- Y-хромосомный генофонд коренного населения Сибири является многокомпонентной системой, в которой представлены гаплогруппы западноевразийского и восточноевразийского происхождения. Состав и частоты гаплогрупп Y-хромосомы являются этноспецифичными. Региональная структурированность суммарного генофонда связана с удельным весом в его составе европеоидного и монголоидного компонентов, а также уральского генетического субстрата, которые маркируются соответствующими гаплогруппами.
- Этнические группы Западной и Южной Сибири характеризуются наличием значительной доли западноевразийской (древнеевропеоидной) генетической компоненты, частота которой снижается с запада на восток. В популяциях Восточной Сибири и Дальнего Востока не зарегистрировано западноевразийских линий и наблюдается доминирование автохтонных восточноевразийских гаплогрупп.
- Для популяций Сибири характерен более низкий, по сравнению с другими регионами Евразии (Восточная Европа, Средняя Азия, Центральная Азия и Юго-восточная Азия) уровень генетического разнообразия. Наибольшее разнообразие гаплогрупп и YSTR-гаплотипов наблюдается у южносибирских этносов, что отражает их формирование на гетерогенной основе. Восточносибирские и дальневосточные этносы характеризуются значительно меньшим уровнем генетического разнообразия по маркерам Y-хромосомы.
- Степень генетической дифференциации сибирского генофонда по Y-хромосомным маркерам на всех иерархических уровнях организации очень высока, при этом наблюдаются значительные межэтнические и межрегиональные различия. Существует статистически значимая связь между генетической дифференциацией популяций и их географической локализацией.
- Филогения и филогеография гаплогрупп Y-хромосомы свидетельствует, что генофонд коренного населения Сибири сформировался в результате разновременных миграций населения с территории Средней, Центральной и Восточной Азии и Восточной Европы.
- Территория Западной и Южной Сибири является местом происхождения и первичной экспансии гаплогрупп N1b и N1с1 Y-хромосомы, источником миграций населения в Восточную Сибирь и Восточную Европу. Миграции из Западной Сибири сыграли ключевую роль в формировании уралоязычного населения Волго-Уральского региона.
- Накопление гаплотипического разнообразия в гаплогруппах Y-хромосомы, составляющих большую часть суммарного генофонда сибирских этносов, сопровождалось значительным дрейфом генов и многочисленными событиями популяционного "горлышка бутылки" в генетической истории коренных популяций. Структура гаплогрупп Y-хросомомы в этнических группах Южной Сибири свидетельствует о периодах резкого роста численности популяций.
2.Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П., Солтобаева Ж.О., Стегний В.Н. Гаплотипы Y-хромосомы в популяциях Средней Азии // Генетика. 2001. Т. 37. № 2. С. 256-259
3.Харьков В.Н. Гаплотипы Y-хромосомы сибирских этносов Алтайской языковой семьи. Материалы XXXIX международной научной студенческой конференции “Студент и научно-технический прогресс”: Биология, Ч. 2 / Новосибирский ун-т. Новосибирск, 2001. С. 83.
4.Stepanov V.A, Kharkov V.N., Puzyrev V.P., Spiridonova M.G., Soltobaeva J.O.
Y chromosome diversity in populations of Altaic language family / Human Genome Meeting. Edinburgh, 2001. P. 137.
5. Stepanov V.A., Kharkov V.N., Puzyrev V.P., Spiridonova M.G., Soltobaeva J.O.
Y chromosome haplotype diversity in populations of North Eurasia / 10th International Congress of Human Genetics, Vienna, Austria / Eur. J. Hum. Genet. 2001. V.9. Suppl. 1. P. 292.
6.Stepanov V.A., Golubenko M.V., Rootsi S., Kivisild T., Spiridonova M., Kharkov V.N., Villems R., Puzyrev V. Diversity of paternal and maternal lineages in populations of Siberia and Central Asia / The first workshop on information technologies application to problems of biodiversity and dynamics of ecosystems in North Eurasia. Novosibirsk, 2001. Abstracts. P. 312.
7.Пузырев В.П., Степанов В.А., Голубенко М.В., Пузырев К.В., Максимова Н.Р., Харьков В.Н., Спиридонова М.Г., Ноговицына А.Н. Генофонд якутов по линиям митохондриальной ДНК и Y-хромосомы / Медико-генетическое исследование населения Республики Саха (Якутия). Сборник научных трудов. Якутск: ЯФ Изд-ва СО РАН, 2002. С. 7-19.
