Научная тема: «ЭТНОГЕНОМИКА КОРЕННЫХ НАРОДОВ РЕСПУБЛИКИ САХА (ЯКУТИЯ)»
Специальность: 03.00.15
Год: 2008
Отрасль науки: Биологические науки
Основные научные положения, сформулированные автором на основании проведенных исследований:

1. Спектр и частоты гаплогрупп мтДНК и Y хромосомы, аллельных вариантов (CTG)n-локуса гена DMPK, частоты 8 аутосомных Alu-инсерций в популяциях Якутии. Характерные особенности структуры генофонда якутов, эвенков, эвенов, юкагиров и долган.

2. Выраженность восточноевразийского компонента, низкое содержание западноевразийских линий мтДНК и Y-хромосомы в генофонде популяций Якутии. Присутствие палеоевропеоидного компонента в генофонде якутов и эвенков.

3. Тесное генетическое родство между центральными и вилюйскими якутами, большая генетическая близость популяций якутов к эвенкам Якутии и отдаленность якутов от юкагиров по данным полиморфизма мтДНК и Y-хромосомы.

4. Большая выраженность отличий генетических портретов популяций Якутии по линиям Y хромосомы, чем по линиям мтДНК, что определяется в основном эффектом основателя в популяциях якутов и эффектом патрилокальности; незначительная степень дифференциации между популяциями якутов и эвенков Якутии по полиморфизму мт-ДНК и Alu-инсерционных локусов.

5. Заселение территории Якутии из регионов Южной Сибири, Монголии и Северного Китая; относительная изолированность от восточных регионов Чукотки и Камчатки по данным полиморфизма мтДНК, начиная по крайней мере с эпохи позднего неолита.

6. Преемственность линий мтДНК в популяции якутов за последние 300 лет.

7. Эффект основателя или наличие в генах, ответственных за наследственные болезни, одной мажорной мутации для наследственных болезней, имеющих редкую частоту возникновения и получивших распространение в популяции якутов.

Список опубликованных работ
1. Fedorova S., Fatkhlislamova R., Khusnutdinova E. The analysis of polymorphism of

CTG trinucleotide repeats in the gene of myotonic dystrophy in population of Yakuts //

Human Genom Meeting. Shanghai. China. 2002. P.77-78.

2. Fatkhlislamova R., Fedorova S., Berdina L., Khusnutdinova E. Mutation analysis of the

HFE gene in Eurasian populations in Russia // Human Genom Meeting. Shanghai.

China. 2002. P.150.

3. Bermisheva M., Damba L., Golubenko M., Fedorova S., Zhadanov S., Tambets K.,

Kivisild T., Voevoda M., Stepanov V.A., Osipova L., Khusnutdinova E.K., Villems R.

Turkic languages and the genes of turkic-speaking people - no general correlation in

maternal lineages // Book of abstracts. Collegium Antropologicum. 13th congress of

the European anthropological association. Zagreb. Croatia. 2002. V.26. P.21.

4. Khusnutdinova E., Bermisheva M, Malyarchuk B., Derenko M., Osipova L., Fedorova

S., Villems R. Towards a comprehensive understanding of the East European maternal

heritage in its phylogeographic context // Meeting Human Origin and Diseases.

USA. Cold Spring Harbor. 2002. P.87-88.

5. Федорова С.А., Бермишева М.А., Виллемс Р., Максимова Н.Р., Кононова С.К.,

Степанова С.К., Куличкин С.С., Хуснутдинова Э.К. Структура генофонда якутов

по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК // Якутский медицинский

журнал. 2003. №1. С.16-21.

6. Fedorova S.A., Fatkhlislamova R.I., Sukhomiasova A.L., Maksimova N.R., Nikolaeva

I.A., Khusnutdinova E.K. Study of CTG-trinucleotide repeats polymorphism in the

myotonic dystrophy gene in Yakut and Evenk populations // Genosconference. Italy.

2003. P.10.

7. Федорова С.А., Бермишева М.А., Виллемс Р., Максимова Н.Р., Хуснутдинова

Э.К. Анализ линий митохондриальной ДНК в популяции якутов // Молекулярная

биология. 2003. Т.37. №4. С.643-653.

8. Хусаинова Р.И., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Скрининг Cys282Tyr и

His63Asp мутаций в гене HFE у народов Волго-Уральского региона и Республики

Саха (Якутия) // Медицинская генетика. 2003. №5. C.207-212.

