- Х-сцепленная умственная отсталость (XLMR) имеет удельный вес среди недифференцированных форм нарушений интеллекта, равный 6,54 % по данным специализированных клиник.
- Использование разработанных систем балльной количественной оценки тяжести клинических проявлений и современных молекулярно-генетических методов повышает эффективность выявления больных с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA) с 3,8% до 40% и синдрома Ретта - с 70 до 89% среди детей с недифференцированными формами нарушений интеллекта.
- Достоверным лабораторным критерием Х-сцепленной умственной отсталости служит неравная инактивация хромосомы Х. Обнаружение феномена неравной инактивации хромосомы Х повышает эффективность диагностики X-сцепленных форм умственной отсталости, прогнозирования степени тяжести течения заболевания и выявления носительниц Х-сцепленных мутаций в семьях с данной патологией.
- Установленная зависимость фенотипа детей от генетических (тип и позиция мутации в гене MECP2, число тринуклеотидных повторов в гене FMR1) и эпигенетических факторов (инактивация хромосомы Х) позволяет на их основе прогнозировать тяжесть течения заболеваний.
- Разработанный в настоящем исследовании диагностический алгоритм, включающий комплекс современных молекулярно-генетических (анализ мутаций Х-сцепленных генов, инактивации хромосомы Х,) и молекулярно-цитогенетических методов исследования (флюоресцентная гибридизация in situ, метафазная и серийная сравнительная геномная гибридизация), позволяет с высокой эффективностью выявлять среди недифференцированных форм нарушений психического развития моногенные формы X-сцепленной умственной отсталости и заболевания, обусловленные субмикроскопическими аномалиями хромосомы Х, в том числе не обнаруживаемые ранее цитогенетическими методами.
- Внедрение в клиническую практику новых генно-инженерных лекарственных средств улучшает соматический и нервно-психический статус больных с Х-сцепленной формой умственной отсталости - мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера).
2.Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Y., Kzantseva L.Z., Vechova N.V., Soloviev I.V., Yurov Yu.B. Molecular-cytogenetic and cytogenetic investigations of Rett syndrome in children. // Abstr. of World Congress on Rett Syndrome. – Sweden, 1996. – P.112.
3.Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Yu., Soloviev I.V., Kazantzeva L.Z., Yurov Yu.B.Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigation of Rett syndrome: analysis of 31 cases. // Neuroreport. - 1996. – Vol. 8(1). – P.187-9.
4.Ulas V.U., Kazantseva L.Z., Klembovsky A.I., Nikolayeva E.A. The structure and function of mitochondria in children with Rett syndrome. // Abstr. of 7th internat. congress of inborn errors of metabolism. – Vienna, Austria, 1997. - P.55.
5.Ворсанова C.Г., Демидова И.А., Улас В.Ю., Соловьев И.В., Кравец В.С., Казанцева Л.З., Юров И.Ю. Цитогенетическая и молекулярно- цитогенетическая диагностика синдрома Ретта у детей. // Журнал неврологии и психиатрии имени С.С.Корсакова. – 1998. - № 4. – С. 53 – 56.
6.Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Демидова И.А., Кравец В.С., Юров Ю.Б. Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исследования. // Журнал неврологии и психиатрии имени С.С.Корсакова. – 1999. - № 3. – С. 61 – 69.
7.Ulas V.Y., Nikolaeva E.A., Klembovski A.I., Suchorukov V.S., Kazantseva L.Z. Mitochondrial disturbancies in children with Rett syndrome. // Abstr. of 4th European meeting on mitochondrial pathology. – Cambridge, 1999. – P.224.
8.Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Y., Beresheva A.K., Kolotii A.D., Sharonin V.O., Kravetz V.S., Soloviev I.V., Yurov Y.B. Cytogenetic and molecular-cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): retrospective analysis of russian cochort of RRT patients. // Abstr. of World congress on Rett syndrome. – Karuizawa, Nagano, Japan, 2000. - P.48.
9.Gratchev V.V., Ilina E.S., Gorbachevskaya N.L., Bashina V.M., Ulas V.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. The case of classical Rett syndrome Phenotype in male. // Abstr. of World congress on Rett syndrome. – Karuizawa, Nagano, Japan, 2000. - P.35.
