- В 28,57% семьях больных незавершенным остеогенезом из Республики Башкортостан идентифицировано 11 мутаций в генах COL1A1, LEPRE1, CRTAP и CRTAP. Мутации с.967G>T (p.Gly323X) и c.3540_3541insC (p.Gly1181AlafsX293) в гене COL1A1, c.1724+4G>A в гене LEPRE1, с.641T>C (p.Val214Ala) в гене CRTAP, с.913C>G (p.Leu305Val) в гене SERPINF1 описаны впервые.
- В генах COL1A1, COL1A2, LEPRE1, PPIB1, CRTAP, SERPINH1 идентифицировано 37 полиморфных вариантов, аллель *G локуса rs17639446 и гаплотип *T*Del локусов rs1800012 и rs2412298 гена COL1A1 ассоциированы с развитием переломов у больных незавершенным остеогенезом. Варианты c.544-24C>T и c.957+10insA в гене COL1A1, с.1153-78G>A в гене CRTAP описаны впервые и являются уникальными.
- Низкий уровень МПКТ ассоциирован с полиморфными вариантами генов COL1A1, TNFRSF11B, PTH, SOST, RPS6KA5, KIAA2018, SOX9 в общей выборке женщин, COL1A1, TNFRSF11B, SOST, RPS6KA5, SOX9, MAGEA4, FAM9B у женщин русской этнической принадлежности, CYP19A1, TNFRSF11B, PLVAP, CBR3, MAGEE2, DNM, PKIA, RTDR1, BCL11A у женщин татарской этнической принадлежности.
- На вариабельность уровня МПКТ шейки бедра оказывают влияние полиморфные варианты генов VDR, CALCA, CаSR, C12orf23, локусами rs1878526 (2q14.2), rs6830890 (4q25), rs4957742 (5q21.3), поясничных позвонков - PTH, SP7 и локуы rs4233949 (2p16.2), rs7427438 (3p24.1), rs7326472 (13q14.11).
- Развитие переломов в общей выборке женщин из ВУР ассоциировано с полиморфными вариантами генов TNFRSR11B, ZNF239, C6orf97, DCDC5, C17orf53, PKIA и локусом rs5926033 (Xp22.11), у женщин русской этнической принадлежности - VDR, DBP, TPD52, ZNF239, CDK15, EFNA5, MAPT, RTDR1, UBE4B и локусами rs17284960 (5q34), rs11788458 (9q31.3), у женщин татарской этнической принадлежности - TNFRSR11B, ESR1, CALCA, FGF2, ZNF239, FLJ11506, FBXO5, TPD52, STARD3NL, SALL1, CYP19A1, SP7, ABCF2.
- Полиморфные варианты генов VDR (rs2228570), TNFRSF11B (rs3102734), DCDC5 (rs163879) и локус rs5926033 (Xp22.11) ассоциированы с остеопоретическими переломами по данным мета-анализа у женщин постменопаузального возраста татарской и русской этнической принадлежности из Волго-Уральского региона. Выявлены этноспецифичные маркеры (rs3134069 (TNFRSF11B)), rs10793442 (ZNF239)) риска развития переломов у женщин татарского происхождения.
- Переломы позвонков и бедра ассоциированы с полиморфными вариантами генов CALCR, FGF2, PLEKHG1, ESR1, LRP5, FOXL1, переломы позвонков - C12orf23, RSPO3, JAG1, переломы бедра - IFLTD1, LIN7C, ALK, C6orf97, переломы лучевой кости - AXIN1, DCDC5, SALL1, WLS, PKIA, COL1A1 и rs5926033 (Xp22.31), любые другие переломы - SMG6, DUSP21, ZNF239
- Прогностические модели риска на основе полиморфных вариантов rs4869742 (C6orf97), rs3736228 (LRP5) и индекса массы тела предсказывают переломы бедра с вероятностью 74,1%; rs3134069 (OPG), rs4869742 (C6orf97), rs10048146 (FOXL1) и возраста - переломов позвонков (74,6%); rs3134069 (OPG), rs4869742 (C6orf97) и уровня МПКТ шейки бедра - переломы в целом.
2.Хуснутдинова Э.К. Генетические расстояния и таксономический анализ популяций народов Волго-Уральского региона по данным о полиморфизме ДНК / Э.К. Хуснутдинова, И.М. Хидиятова, Т.В. Викторова, Р.И. Фатхлисламова (Хусаинова), А.Р.Галеева, С.А. Лимборская // Генетика. - 1999. - №7. - С. 843-848.
3.Хуснутдинова Э.К. Оценка относительного вклада европеоидного и монголоидного компонентов в формирование народов Волго-Уральского региона по данным полиморфизма ДНК / Э.К. Хуснутдинова, Т.В. Викторова, Р.И. Фатхлисламова (Хусаинова), А.Р. Галеева // Генетика. - 1999. - №8. - C.887-893.
