Научная тема: «ВОВЛЕЧЕННОСТЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ФЕРМЕНТОВ АНТИОКСИДАНТНОЙ СИСТЕМЫ В ФОРМИРОВАНИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ЧЕЛОВЕКА»
Специальность: 03.00.15
Год: 2009
Отрасль науки: Биологические науки
Основные научные положения, сформулированные автором на основании проведенных исследований:

1. Гены ферментов антиоксидантной системы вовлечены в формирование предрасположенности к патогенетически различным мультифакториальным заболеваниям, а генетическая основа их развития характеризуется значительной аллельной и локусной гетерогенностью, проявляющейся на фенотипическом уровне выраженным половым диморфизмом предрасположенности к болезням и варьирующим возрастом их манифеста.

2. Отклонения частот аллелей и генотипов ферментов АОС при мультифакториальных заболеваниях, не смотря на свою специфичность при каждом виде патологии, характеризуются преимущественным накоплением среди больных функционально активных аллелей генов ферментов прооксидантного действия, в сочетании с функционально неполноценными аллельными вариантами генов ферментов антиоксидантного действия, тем самым, формируя генетическую основу для нарушений эндогенного баланса между прооксидантами и антиоксидантами, которая, в свою очередь, может способствовать смещению редокс-гомеостаза в сторону усиления СРО, формирования окислительного стресса и оксидативного повреждения органов и тканей.

3. Патологические эффекты генотипов полиморфных генов ферментов АОС в отношении риска возникновения МФЗ проявляются в зависимости от прооксидантного и антиоксидантного влияния факторов внешней среды. При прооксидантном действии среды генотипы ферментов АОС, по-видимому, потенцируют их негативное влияние на органы и ткани посредством усиления СРО, увеличивая риск развития болезней, тогда как, в условиях антиоксидантного действия среды генотипы ферментов АОС могут не проявляться патологическими изменениями фенотипа или даже обладать защитными свойствами в отношении риска развития той или иной патологии.

4. Генетическую основу для формирования различных клинико-патогенетических вариантов мультифакториальных заболеваний составляют тесные и специфичные взаимодействия между генами ферментов антиоксидантной системы и генами-регуляторами гомеостаза, большую часть которых представляют известные гены-кандидаты изученных болезней, что может свидетельствовать о тесной сопряженности в функционировании системы редокс-гомеостаза с другими физиологическими системами, вовлеченными в молекулярные звенья патогенеза рассмотренных мультифакториальных заболеваний.

5. Гены ферментов антиоксидантной системы образуют сложную и иерархичную генную сеть редокс-гомеостаза, структурно-функциональная организация которой имеет принципиальные различия при разных видах патологии у мужчин и женщин. В структуре генной сети редокс-гомеостаза можно выделить главные гены, от взаимодействия которых в наибольшей степени зависит риск развития того или иного заболевания, а также гены-модификаторы, патологические эффекты которых не имеют самостоятельного значения для риска развития болезней и, благодаря эпистатическим взаимодействиям с главными генами, могут не иметь существенного проявления на фенотипическом уровне.

6. Между аллельными вариантами генов ферментов антиоксидантной системы обнаружены специфичные для каждого мультифакториального заболевания гаметические корреляции, свидетельствующие, с одной стороны, о разнообразии эволюционно сложившихся адаптивных вариантов гаплогрупп ферментов редокс-гомеостаза, с другой - о несовершенстве приспособительных свойств отдельных гаплогрупп, которые в условиях современной техногенной цивилизации, могут потенцировать оксидативные повреждения биоструктур и способствовать формированию стойких патологических состояний.

Список опубликованных работ
1. Солодилова, М.А. Частота двух точковых мутаций в кодирующей области

гена микросомальной эпоксидгидролазы у населения Курской области / М.А.

Солодилова, А.В. Полоников, В.П. Иванов, // Материалы VIII Международной

научной экологической конференции ²Актуальные проблемы сохранения

устойчивости живых систем². - Белгород, 2004. - С. 78-79.

2. Полоников, А.В. Частота точковой мутации в некодирующей области

гена микросомальной эпоксид гидролазы у населения курской области / А.В.

Полоников, М.А. Солодилова // Материалы VIII международной научной

экологической конференции «Актуальные проблемы сохранения устойчивости

живых систем».- Белгород, 2004. - С. 68-71.

3. Комплексный анализ генетических маркеров подверженности язвенной

болезни / А.В. Полоников, И.В. Хорошая, М.А. Солодилова и др. // ²Передовые

технологии науки и образования² Сборник трудов. Курск – 2004. – С.71-75.

4. Инсерционно-делеционный полиморфизм гена пепсиногена С и его

ассоциация с предрасположенностью к язвенной болезни желудка и

двенадцатиперстной кишки у русских Центрально-Черноземного региона России /

В.П.Иванов, А.В. Полоников, М.А. Солодилова // Медицинская генетика. – 2005. –

Т.4. № 12. – С.573-577.