10.Ulas V.Yu., Voinova V.M., Il’in L.B., Troitskaya L.A., Dobrynina E.V., Kazantseva L.Z. Application of laser therapy in treating inherited forms of psychoverbal retardation in children. // Low-Level Laser Therapy. - 2000. –Vol. 22. - P. 113 – 118.
11.Харабадзе М.Н., Тозлиян Е.В., Улас В.Ю., Казанцева Л.З., Сухоруков В.С. Цитохимическая диагностика и лечение нарушений клеточного энергообмена при синдроме Ретта у детей. // Материалы VIII Росийского национального конгресса «Человек и лекарство». – Москва, 2001. – С.449.
12.Харабадзе М.Н., Улас В.Ю., Сухоруков В.С., Казанцева Л.З. Митохондриальная недостаточность при синдроме Ретта и опыт ее лекарственной коррекции. // Материалы всероссийского рабочего совещания «Митохондрии в патологии» - Пущино, 2001. – С.162-164.
13.Улас В.Ю. Синдром Ретта. / Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Руководство для врачей под ред. профессора П.А.Темина, профессора Л.З.Казанцевой. – М.: Медицина, 2001. – С.359-366.
14.Казанцева Л.З., Улас В.Ю., Курбатов М.Б., Семячкина С.В., Шаронин В.О., Сухоруков В.С., Тозлиян Е.В., Грачев В.В., Горбачевская Н.Л. Синдром Ретта у мальчика. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2001. - №3. – С.25-30.
15.Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Ulas V.Y., Demidova I.A., Sharonin V.O., Kolotii A.D., Gorbatchevskaia N.L., Beresheva A.K., Soloviev I.V. Cytogenetic and molecular-cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of a Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three boys). // Brain Dev. - 2001. – Vol.23. - Suppl 1. – P.S196-S201.
16.Gratchev V.V., Bashina V.M., Klushnik T.P., Ulas V.U., Gorbachevskaya N.L., Vorsanova S.G. Clinical, neurophysiological and immunological correlations in classical Rett syndrome.// Brain Dev. - 2001. – Vol.23. - Suppl 1. – P.S108-S112.
17.Харабадзе М.Н., Улас В.Ю., Добрынина Э.В., Клейменова Н.В., Сафронова О.Н., Воздвиженская Е.С., Сухоруков В.С., Новиков П.В. Комплексная терапия митохондриальной недостаточности при синдроме Ретта у детей. // Медицинская генетика. – 2002. - Т.1. - № 4. -С.191-195.
18.Улас В.Ю., Новиков П.В. Х-сцепленная умственная отсталость: достижения молекулярной генетики и перспективы. // Медицинская генетика. – 2002. - Т.1. - № 4. - С.156-166.
19.Харабадзе М.Н., Улас В.Ю., Добрынина Э.В., Клейменова И.В., Сухоруков В.С., Николаева Е.А. Митохондриальная недостаточность при синдроме Ретта и опыт ее лекарственной коррекции. // Материалы 9 Российского национального конгресса «Человек и лекарство». – Москва, 2002. - С. 481.
20.Воинова В.М., Улас В.Ю., Амбарцумян Р.В., Новиков П.В. Эффективность использования количественного флюоресцентного альбуминового теста в контроле индивидуальной лечебной дозы лазерного излучения у больных детей с наследственной патологией. // Материалы I Всероссийского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии. – Москва, 2002. – С.119.
21.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Улас В.Ю., Узиелли М.Л., Демидова И.А., Жианти Л., Виллард Л., Юров И.Ю., Берешева А.К., Соловьев И.В., Новиков П.В. Молекулярно-цитогенетические и молекулярные исследования синдрома Ретта. // Материалы I Всероссийского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии. – Москва, 2002. – С.120.
22.Харабадзе М.Н., Улас В.Ю., Клейменова Н.В. Опыт терапии синдрома Ретта у детей с использованием корректоров энергетического обмена. // Материалы I Всероссийского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии. – Москва, 2002. – С. 133.
23.Харабадзе М.Н., Улас В.Ю, Клейменова Н.В., Добрынина Э.В., Николаева Е.А., Сухоруков В.С., Новиков П.В. Опыт лекарственной коррекции митохондриальных нарушений при синдроме Ретта у детей. // Материалы I Всероссийского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии. – Москва, 2002. – С.482.