9. Федорова С.А., Кононова С.К., Ноговицына А.Н. ДНК-диагностика

наследственных болезней в Якутии // Х Российско-Японский Международный

симпозиум медицинского обмена. Якутск. 2003. C.516-517.

10. Федорова С.А., Бермишева М.А., Виллемс Р., Максимова Н.Р., Хуснутдинова

Э.К. Генофонд якутов по данным полиморфизма митохондриальной ДНК // Х

Российско-Японский Международный симпозиум медицинского обмена. Якутск.

2003. C.517-518.

11. Сухомясова А.Л., Федорова С.А., Коротов М.Н., Максимова Н.Р., Алексеева

С.П., Сидорова О.Г., Николаева И.А., Кононова С.К., Степанова С.К.,

Фатхлисламова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Ноговицына А.Н. Миотоническая

дистрофия в Республике Саха (Якутия): популяционные особенности и подходы

к ДНК-тестированию // Якутский медицинский журнал. 2003. №2. С.12-17.

12. Кононова С.К., Федорова С.А., Коротов М.Н., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А. К

вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в Якутии //

Якутский медицинский журнал. 2003. №1. С.13-16.

13. Reidla M., Kivisild T., Metspalu E., Kaldma K., Tambets K., Tolk H.-V., Parik J.,

Loogvali E.-L., Derenko M., Malyarchuk B., Bermisheva M., Zhadanov S., Pennarun

E., Gubina M., Golubenko M., Damba L., Fedorova S., Gusar V., Grechanina E.,

Mikerezi I., Moisan J.P., Chaventre A., Khusnutdinova E., Osipova L., Stepanov V.,

Voevoda M., Achilli A., Rengo C., Rickards O., De Stefano G.F., Papiha S., Beckman

L., Janicijevic B., Rudan P., Anagnou N, Michalodimitrakis E., Koziel S., Usanga E.,

Geberhiwot T., Herrnstadt C., Howell N., Torroni A., Villems R. Origin and diffusion

of mtDNA haplogroup X // Am. J. Hum. Genet. 2003. V.73. P.1178-1190.

14. Khusnutdinova E., Kutuev I., Bermisheva M., Malyarshuk B., Derenko M., Osipova L.,

Gubina M., Stepanov V., Fedorova S., Tolk H.-V., Tambets K., Metspalu E., Kivisild

T., Villems R. Phylogeography of Y-chromosomal and mitochondrial lineages and

language affinities of Eurasian populations // Human Genom Meeting. 2004. Berlin.

P.141.

15. Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Nikolaeva I.A., Stepanova S.K.,

Fedorova S.A., Nogovitsina A.N. Myotonic dystrophy in Yakutia // European Human

Genetics Сonference. Munich, Germany. 2004. P.124.

16. Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Korotov M.N., Nikolaeva I.A., Sidorova O.G.,

Fedorova S.A., Nogovitsina A.N. Congenital myotonic dystrophy in Yakutia // 11th

International Symposium of the Japan-Russia Medical Exchange. Niigata, Japan. 2004.

P.262.

17. Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K., Villems R. Diversity of mtDNA and Ychromosome

lineagues in populations of Republic Sakha (Yakutia) // Human Genom

Meeting. Kioto. Japan. 2005. Р.59.

18. Федорова С.А., Хусаинова Р.И., Кутуев И.А., Сухомясова А.Л., Николаева И.А.,

Куличкин С.С., Ахметова В.Л., Салимова А.З., Святова Г.С., Березина Г.М.,

Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Полиморфизм CTG-повторов гена

миотонинпротеинкиназы в популяциях Республики Саха (Якутия) и Средней

Азии // Молекулярная биология. 2005. Т.39 №3. С.385-393.

19. Федорова С.А., Сухомясова А.Л., Николаева И.А., Куличкин С.С., Платонов

Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы

в популяциях Республики Саха (Якутия) // Наука и образование. №2 (38). 2005.

С.59-65.

20. Кононова С.К., Федорова С.А., Степанова С.К., Хуснутдинова Э.К. Подходы к

ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической

консультации Якутии // Наука и образование. №2 (38). 2005. С.104-111.

21. Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Виллемс Р. Генофонд коренных этносов

Якутии: анализ материнских и отцовских линий // Материалы международной

конференции «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения

генофонда коренных народов Севера» Якутск. 2005. С.102-103.