8.Stepanov V., Bermisheva M., Orekhov V., Golubenko M., Kozhekbaeva Z., Spiridonova M., Khitrinskaya Ir., Kharkov V.N., Khusnutdinova El., Yankovsky N., Puzyrev V. Language replacement in Turkic speaking populations demonstrated by material and paternal lineages and autosomal Alu insertions / Human Genome Meeting, Shahghai, China, 2002. Abstracts. P. 226.
9.Stepanov V., Puzyrev V., Kivisild T., Rootsi S., Kharkov V.N., Khitrinskaya Ir., Spiridonova M., Villems R. Phylogeodraphy of Y chromosome lineages in the Old World / Human Genome Meeting, Shahghai, China, 2002. Abstracts. P. 62.
10. Пузырев В.П., Степанов В.А., Голубенко М.В., Пузырев К.В., Максимова Н.Р., Харьков В.Н., Спиридонова М.Г., Ноговицына А.Н. Линии мтДНК и Y- хромосомы в популяции якутов // Генетика. 2002. Т. 38. № . С. 975-981.
11.Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П., Спиридонова М.Г. Генетическое разнообразие линий Y-хромосомы у народов Сибири / Генофонд населения Сибири: сб.науч.статей под ред. В.И. Коненкова, В.П. Пузырева М.И. Воеводы. Новосибирск: Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАН, 2003. C. 147-152.
12.Stepanov V., Kharkov V., Spiridonova M., Marusin A., Yankovsky N., Puzyrev V. Phylogeography of Y-chromosomal lineages in North Eurasia / Human Genome Meeting. Berlin, Germany. Programme and Abstract Book. 4-7 April 2004. P. 144.
13.Харьков В.Н. Различия структуры генофондов северных и южных алтайцев по гаплогруппам Y-хромосомы. Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики / Материалы конкурса молодых ученых СО РАМН. Новосибирск, 2004. С. 129-136.
14.Харьков В.Н., Степанов В.А., Боринская С.А., Кожекбаева Ж.М., Гусар В.А., Гречанина Е.Я., Пузырев В.П., Хуснутдинова Е.К., Янковский Н.К. Структура генофонда восточных украинцев по гаплогруппам Y-хромосомы // Генетика. 2004. Т. 40. № 3. С. 415-420.
15.Харьков В.Н., Степанов В.А., Пузырев В.П., Фещенко С.П., Боринская С.А., Янковский Н.К.Частоты диаллельных гаплогрупп Y-хромосомы у белорусов // Генетика. 2005. Т. 41. C. 928-931.
16.Харьков В.Н., Степанов В.А. Формирование генофонда коренного населения Сибири по данным Y-хромосомы // Медицинская генетика. 2005. Т. 4. № 6. С. 282-283.
17.Stepanov V.A., Kharkov V.N, Spiridonova M.G., Marussin A.V., Puzyrev V.P. Genetic diversity and differentiation of Y-chromosomal lineages in North Eurasia / European Human Genetics Conference Final Program and Abstracts // Eur. J. Hum. Genet. 2005. V 13. Suppl. 1. P. 344
18.Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П. Эволюция и филогеография линий Y-хромосомы человека // Вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 57-73.
19.Stepanov V.A., Kharkov V.N. Phylogeography of Y-chromosomal lineages in Siberia and Central Asia // Eur. J. Hum. Genet. 2006. V 14. Suppl. 1. P. 355.
20.Харьков В.Н., Степанов В.А. Различия структуры генофондов северных и южных алтайцев по гаплогруппам Y-хромосомы / Материалы 13 международного конгресса по приполярной медицине (г. Новосибирск, 12-15 июня 2006 г.) / Под ред. академика РАМН Л.Е. Папина. Новосибирск: ООО «РИЦ», 2006. С. 128-129.
21.Степанов В.А., Харьков В.Н., Пузырев В.П. Генетическое разнообразие населения Северной Евразии: анализ линий Y-хромосомы / Материалы 13 международного конгресса по приполярной медицине (г. Новосибирск, 12-15 июня 2006 г.) / Под ред. академика РАМН Л.Е. Папина. – Новосибирск: ООО «РИЦ», 2006. С. 257-258.