24.Улас В.Ю. Синдром Ретта у детей. // Актуальные проблемы современной педиатрии. Лекции для врачей под редакцией Царегородцева А.Д., Сухорукова В.С., Смолкина Ю.С. – Москва, 2002. - С. 43 – 48.
25.Улас В.Ю., Харабадзе М.Н., Сухоруков В.С., Горбачевская Н.Л., Грачев В.В., Казанцева Л.З. Лечение детей с синдромом Ретта. / Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии под. ред. Царегородцева А.Д., Таболина В.А. – М.: Медпрактика, 2002. - С. 99 – 108.
26.Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Юров Ю.Б., Джовануччи-Узиелли М-Л., Демидова И.А., Жианти Л., Виллард Л., Юров И.Ю., Берешева А.К., Новиков П.В. Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2002. - Т. 102. - № 10. - С.23-29.
27.Kcharabadze M. N., Ulas V.Y., Sukhorukov V.S., Nikolaeva E.A., Kleimenova N.V., Safronova O.N., Dobrynina E.V., Novikov P.V. Mitochondrial insufficiency in Rett syndrome. // Mitochondrion. – 2002. - Vol. 1. - № 6. - P. 521.
28.Demidova I.A., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., UlasV.Y., Uzielli M.L., Gianti L., Iourov I.Y., Soloviev I.V., Beresheva A.K., Novikov P.V. Cytogenetic and Molecular Studies of Rett Syndrome (RTT): a Retrospective Analysis of Russian Cohort of RTT Patients. // Abstr. of Forth European Genetics Conference. – Bologna, 2003. – P.67.
29.Будилов В.А., Прасолов В.С., Грачев В.В., Улас В.Ю., Домнинский Д.А., Захарьев В.М., Горбачевская Н.Л. Исследование мутаций гена МЕСР2 у детей с общими (первазивными) расстройствами развития. // Материалы всероссийской конференции «Современные проблемы биологической психиатрии и наркологии». – Томск, 2003. – С. 35 - 36.
30.Юров И.Ю., Виллард Л., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Юров Ю.Б. Исследование особенностей инактивации хромосомы Х у больных с синдромом Ретта. // Сибирский вестник психиатрии и наркологии. – 2003. – Т.27. - №1. – С.26-28.
31.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Улас В.Ю., Демидова И.А., Узиелли М-Л., Жианти Л., Юров И.Ю., Берешева А.К., Новиков П.В. Клинико-генетические аспекты синдрома Ретта: изучение российской когорты больных. // Сибирский вестник психиатрии и наркологии. – 2003. – Т. 27. - № 1. – С.39-42.
32.Харабадзе М.Н., Улас В.Ю., ДобрынинаЭ.В., Грачев В.В., Клейменова Н.В., Сафронова О.Н. , Воздвиженская Е.С., Сухоруков В.С., Новиков П.В. Фармакологическая коррекция митохондриальных нарушений при синдроме Ретта у детей. // Педиатрическая фармакология. – 2003. - Т. 1. - № 1. - С.45-49.
33.Воинова В.М., Улас В.Ю., Ильин Л.Б., Шилов А.В., Новиков П.В. Квантовая терапия у детей с наследственными формами умственной отсталости. // Физиотерапия, бальнеология и реабилитация. – 2003. - № 2. – С. 30 – 36.
34.Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Улас В.Ю., Колотий А.Д., Соловьев И.В., Демидова И.А., Виллард Л., Юров Ю.Б. Генетические и эпигенетические особенности нервно-психических болезней: исследование детей с синдромом Ретта.// Материалы III Съезда ВОГиС «Генетика в ХХI веке: современное состояние и перспективы развития». – Москва, 2004. - С.22.
35.Амбарцумян Р.В., Воинова В.М., Ильин Л.Б., Улас В.Ю., Юрьева Э.А. Определение индивидуальной курсовой терапевтической дозы лазерного излучения у детей с наследственной патологией.// Материалы конференции: «Лазерные технологии в медицинской науке и практическом здравоохранении». – Москва, 2004. – С.12.