4.Хусаинова Р.И. Генетическая структура народов Волго-Уральского региона и Средней Азии по данным ALU полиморфизма / Р.И. Хусаинова, В.Л.Ахметова, И.А., Кутуев, Ю.Б. Лебедев, Э.К. Хуснутдинова // Генетика. - 2004. - № 4. - С. 443-450.
5.Хуснутдинова Э.К.Этногеномика Тюрских и Финноязычных народов Волго-Уральского региона, Средней Азии и Северного Кавказа / Э.К. Хуснутдинова, И.А. Кутуев. Р.И. Хусаинова, МА. Бермишева, В.Л. Ахметова, Р. Виллемс //Медицинская генетика. - 2004. - № 6. - С.259-269.
6.Мурзабаева С.Ш. Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан / С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Р.В. Магжанов, Н.Х. Давленуров, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2005. - № 9. -С.425-431.
7.Kutuev I. From East to West: patterns of genetic diversity of populations living in four Eurasian regions /. I. Kutuev, R. Khusainova, A. Karunas, B. Yunusbayev, S. Fedorova, Y. Lebedev, G. Hunsmann, E. Khusnutdinova // Hum Hered. – 2006. – V. 61 (1). – P. 1-9.
8.Селезнева Л.И. Генетические аспекты остеопороза / Л.И. Селезнева, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2006. - Т.5.- № 12. - С. 3-12.
9.Хуснутдинова Э.К. Этногеномика и филогенетические взаимоотношения народов Евразии / Э.К. Хуснутдинова, И.А. Кутуев, Р.И. Хусаинова, Б.Б. Юнусбаев, Р.М. Юсупов, Р. Виллемс // Информационный вестник ВОГиС. - 2006. - Т. 10. - № 1. - С. 24-40.
10.Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщение II. Разнообразие наследственной патологии в трех районах Республики / Р.А. Зинченко, А.А. Морозова, В.А. Галкина, И.М. Хидиятова, О.В. Хлебникова, А.Б. Кононов, В.П. Федотов, Р.И. Хусаинова, В.Л. Ахметова, Л.У. Джемилева, О.А. Щагина, Э.К. Хуснутдинова, Е.К.Гинтер // Медицинская генетика. -2007. – Т.6. - №7. – С. 18-25.
11.Селезнева Л.И. Анализ ассоциаций полиморфизмов и гаплотипов 5´ региона гена COL1A1 с риском развития остеопоретических переломов у женщин Волго-Уральского региона России / Л.И. Селезнева, Р.И. Хусаинова, Р.З. Нурлыгаянов, Э.А. Фазлыева, К.П. Усенко, О.М. Лесняк, Э.К. Хуснутдинова // Генетика. - 2008. - №2. - С.219-225.
12.Хусаинова Р.И. Исследование ряда полиморфных ДНК-локусов генов-кандидатов остеопороза в трех этнических группах Республики Башкортостан / Р.И. Хусаинова, Л.И. Селезнева, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2008. - Т.7. - №6. - С. 36-42.
13.Селезнева Л.И. Ассоциация полиморфного варианта (CA)n гена кальцитонина (CALCA) c риском развития постменопаузального остеопороза и уровнем кальцитонина в сыворотке крови у русских женщин Волго-Уральского региона России / Л.И. Селезнева, Р.И. Хусаинова, Р.З. Нурлыгаянов, Э.А. Фазлыева, Е.В. Кожемякина, О.М. Лесняк, Э.К. Хуснутдинова // Остеопороз и остеопатии. - 2009. - №2. - С. 15-21.
14.Хусаинова Р.И. Изучение молекулярно-генетических основ развития постменопаузального остеопороза в Волго-Уральском регионе / Р.И. Хусаинова, Л.И. Селезнева, Р.Р. Валиев, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2009. - №8. - С. 12-19.
15.Хусаинова Р.И. Роль полиморфных вариантов гена рецептора эстрогена-α (ESR1) в развитии постменопаузального остеопороза в Волго-Уральском регионе России / Р.И. Хусаинова, Л.И. Селезнева, Э.А. Фазлыева, c соавт. // Якутский медицинский журнал. -2009. - №2 (26). - С.96-99.
16.Надыршина Д.Д. Современное состояние клинико-генетических аспектов несовершенного остеогенеза / Д.Д. Надыршина, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2010. -№4. – С.12-21.
17.Хидиятова И.М. Популяционное исследование структурных особенностей генов моногенных заболеваний в Республике Башкортостан / И.М. Хидиятова, В.Л. Ахметова, Р.И. Хусаинова с соавт. // Медицинская генетика. 2011. - Т.10. - №6 (108). - С. 13-23.