22.Stepanov V.A., Kharkov V.N., Marusin A.V., Spiridonova M.G., Puzyrev V.P. Phylogeography of Y chromosomal lineages in Siberia and Central Asia / 11th International Congress of Human Genetics. 2006 August 6-10. Brisbane, Australia. Final Program and abstract book. P. 231.
23.Харьков В.Н., Степанов В.А. Структура генофонда бурят по гаплогруппам Y-хромосомы: клинальная изменчивость и территориальная подразделенность / Материалы докладов IX Всероссийского популяционного семинара “Особь и популяция – стратегии жизни” г. Уфа, 2006 г. С. 520-523.
24.Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.Ф., Спиридонова М.Г., Воевода М.И., Тадинова В.Н., Пузырев В.П. Различия структуры генофондов северных и южный алтайцев по гаплогруппам Y-хромосомы // Генетика. 2007. Т. 43. № 5. С. 675-687.
25.Харьков В.Н., Медведева О.Ф., Степанов В.А. Разнообразие тувинского генофонда по данным Y-хромосомы / Генетика человека и патология. Томск, 2007. Вып. 8. С. 36-40.
26.Медведева О.Ф., Харьков В.Н., Степанов В.А Генофонд тувинцев по гаплогруппам Y-хромосомы: характеристика структуры и географической подразделенности / Материалы VII окружной конференции молодых ученых «Наука и инновации XXI века»: Биология. Сургутский гос. ун-т. Сургут. 2007. Т.1. C. 85-87.
27.Varzari A., Kharkov V., Stephan W., Raicu F., Dergachev V., Puzyrev V., Stepanov V., Weiss E. Alu polymorphisms and Y-chromosome variation in the Dniester-Carpathian region / Human Genome Variation and Complex Genome Analysis Meeting, Toronto. 2007. P. 178.
28.Stepanov V., Kharkov V., Medvedeva O., Puzyrev V. Phylogeography of Y-chromosomal lineages in North Eurasia / 5th ISABS Conference in Forensic Genetics and Molecular Anthropology. 2007. Abstract Book. P. 130.
29.Харьков В.Н., Степанов В.А., Медведева О.Ф., Спиридонова М.Г., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Происхождение якутов: анализ гаплотипов Y-хромосомы // Молекулярная биология. 2008. T. 42. № 2. C. 226-237.
30.Stepanov V.A., Kharkov V.N., Khitrinskaya I.Y., Medvedeva O.F., Spiridonova M.G., Marusin A.V., Puzyrev V.P. The peopling of North Asia: Y and X perspectives / European Human Genetic Conference. May 31 – June 3, Barcelona. Spain. Eur. J. Hum. Genet. 2008. V. 16, Suppl. 2. P. 376-377.
31.Kharkov V.N., Medvedeva O.F., Khamina K., Stepanov V.A. Prehistoric migrations out of East Europe: phylogeography of Y-chromosome haplogroups N2 and N3a / European Human Genetic Conference. May 31 – June 3, Barcelona. Spain. Eur. J. Hum. Genet. 2008. V. 16, Suppl. 2. P. 394.
32.Харьков В.Н., Медведева О.Ф., Лузина Ф.А., Колбаско А.В., Гафаров Н.И., Пузырев В.П., Степанов В.А. Сравнительная характеристика генофонда телеутов по данным маркеров Y-хромосомы // Генетика. 2009. Т. 45. № 8. С. 1132-1142.
33.Varzari A., Kharkov V., Stephan W., Dergachev V., Puzyrev V., Weiss E., Stepanov V. Searching for the origin of Gagauzes: Inferences from Y-chromosome analysis // Am J. Hum. Biol. 2009. V. 21. № 3. P. 326-336.
34.Medvedeva O.F., Kharkov V.N., Stepanov V.A. The N1b (N2) haplogroup structure in Khanty gene pool / European Conference of Human Genetics. Vienna, Austria. Eur. J. Hum. Genet. 2009. V18. №2. P281.
35.Харьков В.Н., Медведева О.Ф., Хамина К.В., Степанов В.А. Формирование генофонда населения Южной Сибири: внутриэтническая дифференциация и филогеография гаплогрупп Y-хромосомы / Материалы V съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров, Москва, 2009. Часть 1. С. 518.