36.Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Улас В.Ю., Колотий А.Д., Берешева А.К., Демидова И.А., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической идентификаций кариотипа при изучении синдрома Ретта и других болезней, связанных с мутациями гена МЕСР2, у мальчиков. // Сборник научных трудов КМАПО им. П. Л. Шупика. Киев, 2004. - Вып. 13. - Кн. 5. - С.57-65.
37.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Виллард Л., Демидова И.А., Джовануччи-Узиелли М.-Л., Жианти Л., Гойко Е.А., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Эпигенетические и молекулярные подходы к диагностике синдрома Ретта. // Сборник научных трудов КМАПО им. П. Л. Шупика. Киев, 2004. - Вып. 13. - Кн. 5. - С.225-236.
38.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Виллард Л., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика синдрома Ретта у монозиготных близнецов. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2004. – Т.49. - № 4. – С.14-17.
39.Улас В.Ю., Юров И.Ю., Виллард Л., Новиков П.В., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Современные подходы к медико-генетическому консультированию синдромов Х-сцепленной умственной отсталости у детей. // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2004. – C. 108-109.
40.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Юров Ю.Б. Значение эпигенетических исследований для медико-генетического консультирования матерей мальчиков с аутизмом: анализ особенностей инактивации хромосомы Х.// Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2004. – C. 110.
41.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Виллард Л., Демидова И.А., Джовануччи-Узиелли М.-Л., Жианти Л., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Эпигенетические и молекулярные исследования детей с синдромом Ретта.// Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2004. – Москва, 2004. – C. 109-110.
42.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Демидова И.А., Берешева А.К., Колотий А.Д., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей и к выявлению асимптоматических матерей-носительниц мутаций. // Материалы Ш Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2004 – Москва, 2004. – C. 110.
43.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Виллард Л., Демидова И.А., Гойко Е.А., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Эпигенетические особенности детей с синдромом Ретта: корреляции генотип-фенотип на основе анализа инактивации хромосомы Х. // Материалы научно-практической конференции Южного федерального округа: «Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты». – Ростов-на-Дону, 2004. – С.109.
44.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Виллард Л., Юров Ю.Б. Монозиготные близнецы с синдромом Ретта: влияние инактивации хромосомы Х на фенотипическое проявление болезни.// Материалы научно-практической конференции Южного федерального округа: «Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты». – Ростов-на-Дону, 2004. – С.110.
45.Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Берешева А.К., Улас В.Ю., Юров Ю.Б. Возможность изучения действия различных препаратов на экспрессию ломкости хромосом: исследование синдрома Ретта. // Материалы Х1 Российского национального конгресса «Человек и лекарство». – Москва, 2004. – С.508.
46.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Виллард Л., Демидова И.А., Гойко Е.А., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Эпигенетические исследования детей с синдромом Ретта: влияние феномена инактивации хромосомы Х на фенотипические и генетические характеристики болезни. // Вопросы современной педиатрии. – 2004. – Т.3. – №3. Материалы научной конференции, посвященной 10-летию Союза педиатров России. – С.107.
47.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Виллард Л., Юров Ю.Б. Исследование монозиготных близнецов, конкордантных по MECP2 мутации: роль инактивации хромосомы Х для клинической характеристики синдрома Ретта. // Вопросы современной педиатрии. – 2004. – Т.3. – №3. Материалы научной конференции, посвященной 10-летию Союза педиатров России. – С.108.
48.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Комплексный подход к лабораторной диагностике синдрома Ретта.// Клиническая лабораторная диагностика. – 2004. - №10. – С.31.
49.Горбачевская Н.Л., Улас В.Ю., Будилов А.В., Юров И.Ю., Прасолов В.С., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Корреляция типа мутации гена МЕСР2 и сдвига Х-инактивации с особенностями ЭЭГ у больных с синдромом Ретта. // Российский физиологический журнал им. И.М.Сеченова. – 2004. – Т.90. - №8. – С.10.
50.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Ulas V.Y., Gianti L., Villard L., Giovanucci-Uzielli ML., Goyko E.A., Yurov Y.B. Molecular genetic and epigenetic studies of Rett syndrome: insights into genotype and phenotype correlations.// Abstr. of 4th Forum of European Neuroscience. – Lisbon, Portugal, 2004. - Vol 2. – P.453.