22. Федорова С.А., Озава Т., Степанов А.Д., Жирков Э.К., Алексеева Л.Л., Адояан

М., Парик Ю., Виллемс Р. Анализ линий древней митохондриальной ДНК в

Якутии // Материалы международной конференции «Генетические аспекты

патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов

Севера». Якутск. 2005. С.104-105.

23. Fedorova S.A., Ozawa T., Stepanov A.D., Jirkov E.K., Alekseeva L.L., Adoyan M.,

Parik J., Villems R. Analysis of ancient mitochondrial DNA lineages in Yakutia //

The American Society of Human Genetics. 55th Annual Meeting. USA. Uta. 2005.

P.197.

24. Kutuev I., Khusainova R., Karunas A., Yunusbayev B., Fedorova S., Lebedev

Y.,Hunsmann G., Khusnutdinova E. From east to west: patterns of genetic diversity of

populations living in four Eurasian regions.// Human Heredity. 2006. V.61. P.1-9.

25. Кононова С.К., Федорова С.А., Степанова С.К., Сидорова С.Г., Хуснутдинова

Э.К. Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики

моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии

// Медицинская генетика. 2006. Т.5. C.14-19.

26. Rootsi S, Zhivotovsky L.A., Baldovic M., Kayser M., Kutuev I.A., Khusainova R.,

Bermisheva M.A., Gubina M., Fedorova S., Ilumae A.M., Khusnutdinova E.K.,

Osipova L.P., Stoneking M., Ferak V., Parik J., Kivisild T., Underhill P., Villems R.

A counter-clockwise northern route of the Y-chromosome haplogroup N from

Southeast Asia towards Europe // Eur. J. Hum. Genet. 2007. V.15. P.204-211.

27. Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Федорова С.А., Максимова Н.Р., Сухомясова

А.Л., Гуринова Е.Е., Кононова С.К., Терютин Ф.М., Федотова Э.Е., Ноговицына

А.Н., Хуснутдинова Э.К. Вклад мутаций 35delG, 167delT и 235delC гена

коннексина 26 (GJB2) в возникновении наследственной несиндромальной

сенсоневральной тугоухости в Республике Саха (Якутия) // Медицинская

генетика. 2007. №9. С.26-30.

28. Fedorova S.A., Platonov F.A., Khusnutdinova E.K., Villems R. Peculiarities of gene

pool structure of indigenous populations of Yakutia and origin of some hereditary

neurodegenerative disorders spread in Yakuts // III International Meeting on problems

of viliuisk encephalomyelitis and others neurodegenerative disorders in Yakutia.

Yakutsk. 2006. P.18-19.

29. Sukhomyasova A.L., Nazarenko L.P., Maksimova N.R., Danilova A.L., Korotov M.N.,

Nikolaeva L.A., Gurinova E.E., Fedorova S.A., Nogovicina A.N. Myotonic dystrophy

in Yakutia // III International Meeting on problems of viliuisk encephalomyelitis and

others neurodegenerative disorders in Yakutia. Yakutsk. 2006. P.23.

30.Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Структура генофонда якутов и вопросы

молекулярной эпидемиологии наследственных болезней // Материалы

межрегиональной научно-практической конференции «Молекулярно-клеточные

аспекты патологии человека на Севере». Якутск. 2007. С.43-44.

31.Tamm E., Kivisild T., Reidla M., Metspalu M., Smith D.G., Mulligan C.J., Bravi C.M.,

Rickards O., Martinez-Labarga C., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A., Golubenko

M.V., Stepanov V.A., Gubina M.A., Zhadanov S.I., Ossipova L.P., Damba L.,

Voevoda M.I., Dipierri J.E., Villems R., Malhi R.S. Beringian standstill and spread of

Native American founders // PLoS ONE. 2007. Issue 9, e829.

32.Федорова С.А., Степанов А.Д., Жирков Э.К., Адоаян М., Парик Ю, Озава Т.,

Виллемс Р. Анализ линий древней митохондриальной ДНК в Якутии //

Молекулярная биология. 2008. Т.42. №3. С.445-453.

33.Федорова С.А. Генетические портреты народов Республики Саха (Якутия): анализ

линий митохондриальной ДНК и Y-хромосомы. Якутск: Изд-во ЯНЦ СО РАН.

2008. 235 с.