36.Штыгашева О.В., Агеева Е.С., Харьков В.Н., Степанов В.А. Гены и болезни хакасов. Красноярск: Поликор. 2010. 296 С.
37.Skobeltsyna L.M., Pyshnyi D.V., Ivanova E.M., Stepanov V.A., Puzyrev V.P., Dymshits G.M., Kharkov V.N., Zarytova V.F. Short Oligonucleotide Tandem Ligation Assay for Genotyping of Single-Nucleotide Polymorphisms in Y Chromosome // Molecular Biotechnology. 2010. V. 45. №1. P. 1-8.
38.Stepanov V.A., Melnikov A.V., Yu.Lash-Zavada A., Kharkov V.N., Borinskaya S.A., Tyazhelova T.V., Zhukova O.V., Schneider Y.V., Shil’nikova I.N., Puzyrev V.P., Rybakova A.A., Yankovsky N.K.. Genetic variability of 15 autosomal STR loci in Russian populations // Legal Medicine. 2010. V. 12. № 5. P. 256-258.
39.Хитринская И.Ю., Харьков В.Н., Степанов В.А. Генетическое разнообразие Х-хромосомы в популяциях коренных этносов Сибири: структура неравновесия по сцеплению и филогеография гаплотипов локуса ZFX // Молекулярная биология. 2010. Т. 44. № 5. С. 804-815.
40.Хитринская И.Ю., Харьков В.Н., Штыгашева О.В., Степанов В.А. Дифференциация генофонда хакасов по гаплотипам Х-хромосомы (анализ маркеров гена ZFX) / Материалы итоговой научно-практической конференции НИИМПС СО РАМН «Вопросы сохранения и развития здоровья населения Севера и Сибири» / Под ред. В.Т. Манчука, С.В. Смирновой. Красноярск, 2010. Вып.9. C. 68-75.
41.Волков В.Г., Харьков В.Н., Штыгашева О.В., Степанов В.А. Генетическое исследование хакасских и телеутских сеоков. Сравнительная характеристика по данным маркеров Y-хромосомы. Культура как система в историческом контексте: опыт западно-сибирских археолого-этнографических совещаний / Материалы XV международной Западно-Сибирской археолого-этнографической конференции. Томск. 19-21 мая 2010 г. Томск: Аграф-Пресс. 2010. С. 403-405.
42.Харьков В.Н., Степанов В.А. Структура генофонда коренного населения Сибири: дифференциация популяций и филогеография гаплогрупп Y-хромосомы / Материалы VI Российского съезда общества медицинских генетиков. Ростов-на-Дону. 14-18 мая 2010 г. // Медицинская генетика. 2010. с. 187.
43.Харьков В.Н., Хамина К.В., Медведева О.Ф., Штыгашева О.В., Степанов В.А. Структура, разнообразие и дифференциация генофонда хакасов по данным маркеров Y-хромосомы / Актуальные проблемы медицины: материалы 13-ой межрегиональной научно-практической конференции с международным участием; г.Абакан, 4-5 мая 2010 / Под ред. О.В.Штыгашевой. Абакан: Изд-во ХГУ, 2010. C. 258-272.
44.Хамина К.В., Степанов В.А., Харьков В.Н., Штыгашева О.В. Филогения и филогеография гаплогруппы N1b Y-хромосомы в популяциях человека Волго-Уральского региона, западной и южной Сибири / Материалы всероссийской молодёжной научной конференции «Фундаментальные и прикладные аспекты современной биологии». Томск, 2010. C. 252.
45.Stepanov V.A., Prokhorchuk E.B., Khusnutdinova E.K., Mazur A.M., Tesluk A., Chekanov N.N., Khrameeva E., Kharkov V.N., Gubina M.A., Kutuev I.A., Khusainova R.I., Marusin A.V., Spiridonova M.G., Akhmetova V.L., Khidiyatova I.M., Litvinov S.S., Bulygina E., Puzyrev V.P., Skryabin K.G.. Genetic diversity in Eurasia revealed by whole-genome SNPs / Forensica 2010. The second international conference on forensic genetics. 24-26 May 2010. Telc, Czech Republic. Conference Proceedings. P. 29-30.