51.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Ulas V.Y., Yurov Yu.B. X chromosomal inactivation patterns in mothers of males with autistic spectrum disordes: implications for genetic studies of autism. // American Journal of Medical Genetics. – 2004. – Vol.130 B. – №1. Abstracts for the XIIth World Congress of Psychiatric Genetics. Dublin, Ireland. – P.9.2.
52.Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Ulas V.Y., Villard L., Yurov Yu.B. Epigenetic discordance in monozygotic twins with Rett syndrome: evidence for critical role of X chromosome inactivation in Rett syndrome phenotype. // American Journal of Medical Genetics. – 2004. – Vol.130B. – №1. Abstracts for the XIIth World Congress of Psychiatric Genetics. Dublin, Ireland. – P.6.9.
53.Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Ulas V.Y., Villard L., Gianti L., Giovanucci-Uzielli M.L., Yurov Yu.B. The role X chromosome inactivation and MECP2 mutations play in pathogenesis of Rett syndrome: epigenetic and molecular genetic studiess of Russian cohort. // American Journal of Medical Genetics. – 2004. – V.130B. – №1. Abstracts for the XIIth World Congress of Psychiatric Genetics. Dublin, Ireland. – P.16.10.
54.Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Ulas V.Y., Villard L., Gianti L., Giovanucci-Uzielli M-L., Yurov Y.B. Epigenetic and molecular genetic findings in Russian Rett syndrome cohort: linking epigenetics to MECP2 gene mutations. // Abstr. of The American society of human genetics 54th annual meeting. – USA, 2004. - P.213.
55.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю., Демидова И.А., Виллард Л, Юров Ю.Б. Роль эпигенетического феномена инактивации хромосомы Х в изучении корреляции генотип-фенотип при синдроме Ретта. // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4. – №5. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков (Часть I). – С.293.
56.Воинова В.М., Ильин Л.Б., Улас В.Ю., Амбарцумян Р.В., Юрьева Э.В., Новиков П.В. Квантовая терапия задержки психомоторного развития наследственного генеза у детей. // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4. – №5. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков (Часть I). – С.168.
57.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю., Виллард Л., Демидова И.А., Жианти Л., Джовануччи-Узиелли М.-Л., Будилов А.В., Берешева А.К., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Эпигенетические исследования синдрома Ретта как адекватной модели аутистических расстройств. // Журнал неврологии и психиатрии имени С.С.Корсакова. – 2005.- №7. – С.4-11.
58.Воинова В.М., Ильин Л.Б., Улас В.Ю., Амбарцумян Р.В., Юрьева Э.В., Новиков П.В. Квантовая терапия задержки психомоторного развития у детей с наследственной патологией. // Вопросы современной педиатрии. - 2005. – Т.4. – Приложение №1. Материалы Х съезда педиатров России. – С.93.
59.Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю., Новиков П.В. Оценка соотношения полов в отдельных группах детей с когнитивными нарушениями. // Вопросы современной педиатрии. - 2005. – Т.4. – Приложение №1. Материалы Х съезда педиатров России. – С.94.
60.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Клинико-генотипический анализ семей с больными синдромом Ретта: идентификация асимптоматических носителей мутации и корреляция генотип-фенотип. // Вопросы современной педиатрии. - 2005. – Т.4. – Приложение №1. Материалы Х съезда педиатров России. – С.621.
61.Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Периконцепционная профилактика фолиевой кислотой в семье с отягощенным генетическим анамнезом и ребенком с синдромом Ретта. // Материалы XII национального конгресса «Человек и лекарство». - Москва, 2005. – С.82-83.
62.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Берешева А.К., Демидова И.А., Воинова–Улас В.Ю., Юров Ю.Б. Нестабильность генома при синдроме умственной отсталости, сцепленной с хромосомой Х (синдром FRAXA) и терапия фолиевой кислотой. // Материалы XII национального конгресса «Человек и лекарство». - Москва, 2005. – С.83.
63.Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю.. Новиков П.В., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Возможности современных технологий в диагностике умственной отсталости, сцепленной с хромосомой Х.// Материалы IV Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2005. – С.66.