5. Гетерогенность аллергической и неаллергической форм бронхиальной

астмы по делеционным полиморфизмам генов глутатион-S-трансфераз М1 и Т1 /

Иванов В.П., Полоников А.В., Солодилова М.А., Панфилов В.И. // Медицинская

генетика.- 2005.- №6.- С.252-253.

6. Частота однонуклеотидного полиморфизма -511С/Т В промоторной

области гена IL-1b среди жителей Курской области и перспективы ее изучения при

мультифакториальных заболеваниях / Д.А.Белугин, В.П.Иванов, А.В.Полоников,

М.А.Солодилова // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4 № 4. – С. 157-158.

7. Ассоциация инсерционно-делеционного полиморфизма гена пепсиногена

С с предрасположенностью к язвенной болезни двенадцатиперстной кишки в

Курской области / В.П.Иванов, А.В.Полоников, М.А.Солодилова и др. //

Медицинская генетика. – 2005. – Т.4. - № 5. – С.194.

8. Анализ ассоциации делеционных полиморфизмов генов глутатион S-

трансфераз GSTM1 и GSTT1 с предрасположенностью к бронхиальной астме и

особенностями ее клинических проявлений в курской популяции / В.П.Иванов,

А.В.Полоников, М.А.Солодилова и др. // Курский научно-практический вестник

“Человек и его здоровье”. – 2005. - № 3. – С.49-55.

9. Полиморфизм генов ферментов системы биотрансформации ксенобиотиков

у человека и его значение для экологической генетики / А.В.Полоников, В.П.Иванов,

М.А.Солодилова и др. // Материалы международной научной конференции

“Экология, окружающая среда и здоровье населения Центрального Черноземья”. –

Курск.- 2005. -Ч. II. – С. 211-213.

10.Солодилова, М.А. Система антиоксидантной защиты и роль активных

форм кислорода в формировании мультифакториальной патологии человека /

М.А.Солодилова, А.В.Полоников // Российская научная конференция с

международным участием «Медико-биологические аспекты мультифакториальной

патологии». – Курск.- 2006.- Т.1. - С.369-372.

11.Солодилова, М.А. Некоторые вопросы этиологии язвенной болезни /

М.А.Солодилова, А.В.Полоников // Российская научная конференция с

международным участием «Медико-биологические аспекты мультифакториальной

патологии».- Курск.- 2006.- Т.1.- с.367-369.

12.Солодилова, М.А. Антиоксидантная система организма и ее значение в

метаболизме // Университетская наука: Взгляд в будущее: Сб. тр. 71-й научной

конференции КГМУ и сессии Центрально – Черноземного научного центра

РАМН.– Курск: КГМУ. -2006. -Т.1.- С .166-167.

13.Связь полиморфизма -511C/T в промоторной области гена интерлейкина-

1b с предрасположенностью и особенностями клинических проявлений и течением

язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки / В.П.Иванов,

А.В.Полоников, И.В.Хорошая и др. // Российский журнал гастроэнтерологии,

гепатологии и колопроктологии. - 2006 – №1. – С.42-46.

14.Изучение связи двух распространенных полиморфизмов S27P и -15С®T

гена IL3 с развитием аллергической и неаллергической бронхиальной астмы у

русских жителей Центрального Черноземья / А.В.Полоников, В.П.Иванов,

Д.А.Белугин и др. // Медицинская иммунология. -2006. - Т. 8, № 5-6. –С. 731-736

15.Иванов, В.П Ферменты антиоксидантной системы и

мультифакториальные заболевания: роль гена селен-зависимой

глутатионпероксидазы в формировании предрасположенности к аллергической

форме бронхиальной астмы / В.П.Иванов, М.А.Солодилова, А.В.Полоников,

В.И.Панфилов // Курский научно-практический вестник “Человек и его здоровье”. –

2006. - № 4. – С.38-44.

16.Анализ связи двух точковых мутаций генов параоксоназ Q192R PON1 и

S311C PON2 с предрасположенностью к гипертонической болезни в популяции

русских жителей Центрального Черноземья / А.В.Полоников, М.А.Солодилова,

И.В.Хорошая и др. // Курский научно-практический вестник “Человек и его

здоровье”. – 2006. - № 4. – С.57-61.

17. Трансформирующий фактор роста b1 – новый генетический маркер

предрасположенности к язвенной болезни желудка / А.В.Полоников, В.П.Иванов,

М.А.Солодилова и др. // Сборник тезисов VI Съезда научного общества

гастроэнтерологов России.- Москва, 2006.- С.55-56.