18.Надыршина Д.Д. Исследование α 1 цепи коллагена 1 типа (COL1A1) у больных несовершенным остеогенезом / Д.Д. Надыршина, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Генетика. - 2012. - T 48. - № 3. - C. 372–380.
19.Estrada K. Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture / K. Estra a, U. Styrkars ottir, E. Evangelo , … R. Kh sainova, ... E. Kh sn t inova, … . Riva eneira. GE OS Consorti m (Colla orators 181). // Nature Genetics. - 2012 – V. 44 (5). – P. 491-501.
20.Liu C.T. Assessment of gene-by-sex interaction effect on bone mineral density / C.T. Liu, K. Estrada, L.M… R.I. Khusainova,… E.K. Khusnutdinova, … Hsu YH. GEFOS Consortium (Collaborators 90) // J Bone Miner Res. – 2012. – V. 27 (10). – P. 2051-64.
21.Хусаинова Р.И. Поиск мутаций в гене COL1A1 у больных несовершенным остеогенезом из Республики Саха (Якутия) / Р.И.Хусаинова, Д.Д. Надыршина, И.Р. Гилязова, С.П. Алексеева, А.Н. Ноговицына, А.Л. Сухомясова, С.А. Федорова, Э.К. Хуснутдинова // Якутский медицинкий журнал. - 2012. - №3 (39). - С. 39-41.
22.Боринская С.А. Ассоциация генотипа СС по полиморфизму LCT-13910C/T в регуляторном участке гена лактазы с возрастным снижением минеральной плотности кости / С.А. Боринская, А.В. Сафонова, А.Н. Петрин, С.Д. Арутюнов, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова с соавт. // Медицинская генетика. - 2012. - №10. - С.17-23.
23.Надыршина Д.Д. Исследование α 1 цепи коллагена 1 типа (COL1A1) у больных несовершенным остеогенезом / Д.Д. Надыршина, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Генетика. - 2012. – T. 48. - № 3. - C. 372–380.
24.Надыршина Д.Д. Молекулярно-генетические основы несовершенного остеогенеза / Д.Д. Надыршина, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2013. -№6. - С. 15-23.
25.Тюрин А.В. Современные представления о патогенезе и генетике остеоартрита / А.В. Тюрин, Р.И. Хусаинова, Р.А. Давлетшин, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2013. - №3. - С. 3-10.
26.Хусаинова Р.И.Поиск ассоциаций полиморфизма (TAAA)n гена витамин D связывающего белка (DBP) с развитием остеопороза в Волго-Уральском регионе России / Р.И. Хусаинова, Л.И. Селезнева, А.В. с соавт. // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2014. - №2. - С. 218-222.
27.Хусаинова Р.И. Исследование полиморфизма сайтов связывания микроРНК у больных постменопаузальным остеопорозом / Р.И. Хусаинова, А.В. Мальцев, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2014. - № 2. - С.9-18.
28.Тюрин А.В. Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена рецептора витамина Д (VDR) с остеоартритом и дисплазией соединительной ткани / А.В. Тюрин, Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2014. - №8. - С. 18-26.
29.Хусаинова Р.И. Современные представления о генетических аспектах остеопороза / Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. - 2014. - № 4. - С.20-29.
30.Марычева Н.М. Несовершенный остеогенез: внутрисемейный клинический полиморфизм этиологической единой формы заболевания / Н.М. Марычева, Д.Д. Надыршина, Р.И. Хусаинова, Н.А.Жученко, А.Ю.Асанов // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2014. – №6. - C. 198-199.
31.Хусаинова Р.И. Молекулярно-генетические основы остеопороза / Р.И. Хусаинова, Э.К. Хуснутдинова // Биомика. – 2014. – Т.6 – №1. – С.24-51.
32.Хусаинова Р.И., Надыршина Д.Д., Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетическое изучение несовершенного остеогенеза. / в кн. Этногеномика народов Центральной Евразии: структура генофонда и молекулярно-генетические основы наследственной патологии / Под редакцией Хуснутдиновой Э.К. - Уфа «Гилем». – 2014. – С. 150-160.
33. Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К. Поиск генетических маркеров предрасположенности к остеопорозу. / в кн. Этногеномика народов Центральной Евразии: структура генофонда и молекулярно-генетические основы наследственной патологии Под редакцией Хуснутдиновой Э.К. - Уфа «Гилем». – 2014. – С. 210-226.
Патент
Патент на изобретение №2526189 «Способ прогнозирования риска возникновения переломов». Регистрационный номер 2012140862. Зарегистрирован 25 июня 2014 г. Надыршина Д., Хусаинова Р., Селезнева Л., Шакирова Р., Мальцев А., Хуснутдинова Э.