64.Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Voinova-Ulas V.Y., Gorbachevskaya N.L., Kolotii A.D., Beresheva A.K., Demidova I.A., Kravets V.S., Monakhov V.V., Yurov Y.B. Increased rate of low-level chromosomal mosaicism in autism: an interphase FISH survey. // American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. - 2006. - Vol.141. – Special Issue: Abstr. of XIII World Congress of Psychiatric Genetics - P.770.
65.Voinova-Ulas V.Y., Iourov I.Y., Novikov P.V., Vorsanova S.G. Population-based estimation of X-linked mental retardation frequency in Russia. // Abstr. of the 7th Balkan Meeting of Human Genetics. - 2006. - P.152.
66.Gorbachevskaya N., Voinova-Ulas V., Sorokin A., Iourov I., Boudilov A., Giunti L., Villard L., Giovanucci-Uzielli M., Yurov Y., Vorsanova S. Genotype-phenotype correlation in Rett syndrome (EEG investigation). // Clinical Neurophysiology. - 2006. - Vol.117. - Suppl.1. - P.152.
67.Воинова В.М., Амбарцумян Р.В., Воинова-Улас В.Ю., Ильин И.Б., Новиков П.В. Необходимость контроля терапевтической дозы лазерного излучения в процессе комплексной реабилитации детей с наследственной патологией. // Материалы V Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2006. – C. 48-49.
68.Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Б., Березина М.Ю., Тюшкевич С.А., Новиков П.В., Ворсанова С.Г. Корреляции генотипа и фенотипа при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х. // Материалы V Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2006. – C. 49.
69.Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю., Горбачевская Н.Л., Демидова И.А., Будилов А.В., Жьюнти Л., Джовануччи-Узиелли М.-Л., Новиков П.В., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Клинико-генетические исследования российской когорты детей с синдромом Ретта. // Материалы V Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2006. – C. 49-50.
70.Воинова В.Ю., Новиков П.В. Х-сцепленные формы умственной отсталости у детей./ Руководство по педиатрии. Том Врожденные и наследственные болезни / под ред. проф.П.В.Новикова. - М.: Издательский дом «Династия», 2007. - С.245-250.
71.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей. // Вопросы современной педиатрии. - 2007. – Т. 6. - №4. - С.38-43.
72.Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю., Берёзина М.Ю., Тюшкевич С.А., Новиков П.В., Ворсанова С.Г. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X: корреляции генотипа и фенотипа. // Материалы XI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» - Москва, 2007. – С.134-135.
73.Yurov Yu. B., Vorsanova S.G., Demidova I.A., Beresheva A.K., Kravetz V.S., Monakhov V.V., Kolotii A.D., Voinova-Ulas V.Yu., Gorbachevskaya N.L. Unexplained autism is frequently associated with low-level mosaic aneuploidy. // Journal Medical Genetics. – 2007. – Vol. 44. – P.521 – 525.
74.Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Новиков П.В. Частота Х-сцепленной умственной отсталости в российской популяции. // Материалы XI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» - Москва, 2007. – С.135.
75.Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю., Горбачевская Н.Л., Демидова И.А., Будилов А.В., Жьюнти Л., Джовануччи-Узиелли М.-Л., Новиков П.В., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Клинико-генетические исследования синдрома Ретта у детей. // Материалы XI Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» - Москва, 2007. – С.136.
76.Берешева А.К., Монахов В.В., Юров Ю.Б., Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г. Мозаичный случай синдрома трисомии-Х у девочки с грубой задержкой психоречевого развития: использование молекулярно-цитогенетической диагностики. // Материалы VI Российского конгресcа «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2007. -С.55.
77.Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю., Демидова И.А., Будилов А.В., Жьюнти Л., Джовануччи-Узиелли М.-Л., Колотий А.Д., Монахов В.В., Новиков П.В., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Современные технологии в диагностике Х-сцепленных форм аутизма и умственной отсталости у детей.// Материалы VI Российского конгресcа «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2007. - С.56-57.
78.Горбачевская Н.Л., Григорьева Н.В., Сорокин А.Б., Перверзева Д.С., Тюшкевич С.А., Юров И.Ю., Воинова В.Ю., Козлова И.А. Возрастно-зависимые изменения ЭЭГ у больных с аутизмом и синдромальными формами умственной отсталости.// Материалы VI Российского конгресcа «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2007. – С.59.