18. Влияние полиморфизма Pro198Leu гена глутатионпероксидазы 1-го

типа на риск развития аллергической бронхиальной астмы у мужчин /

М.А.Солодилова, В.П.Иванов, А.В.Полоников и др. // Пульмонология – 2007. – N1.

– С.50-54.

19. Солодилова,М.А. Генетическая вариабельность глутатионпероксидазы

- 1 и влияние курения на риск развития бронхиальной астмы / М.А.Солодилова,

В.П.Иванов, А.В.Полоников // Сборник трудов 72-й научной конференции КГМУ и

сессии Центрально-Черноземного центра РАМН – Курск, 2007. – Т.2 – С.36-39.

20. Влияние полиморфизма генов глутатионпероксидазы-1 и

супероксиддисмутазы-2 на формирование патологии кишечника у больных

язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки / М.А.Солодилова,

А.В.Полоников, В.П.Иванов и др. // Сборник тезисов VII Съезда научного общества

гастроэнтерологов России. - Москва, 2007. - С.415-416.

21. Полиморфизм генов системы детоксикации и эрозивно-язвенные

поражения гастродуоденальной зоны: новый взгляд на этиопатогенез язвенной

болезни желудка и двенадцатиперстной кишки / А.В.Полоников, В.П.Иванов,

И.В.Хорошая, М.А.Солодилова // Сборник тезисов VII Съезда научного общества

гастроэнтерологов России. – Москва, 2007. - С.106-108.

22. Изучение связи двух однонуклеотидных полиморфизмов I105V и

A114V в 6 экзоне гена глутатион-S-трансферазы P1 с предрасположенностью к

язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки / М.А.Солодилова,

В.П.Иванов, А.В.Полоников и др. // Сборник тезисов VII Съезда научного общества

гастроэнтерологов России. - Москва, 2007. - С.118-119.

23. Некоторые результаты молекулярно-генетических исследований при

мультифакториальной патологии / В.П.Иванов, А.В.Полоников, М.А.Солодилова,

Д.А.Белугин // Сборник научных трудов “Генетика человека и патология” – Томск,

2007. – Выпуск 8. - С.74-79.

24. Анализ связи двух точковых мутаций -20А>Т и -262С>Т в 5’-

фланкирующей области гена каталазы с предрасположенностью к бронхиальной

астме в популяции русских жителей Центральной России / М.А.Солодилова,

В.П.Иванов, А.В.Полоников и др. // Сборник научных трудов “Генетика человека и

патология”. – Томск, 2007. – Вып. 8. - С.123-124.

25. Гетерозиготное носительство мутантного аллеля 198Leu гена

глутатионпероксидазы-1 как фактор риска развития бронхиальной астмы при

курении / М.А.Солодилова, В.П.Иванов, А.В.Полоников и др. // Терапевтический

архив. - 2007 - Т.79. - №3. - С.33-36.

26. Полиморфизм Arg25Pro гена трансформирующего фактора роста-B1 и

его роль в патогенезе гипертонической болезни в русской популяции Центрально-

Черноземного региона России / В.П.Иванов, М.А.Солодилова, А.В.Полоников и

др. // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2007 - Т.144. - № 7. -

С.72-74.

27. Солодилова, М.А. Популяционная распространенность полиморфизма

-9T>C гена супероксиддисмутазы в Центральном Черноземье / М.А.Солодилова,

В.П.Иванов, А.В.Полоников // Материалы Всероссийской научной конференции с

Международным участием “Физиолого-гигиенические проблемы экологии

человека”.- 2007. Белгород. - С.109-110.

28. Влияние курения на риск развития гипертонической болезни в

зависимости от носительства генотипа 46GW гена a-аддуцина / А.В. Полоников,

А.М.Шестаков, Д.В.Ушачев и др. // Дальневосточный медицинский журнал. 2007

- № 2. – С.87.

29. Изучение связи полиморфизма ALA16VAL гена марганец-зависимой

супероксиддисмутазы с предрасположенностью к язвенной болезни желудка и

двенадцатиперстной кишки / М.А.Солодилова, В.П.Иванов, А.В.Полоников,

И.В.Хорошая // Материалы I Всероссийской конференции молодых ученых,

организованной Воронежской государственной медицинской академией им.

Н.Н.Бурденко и КГМУ.- Воронеж, 2007. - Т.1.- С.102-105.

30. Анализ ассоциации полиморфизмов 242C>T и 640A>G гена p22-phox

субъединицы НАДФН оксидазы c предрасположенностью к бронхиальной астме:

пилотное исследование / В.П.Иванов, М.А.Солодилова, А.В.Полоников и др. //

Генетика. 2008 - Т.44(5). – C.693-701.

31. Полоников, А.В. Эколого-токсикогенетическая концепция

мультифакториальных заболеваний: от понимания этиологии до клинического

применения / А.В. Полоников, В.П. Иванов, М.А. Солодилова // Медицинская

генетика. - 2008 – Т.7(11). – С.3-20.

