posukh O.L., Barashkov N.A., Tazetdinov A.M., Fedorova S.A., Maximova N.R. et al. Mutational analysis of the mitochondrial 12SrRNA and tRNASer (UCN) genes in patients with aminoglycoside-induced and nonsyn-dromic hearing loss from Volga-Ural region and Siberia (Russia) // Тез. международной конференции «European Human Genetics conference». Nice, France, 2007. P. 213
22.Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Nogovitsina A.N. et al. Myotonic Dystrophy in Yakutsk (Russian Federation)// Тез. международной конференции «Eu-ropean Human Genetics conference». Nice, France, 2007. P. 336.
23.Maximova N.R., Hara K., Nikolaeva I. A. et al. Novel mutation in CUL7 in Yakut patients with 3-M syndrome / Тез. международной европейской конференции European Human Genetics conference. Nice, France, 2007. P. 232.
24.Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Николаева И.А. и др. Идентификация новой мутации в гене CUL7 при 3-М синдроме в якутской популяции // Медицинская генетика. 2007. №11. C.34-38.
25.Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Николаева И.А. и др. Клиническая характеристика 3-М синдрома у 43 якутских пациентов и подходы к ДНК-диагностике в Республике Саха (Якутии)// Медицинская генетика. 2007. №12. C.35-38.
26.Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Федорова С.А., Максимова Н.Р. и др. Вклад мутаций 35delG, 167delT и 235delC гена коннексина 26 (GJB2) в возникновении наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухости в Республике Саха (Якутия) // Медицинская генетика. 2007. №9. С. 26-30.
27.Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. и др. Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов c мутацией в гене CUL7 // Якутский медицинский журнал. 2007. №2. С.6-9.
28.Ноговицына А.Н., Бурцева Е.И., Максимова Н.Р. и др. Социально-экономический ущерб от наследственных болезней в РС (Я) //Якутский медицинский журнал. 2007. №3. C.64-67.
29.Исаков Л.О., Ушницкий И.Д., Максимова Н.Р. и др. Медико-генетические и эпидемиологические аспекты врожденных расщелин верхней губы и/или неба у детей Якутии // Прил. к журналу «Сибирский медицинский журнал». Иркутск, 2007. №2. С. 90-93
30.Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Редкий 3-М синдром у якутов: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика / Сб. VIII научно-практической конференции «Генетика человека и патология». Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. С. 162-167.
31.Максимова Н.Р., Николаева И.А., Коротов М.Н. и др. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование окулофаринге-альной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) / Сб.VIII научно-практической конференции «Генетика человека и патология». Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. С. 160-161.
32.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. Оценка социально-экономического ущерба от наследственных болезней в Республике Саха (Якутия) / Сб. VIII научно-практической конференции «Генетика человека и патология». Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. С. 169-173.
33.Максимова Н.Р., К.Хара, Николаева И.А. и др. Молекулярно-генетическая причина 3-М синдрома в якутской популяции / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Молекулярно-клеточные аспекты патологии человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С. 42-43.
34.Максимова Н.Р., Николаева И.А., Коротов М.Н. и др. Окулофарингеальная миодистрофия в Республике Саха (Якутия): клинические и молекулярно-генетические аспекты / Тез. II межрегиональной научно-практической конференции «Экология и здоровье человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С. 34.
35.Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. и др. Редкий синдром с низкорослостью с мутацией в гене CUL7 у якутов: клиническая и молеку-лярно-генетическая характеристика / Тез. II межрегиональной научно-практической конференции «Экология и здоровье человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С.37.
36.Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. и др. Молекулярно-генетические и гистологические особенности в плаценте и легких плода с мутацией в гене CUL7 c 3-М синдромом / Тез. II межрегиональной научно-практической конференции «Экология и здоровье человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С. 38.
37.Максимова Н.Р., К.Хара, Николаева И.А. и др. Молекулярно-генетическая причина 3-М синдрома в якутской популяции / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Молекулярно-клеточные аспекты патологии человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С. 42-43.
38.Степанова С.К., Кононова С.К., Федорова С.А., Максимова Н.Р. и др. Моле-кулярно-генетические методы диагностики наследственных моногенных болезней в РБ№1-НЦМ РС (Я)/ Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Молекулярно-клеточные аспекты патологии человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С. 49-51.
39.Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. и др. Компьютерная система регистрации семей с врожденной и наследственной патологией / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Национальный проект-повышение доступности высокотехнологичной медицинской помощи населению РС (Я)». Якутск, 2007. С. 165-166.