46.Stepanov V. A., Melnikov A.V., Lash-Zavada A.Yu., Tyazhelova T.V., Kharkov V.N., Akhmetova V.L., Zhukova O.V.,. Schneider Yu.V, Shil’nikova I.N., Borinskaya S.A., Kal’ina N., Rybakova A.A., Shtygasheva O.V., Khusnutdinova E.K., Puzyrev V.P., Yankovsky N.K.. Population genetics of forensic STRs in Russia. Forensica 2010. The second international conference on forensic genetics. 24-26 May 2010. Telc, Czech Republic. Conference Proceedings. P. 42-43.
47.Stepanov V.A., Prokhorchuk E.B., Khusnutdinova E.K., Mazur A.M., Tesluk A., Chekanov N.N., Khrameeva E., Kharkov V.N., Gubina M.A., Kutuev I.A., Khusainova R.I., Marusin A.V., Spiridonova M.G., Akhmetova V.L., Khidiyatova I.M., Litvinov S.S., Bulygina E., Puzyrev V.P., Skryabin K.G. Eurasian genetic landscape: Gene geography in the mirror of Genome-wide variability / 9th Asian Pacific Conference on Human Genetics. Hong Kong. 2010. Program and Abstracts. P. 118-119.
48.Степанов В.А., Прохорчук Е.Б., Хуснутдинова Э.К., Мазур А.М., Теслюк А., Чеканов Н.Н., Храмеева Е., Харьков В.Н., Губина М.А., Кутуев И.А., Хусаинова Р.И., Марусин А.В., Спиридонова М.Г., Ахметова В.Л., Хидиятова И.М., Литвинов С.С., Булыгина Е., Пузырев В.П., Скрябин К.Г. Евразийский генетический ландшафт: геногеография в зеркале полногеномной вариабельности / Материалы VI Российского съезда общества медицинских генетиков. Ростов-на-Дону. 14-18 мая 2010 г. // Медицинская генетика. 2010. C. 171.
49.Харьков В.Н., Хамина К.В., Медведева О.Ф., Штыгашева О.В., Степанов В.А. Разнообразие генофонда хакасов: внутриэтническая дифференциация и структура гаплогрупп Y-хромосомы // Молекулярная биология, 2011. T. 45. № 3. С. 446-458.
50.Stepanov V.A., Prokhorchuk E.B., Khusnutdinova E.K., Mazur A.M., Tesluk A., Chekanov N.N., Khrameeva E., Tsygankova S., Kharkov V.N., Gubina M.A., Konovalova O., Kutuev I.A., Khusainova R.I., Marusin A.V., Spiridonova M.G., Akhmetova V.L., I.M. Khidiyatova, S.S. Litvinov, E. Bulygina, V.P. Puzyrev, K.G. Skryabin. Genome-wide analysis of 36 ethnics groups from Northern Eurasia / Human Genome Meeting 2011. Program and Abstract Book. P. 254.
51.Stepanov V.A., Kharkov V.N. Origin and dispersion of Indo-Europeans: phylogeography of R1a1 Y-chromosomal lineage / The sevens ISABS conference in forensic, anthropology and medical genetics and Mayo Clinic lectures in translational medicine. 2011. Final Program and Abstracts. P. 163.
52.Stepanov V.A., Kharkov V.N. Phylogeography of R1a1 Y-chromosomal haplogroup and genetic history of Indo-Europeans / International Congress of Human Genetics. Montreal. 2011. Program and Abstracts P. 267.
53.Степанов В.А., Балановский О.П., Мельников А.В., Лаш-Завада А.Ю., Харьков В.Н., Тяжелова Т.В., Ахметова В.Л., Жукова О.В., Шнейдер Ю.В., Шильникова Н.Н., Боринская С.А., Марусин А.В., Спиридонова М.Г., Симонова К.В., Хитринская И.Ю., Раджабов М.О., Романов А.Г., Штыгашева О.В., Кошель С.М., Балановская Е.В., Рыбакова А.В., Хуснутдинова Э.К., Пузырев В.П., Янковский Н.К. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе // Acta Naturae. 2011. Т. 3. № 2. С. 59-71.
54.Хамина К.В., Харьков В.Н., Степанов В.А., Штыгашева О.В. Филогения и филогеография гаплогрупп клады N Y-хромосомы человека Волго-Уральского региона и Сибири / Материалы докладов юбилейной LX ежегодной научной конференции Биологического института "Старт в науку", Томский государственный университет, Томск: РИО Том. ун-та, 2011. С.13-14.