79.Voinova-Ulas V.Yu., Iourov I.Yu., Gorbachevskaya N.L., Boudilov A.V., Giunti L., Demidova I.A., Sorokin A.B., Villard L., Giovanucci-Uzielli M.L., Prassolov V.S., Novikov P.V., Yurov Yu. B., Vorsanova S.G. Towards genotype-phenotype correlations in Rett syndrome: the effect of MECP2 mutations and X chromosome inactivation. / Gene. Brain. Behavior. Edited by S.B.Malykh, A.M.Torgersen. Russian Panorama Press. Oslo, Moscow. – 2007. – P. 207 – 239.
80.Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Новиков П.В. Подходы к терапии и реабилитации больных с мукополисахаридозами. // Медицинская генетика. – 2008. – Т.7. - №11(77). – С.40-48.
81.Воинова В.Ю., Харабадзе М.Н., Юров И.Ю., Шилов А.В., Новиков П.В., Частота Х-сцепленной умственной отсталости и ее отдельных форм по данным генетической клиники. // Материалы VII конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2008. – С.71.
82.Voinova V.Y., Iourov I.Y., Tushkevich S.A., Novikov P.V., Yurov Y.B., Vorsanova S.G. New Rett syndrome and Fragile X syndrome clinical scales for genotype-phenotype correlation studies.// European Journal of Human Genetics. – Barcelona, Spain, 2008. – Vol.16. – Suppl 2. Abstr. of European Human Genetics Conference. – P.56.
83.Gorbachevskaya N.L., Voinova V.Yu., Sorokin A.B., Tushkevich S.A., Grigorieva N.V., Yurov Yu.B. Electrophysiological investigation of two monogenic disorders: RTT and FXS. // International Journal of Psychophysiology. 2009. - Vol.69. - Issue 3. - P. 191.
84.Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Будилов А.В., Жьюнти Л., Демидова И.А., Джовануччи-Узиелли М.Л., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Анализ корреляций генотипа и фенотипа при синдроме Ретта: использование оригинальной клинической шкалы.// Медицинская генетика. – 2009. – Т.8. - №1 (79). – С.9-18.
85.Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Новиков П.В., Виллард Л., Юров Ю.Б. Значение исследований инактивации хромосомы Х для эффективного медико-генетического консультирования семей с Х-сцепленными формами умственной отсталости. // Материалы VIII Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». -Москва, 2009. - С.59.
86.Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Demidova I.A., Beresheva A.K., Voinova V.Y., Kravets V.S., Kolotii A.D., Kurinnaya O.S., Monakhov V.V., Soloviev I.V., Saprina Е.A., Yurov Y.B. The load of chromosome instability into the genetic etiology of autism. // Paediatria croatica. – 2009. - Vol.53. – Suppl.2. – P.35.
87.Воинова В.Ю., Харабадзе М.Н. Современные методы и перспективы лечения наследственных Х-сцепленные форм умственной отсталости./ Фармакотерапия детских болезней. Руководство для врачей под редакцией А.Д. Царегородцева. – М.: Медицинское информационное агенство, 2010. – С.183-188.
88.Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воинова В.Ю. Мукополисахаридозы./ Фармакотерапия детских болезней. Руководство для врачей под редакцией А.Д. Царегородцева. – М.: Медицинское информационное агенство, 2010. – С.168-176.
89.Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Куринная О.С., Курбатов М.Б., Колотий А.Д., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Сложные случаи диагностики хромосомных аномалий в педиатрии: использование современных молекулярно-цитогенетических технологий./ Сложные диагностические случаи в практике детского врача. Под редакцией А.Д. Царегородцева и В.В.Длина – М.:«Пресс-арт». – 2010. – С.99-115.
90.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Саприна Е.А., Колотий А.Д., Кешишян Е.С., Юров Ю.Б. Диагностика сложных случаев геномных заболеваний и хромосомных аномалий у детей с использованием серийной сравнительной геномной гибридизации (ARRAY CGH): необходимость использования новейших методов молекулярной диагностики. / Сложные диагностические случаи в практике детского врача. Под редакцией А.Д. Царегородцева и В.В.Длина – М.:«Пресс-арт». – 2010. – С.116-132.