40.Степанова С.К., Захарова В.А., Сидорова О.Г., Максимова Н.Р. и др. ДНК-тестирование в пренатальной диагностике моногенных болезней в медико-генетической консультации / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Национальный проект - повышение доступности высокотехнологичной медицинской помощи населению РС (Я)». Якутск, 2007. С. 218.
41.Степанова С.К., Кононова С.К., Федорова С.А., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. и др. Внедрение методов молекулярно-генетической диагностики наследственных моногенных болезней в медико-генетической консультации / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Национальный проект - повышение доступности высокотехнологичной медицинской помощи населению РС (Я)». Якутск, 2007. С. 219.
42.Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. О состоянии и перспективах развития медико-генетической службы в РС (Я) / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Национальный проект - повышение доступности высокотехнологичной медицинской помощи населению РС (Я)». Якутск, 2007. С. 222-223.
43.Барашков Н.А., Кононова С.К., Максимова Н.Р. и др. Идентификация мутации 35delG в гене GJB2 у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) // Наука и образование. 2006. №2(42). С.129-133.
44.Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Николаева И.А. и др. Окулофарингеальная миодистрофия в Республике Саха (Я) / Тез. III международной научно-практической конференции «Проблемы вилюйского энцефаломиелита и других нейродегенеративных заболеваний в Якутии». Якутск: «Копиртех-сервис», 2006. С. 22-23.
45.Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Степанова С.К. и др. Внедрение молекулярной диагностики Х-сцепленной бульбо-спинальной амиотрофии Кеннеди в практику медико-генетического консультирования в Республике Саха (Я) / Тез. III международной научно-практической конференции «Проблемы ви-люйского энцефаломиелита и других нейродегенеративных заболеваний в Якутии». Якутск: «Копиртехсервис», 2006. С. 24.
46.Максимова Н.Р., Степанова С.К., Коротов М.Н. и др. Внедрение ДНК диагностики атаксии Фридрейха в практику медико-генетического консультирования в Республике Саха (Якутия) / Тез. III международной научно-практической конференции «Проблемы вилюйского энцефаломиелита и других нейродегенеративных заболеваний в Якутии». Якутск: «Копиртех-сервис», 2006. С. 25.
47.Кычкина О.И., Кононова С.К., Федорова С.А., Максимова Н.Р. и др. О деятельности “Банка ДНК наследственных патологий и популяций народов Республики Саха (Якутия)” / Тез. III международной научно-практической конференции «Проблемы вилюйского энцефаломиелита и других нейроде-генеративных заболеваний в Якутии». Якутск: «Копиртехсервис», 2006. С. 25-26.
48.Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. и др. Анализ локуса CX26AU у больных нейросенсорной тугоухостью и глухотой из республики Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. Якутск, 2006. № 2. С. 4.
49.Максимова Н.Р., Хара К., Ноговицына А.Н. и др. Идентификация новой мутации в гене CUL7 при Три-М синдроме в якутской популяции /Тез.13 международного конгресса по приполярной медицине // Бюллетень СО РАМН. Прил. Новосибирск, 2006. C.124.
50.Кучер А.Н., Данилова А.Л., Конева Л.А., Максимова Н.Р. и др. Генетико-демографическое изучение народонаселения РС (Я) // Якутский медицинский журнал. 2005. № 2(10). С. 4-12.
51.Данилова А.Л., Кучер А.Н., Максимова Н.Р. и др. Генетико-демографический анализ сельских популяций РС (Я) // Наука и образование. №2 (38). 2005. С. 98-103.
52.Барашков Н.А., Федорова С.А., Кононова С.К., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. и др. Внедрение идентификации мутации 35del G гене GJB2 при наследственных формах тугоухости/глухоты в практику медико-генетического консультирования РС (Я) // Якутский медицинский журнал. 2005. №3 (11). С. 70-76.
53.Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Korotov M.N. et al. Myotonic dystrophy in the Republic of Sakha (Yakutia) (Russia) // Тез. международной конференции «European Human Genetics conference». Prague, Czech Republic, 2005. P. 119.
54.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. и др. Регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) / Тез. V съезда мед. генетиков. Ч.II. // Медицинская генетика. 2005. №5. С. 241.
55.Коротов М.Н., Николаева И.А., Максимова Н.Р. и др. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы в Якутии / Тез. научно-практической конференции с международным участием «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера // Якутский медицинский журнал. Прил. №1. 2005. С. 30-31.