32. Клиническое значение исследования полиморфизма генов GPX1 и

SOD2 для выявления сочетанной патологии желудочно-кишечного тракта у

больных язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки / М.А.

Солодилова, А.В. Полоников, Е.В. Кохтенко и др. // Материалы I Международной

дистанционной научной конференции «Инновации в медицине». КГМУ, Центр.-

Чернозем. науч. центр РАМН, Общерос. общест. организация Рос. СМУ. - Курск,

2008. - С.222-224.

33. Исследование роли полиморфных вариантов g272S и C825T гена GNB3 в

развитии гипертонической болезни в Центральном Черноземье / А.М. Шестаков,

А.В. Полоников, М.А. Солодилова и др. // Кардиоваскулярная терапия и

профилактика.- 2008 - Т.7, - №6. Приложение.1: С.416-417.

34. Влияние трех точковых мутаций в промоторе гена TNF-a на

клинические проявления и осложнения язвенной болезни желудка и

двенадцатиперстной кишки / А.В. Полоников, В.П. Иванов, М.А. Солодилова и др.

// Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. -2009 – Т.8, №1. - С.8-11.

35. Полиморфизм -930A>G гена цитохрома b – новый генетический маркер

предрасположенности к бронхиальной астме / А.В. Полоников, М.А. Солодилова,

В.П.Иванов и др. // Терапевтический архив.- 2009.- Том 81. №3, с.31-35.

36. Association of a promoter -511 C/T polymorphism of the interleukin-1b gene

with susceptibility to duodenal ulcer disease in Russians of Central-Chernozem region of

Russia / V.P. Ivanov, A.V. Polonikov, M.A.Solodilova et al. // HGVS scientific meeting.

18th April 2005, (Kyoto, Japan). – Kyoto, 2005.- Abstract P.124.

37. Analysis of common transforming growth factor beta-1 gene polymorphisms

in gastric and duodenal ulcer disease: Pilot study / A.V. Polonikov, V.P. Ivanov,

M.A.Solodilova et al. // Journal of Gastroenterology and Hepatology. - 2007. - Vol. 22. -

№4. – P.555-564.

38. Promoter polymorphism G-50T of a human CYP2J2 epoxygenase gene is

associated with common susceptibility to asthma / A.V.Polonikov, V.P.Ivanov,

M.A.Solodilova et al. // Chest 2007. - Vol.132. - P.120-126.

39. The relationship between polymorphisms in the glutamate cysteine ligase

gene and asthma susceptibility / A.V.Polonikov, V.P.Ivanov, M.A.Solodilova et al. //

Respiratory Medicine. 2007 Vol.101. №11. P.2422-2424.

40. Solodilova, M.A. Application of set-association approach to searching for

single nucleotide polymorphisms of ²environmental genes² responsible for complex

disease susceptibility / M.A. Solodilova, A.V. Polonikov, V.P.Ivanov // Fourth

International Symposium on Computational Methods in Toxicology and Pharmacology

Integrating Internet Resources, September 1-5, Moscow, 2007. -Abstract PO-84.- P.154.

41. A common polymorphism G-50T in cytochrome p450 2J2 gene is associated

with increased risk of essential hypertension in a Russian population / A.V.Polonikov,

V.P.Ivanov, M.A.Solodilova et al. // Disease markers.- 2008. - Vol.24(2).- P.119-126.

42. Tobacco smoking, fruit and vegetable intake modify association between -

21A>T polymorphism of catalase gene and risk of bronchial asthma A.V.Polonikov,

V.P.Ivanov, M.A.Solodilova et al. // Journal of Asthma. - 2009.- Vol.46(3). - P. 217-

224.

43. Genetic variation of genes for xenobiotic-metabolizing enzymes and risk of

bronchial asthma: the importance of gene-gene and gene-environment interactions for

disease susceptibility / A.V.Polonikov, V.P.Ivanov, M.A.Solodilova // Journal of Human

Genetics. – 2009. - Vol.54(8). - в печати, DOI: 10.1038/jhg.2009.58.

44. Solodilova M.A. Modeling of genomic interactions between genes for

xenobiotic-metabolizing enzymes in bronchial asthma / M.A. Solodilova, A.V.

Polonikov, V.P.Ivanov // Internationaler Medizinischer Kongress “Euromedica

Hannover 2009”, 4-5 Juni, 2009 Hannover, P.75-77.

45. Genetic variation of myeloperoxidase gene contributes to atopic asthma

susceptibility: a preliminary association study in Russian population / M.A.Solodilova,

A.V.Polonikov, V.P.Ivanov, et al. // Journal of Asthma. - 2009.- Vol.46(5), - P. 523-528.