91.Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Инактивация хромосомы Х: биологические и медицинские аспекты. // Медицинская генетика. – 2010. – Т.9. - №6. – С.3-15.
92.Vorsanova S.G., Voinova V.Yu., Yurov I.Yu., Kurinnaya O.S., Demidova I.A., Yurov Yu.B. Cytogenetic, molecular-cytogenetic, and clinical-genealogical studies of the mothers of children with autism: a search for familial genetic markers for autistic disorders. // Neurosciense and Behavioral Physiology. – 2010. - Vol.40. - №7. – P.745-756.
93.Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю., Демидова И.А., Вилллард Л., Джовануччи-Узиелли М., Куринная О.С., Кравец В.С., Саприна Е.А., Юров Ю.Б. Молекулярная диагностика у детей с нарушением психики: применение современных геномных технологий. // Материалы XIV конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». – Москва, 2010. – С.178.
94.Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Значение исследований инактивации хромосомы Х для диагностики и профилактики Х-сцепленной умственной отсталости. // Медицинская генетика. – 2010. - Материалы VI Российского съезда медицинских генетиков. – С.39-40.
95.Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Новиков П.В., Юров Ю.Б. Клинико-генетические исследования синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х. // Материалы IX Российского конгресcа «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2010. – С.107.
96.Юров И.Ю., Куринная О.С., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Горбачевская Н.Л., Юров Ю.Б. Диагностика аномалии хромосомы Х с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации у ребенка с умственной отсталостью, задержкой роста и микроаномалиями. // Материалы IX Российского конгресcа «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2010. – С.112.
97.Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Улас Е.В., Новиков П.В., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Эффективность «каскадного скрининга» мутаций гена FMR1 в семьях больных с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х // Материалы X Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2011. -С.69.
98.Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Курбатов М.Б., Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Мозаицизм 46,Х,idic(X)(p11.2)/ 46,XX может указывать на наличие Х-сцепленной мутации. Описание ребенка с задержкой развития и аутизмом. // Материалы X Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2011. - С.80-81.
99.Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б. Диагностика микродупликационного синдрома Xq28 с помощью инновационных технологий, основанных на сравнительной геномной гибридизации. // Материалы X Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2011. - С.101.
100.Демидова И.А., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б. Диагностика микроаномалий хромосом у девочки с атипичной формой синдрома Ретта с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации. // Материалы X Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии». – Москва, 2011. -С.74.
101.Kurinnaia O. S., Vorsanova S. G., Voinova V. Y., Beresheva A. K., Yurov Y. B., Iourov I. Y.. First familial case of partial 3p trisomy and Xp monosomy resulting from a maternal translocation characterized by array СGH. // European Journal of Human Genetics.- Vol.19. – Suppl.2. Abstracts of European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands. – P.135.
102.Kolotii1 A. D., Vorsanova S. G., Voinova, V. Y., Kurinnaia O. S., Demidova I. A., Beresheva A. K., Kravets V. S., Soloviev I. V., Yurov Y. B., Iourov I. Y.. Rare case of 46,X,idic(X)(p11.2)/46,XX mosaicism in an autistic child with developmental delay: a karyotypic marker of X chromosome isodisomy and an X-linked mutation. // European Journal of Human Genetics.- Vol.19. – Suppl.2. Abstracts of European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands. – P.154.
ПАТЕНТ
Воинова В. М., Амбарцумян Р. В.,Улас1 В. Ю., Степина Н. Д., Юрьева Э. А., Новиков П.В. Способ определения индивидуальной курсовой терапевтической дозы лазерного излучения для детей / Патент РФ на изобретение N 2258219. Зарегистрировано в Государственном реестре изобретений РФ 10.08.2005 г.
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Новиков П.В., Воинова В.Ю., Харабадзе М.Н., Добрынина Э.В. Новая система для оценки тяжести клинических признаков и эффективности терапии у детей с синдромом Ретта. / Методические рекомендации. - Утверждены на заседании Бюро Секции по педиатрии Ученого Совета МЗ РФ от 20.07.2004 г., протокол №3.