56.Maximova N.R., Sukhomyasova A.L., Nogovicina A.N. et al. Friedreich ataxia in Yakut families / Тез. научно-практической конференции с международным участием «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера» // Якутский медицинский журнал. Прил. №1. 2005. C. 94-95.
57.Maximova N.R., Sukhomyasova A.L., Nogovicina A.N. et al. Hereditary nanisms with autosomal recessive inheritance in Yakuts / Тез. научно-практической конференции с международным участием «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера» // Якутский медицинский журнал. Прил. №1. 2005. C. 92-93.
58.Коротов М.Н., Сухомясова А.Л, Максимова Н.Р. и др. Миотония Томсена в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией // Якутский медицинский журнал. 2004. №2. С.16-19.
59.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л. и др. Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха(Якутия)// Якутский медицинский журнал. 2004. №4. С.4-7.
60.Maximova N.R., Sukhomyasova A.L., Nogovitsina A.N. Two forms of hereditary nanisms with autosomal recessive inheritance as one of the reasons of height retardation among children in Yakut population (Russia) / Тез. международной конференции «Eleventh International Symposium». Niigata, Japan, 2004. P. 139.
61.Maximova N.R., Sukhomyasova A.L., Nogovitsina A.N. Hereditary nanisms with autosomal recessive inheritance in Yakut population (Russia) / Тез. международной конференции «European Human Genetics conference». Munich, Germany. 2004. P. 9
62.Maximova N.R., Nogovocina A.N. One of the often nanism in Yakut population // Тез. международной конференции «Genetics of Complex Diseases and isolated populations». Tortoli, Sardinia, Italy. 2003. P.14.
63.Сухомясова А.Л., Федорова С.А., Коротов М.Н., Максимова Н.Р., и др. Миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): Популяционные особенности и подходы к ДНК-тестированию // Якутский медицинский журнал. 2003. №2. С. 12-17.
64.Ноговицина А.Н., Максимова Н.Р., Федорова С.А. Состояние и перспективы развития медицинской генетики в Республике Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. 2003. №1. С. 33-37.
65.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. Состояние и проблемы медико-генетического консультирования в Республике Саха (Якутия) / Тез. Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики"// Медицинская генетика. 2003. №10. С. 432.
66.Кононова С.К., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. и др. Биоэтические проблемы при использовании современных генетических методов диагностики наследственных болезней в практике медико-генетического консультирования с анализом анкетирования коренного населения Якутии // Медицинская генетика. 2003. №5. С. 218-222.
67.Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Федорова С.А. и др. Нейрофиброматоз в РС (Я) / Тез. научно-практической конференции «Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы». Якутск: ЯФ изд-ва СО РАМН, 2002. С. 260-262.
68.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. Республиканский регистр наследственной патологии / Тез. научно-практической конференции «Актуальные вопросы педиатрии». Якутск: Изд-во ЯГУ, 2002. С. 109-111.
69.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. Республиканский регистр наследственной и врожденной патологии / Тез. IV медицинской ассамблеи союза городов Заполярья и Крайнего Севера. Якутск: Изд-во «РТС-Импульс», 2002. С. 46-49.
70.Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н, Сухомясова А.Л. и др. Медико-генетическое консультирование больных с наследственными заболеваниями нервной системы / Тез. Республиканской научно-практической конференции «Актуальные проблемы клинической неврологии». Якутск: Изд-во ЯГУ, 2001. С. 20-21.
71.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Ханды М.В. Наследственная патология семей, обратившихся в МГК Национального центра медицины Республики Саха (Якутия) / Тез. второго (четвертого) Российского съезда медицинских генетиков. Курск, 17-19 мая 2000. С.161-162.
72.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Ханды М.В. Моногенные наследственные заболевания семей, обратившихся в медико-генетическую консультацию Национального Центра Медицины Республики Саха (Якутия) с 1990 по 1998 год // Дальневосточный медицинский журнал. 1999. №1. С. 26-30.
73.Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р. Одна из наиболее часто встречающихся форм нанизма в популяции саха / Тез. всероссийской конференции «Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей». Москва, 1998. С. 95-96.
74.Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. (Россия). Пат. 2315310 Российская Федерация, МПК G01N 33/50 C12Q 1/68. Способ диагностики 3-М синдрома в якутской популяции / №2006118727/15 // Бюллетень ФИПС. Москва, заявл. 30.05.2006; опубл. 20.01.2008. №2.