- Впервые комплексно исследована этиологическая структура, распространенность и патогенез синдрома перегрузки железом у детей с соматической патологией, разработаны подходы к профилактике осложнений, ассоциированных с избытком железа путем назначения сидеропенической диеты на доклинической стадии. Установлено, что частота синдрома перегрузки железом сопоставима с частотой железодефицитных состояний. В генезе ее возникновения ведущую роль играет наследственный гемохроматоз с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающийся гиперабсорбцией пищевого железа, а так же гемотрансфузии и заболевания печени на стадии цирроза.
- Впервые установлены референсные концентрации ферритина в крови у детей для соответствующего возраста и пола, которые не превышают 100 нг/мл.
- Определены патогенетические механизмы формирования цирроза печени при избытке железа, связанные с активацией процессов фиброгенеза в результате угнетения активности матриксных металлопротеиназ и их тканевого ингибитора. Последнее приводит к чрезмерному разрастанию соединительной ткани в экстрацеллюлярном матриксе.
- Впервые доказана гепатотоксичность железа путем прямого количественного исследования железа в ткани печени, содержание которого пропорционально выраженности цирроза.
- Впервые установлено, что при болезни Вильсона у детей цирроз печени обусловлен преимущественным накоплением в ее тканях железа, а не только меди.
- Доказано, что накопление железа в печени опережает развитие фенотипических признаков перегрузки железом, а при вторичной перегрузке железом при циррозах имеет локальный характер.
- Впервые установлено, что ведущим проявлением гемохроматоза у детей является сатурация трансферрина более 40% и хроническая сидеремия, а также гиперферритинемия более двух средневозрастных норм.
- Впервые доказано, что частота мажорных мутаций наследственного гемохроматоза достигает 40% у детей с повышенной сатурацией трансферрина железом и в два раза превышает их популяционную частоту, что обусловливает необходимость проведения селективного генетического скрининга наличия мутаций наследственного гемохроматоза при наследственной отягощенности по железо-ассоциированным заболеваниям и лабораторно установленной перегрузке железом.
- Впервые установлено, что использование сидеропенической диеты в течение 1 года у детей с подтвержденным наследственным гемохроматозом улучшает клиническое состояние больных, обеспечивает нормализацию показателей обмена железа и не вызывает железодефицитной анемии.
2.Полякова С.И., Потапов А.С., Полякова О.А. Наследственный гемохроматоз у детей // Вопр. совр. педиатр. - 2004.- Т.3, № 5.- С.118-121.
3.Полякова С.И., Дворяковский И.В. Состояние желудочно-кишечного тракта при синдроме перегрузки железом у детей.// Материалы десятой Росс. Гастронедели 25-28 октября 2004. Росс. Журн. Гастроэнтерол., гепатол., колопроктол.2004. - Т. ХIV, №5, прил. №23. - С.115.
4.Полякова С.И., Потапов А.С., Баканов М.И., Торубарова Н.А., Пахомовская Н.Л., Гусева И.М. Синдром пергрузки железом в детской гастроэнтерологии.// Материалы IX Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» Москва, 10-12 февраля 2004 г. - Вопр. совр. педиатр. -2004. - Т.3, Прил.1. - С.337.
5.Полякова С.И., Потапов А.С., Баканов М.И., Чибисов И.В. Скрининг-обследование при подозрении на наследственный гемахроматоз у детей. // Матер. XI Росс. Гастр. недели (Москва, 10-12 октября 2005 г.), Рос. журн. Гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. Прил. № 26, 2005.- Т. 15, № 5.- с. 103
6.Polyakova S.I., Potapov A.S., Bakanov M.I., Chibisov I.V. Iron overload in children with IBD. Falk Symposium 147, Birmingham (UK) 6-7 May 2005. - abs. 54
7.Полякова С.И., Потапов А.С., Баканов М.И., Сенцова Т.Б., Чибисов И.В. Критерии диагностики и принципы терапии хронической сидеремии у детей.// Прил.: Сборник материалов научно-практической конференции педиатров России «Фармакотерапия в педиатрии» Педиатр.фармакол. 2006.-т 3,№ 4.- с.103
8.Полякова С.И., Журкова Н.В., Потапов А.С., Аверьянова Н.С. Гемохроматоз: состояние проблемы // Справочник педиатра. – 2006. - № 12.- С. 18-28.
9.Полякова С.И. Чибисов И.В., Потапов А.С., Сенцова Т.Б., Баканов М.И., Аверьянова Н.С., Журкова Н.В., Пинелис В.Г. Возрастные особенности уровня ферритина – ключ к ранней диагностике гемохроматоза // Материалы VII съезда научного общества гастроэнтерологов России. Журнал Клинич. и эксперимент. Гастроэнтерол. 2007- №3. - C.194.
10.Полякова С.И., Журкова Н.В., Аверьянова Н.С., Кондакова О.Б., Баканов М.И., Сурганова А.А., Потапов А.С. Доклиническая диагностика наследственного гемохроматоза у детей.// Материалы VI конгресса НИИ П и ДХ «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», 23-25 октября 2007. И.: «Оверлей», - С.66
11.Полякова С.И., Журкова Н.В., Аверьянова Н.С., Чибисов И.В., Потапов А.С., Куприянова О.О., Баканов М.И., Пинелис В.Г., Строкова Т.В. Алгоритм ранней диагностики гемохроматоза // Сборник материалов XI конгресса педиатров России. М.: «Геотар-Медиа».- 2007.- С.546.
12.Полякова С.И., Аверьянова Н.С., Тихомиров Е.Е., Баканов М.И., Пинелис В.Г., Потапов А.С., Журкова Н.В. Фенотипические и молекулярно-гнетические корреляции доклинического наследственного гемохроматоза у детей // Материа лы XIII Рос. гастроэнт.. недели. Росс. Журнал гастроэнтерол., гепатол., колопроктол.- 2007. - Т.17, №5.- С.114
13.Полякова С.И., Строкова Т.В., Баканов М.И., Потапов А.С., Сенякович В.М., Аверьянова Н.С., Журкова Н.В. Обмен железа у детей с холестатическими и метаболическими заболеваниями печени // Материалы XII Рос. конференции «Гепатология сегодня» 19-21 марта 2007 г. Рос. журн. гастроэнтер., гепатол. и и колопроктол.- 2007. – Т. XVII, №1– С.54
14.Полякова С.И., Потапов А.С., Сурганова А.А., Аверкина Н.В., Цимбалова Е.Г., Аверьянова Н.В., Тихомиров Е.Е., Журкова Н.В. Парадоксы железа у детей с соматической патологией // Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. (Приложение № 31 Материалы XIII Российской конференции «Гепатология сегодня» 17-19 марта 2008 г., Москва) 2008.- T. XVIII, №1 – С.82.
15.Полякова С.И., Сенякович В.М., Безрукавникова Л.М. Туманова Е.Л., Потапов А.С., Баканов М.И. Печеночный индекс железа у детей //Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. (Приложение № 31 Материалы XIII Российской конференции «Гепатология сегодня» 17-19 марта 2008 г., Москва) 2008.- T. XVIII, №1 – С.82.
16.Baranov A.A., Polyakova S.I. H63D HFE mutations in Russian children with chronic sideremia. Europediatrics 2008, Istambul // Acta pediatrica. - 2008.- Vol.17, spl.459.- Absr.OP-30.
17.Polyakova S.I., Potapov A.S. Iron overload in children with Wilson’s disease. Acta pediatrica, 2008. - Vol.17, spl.459.- Absr. PP-159.
18.Polyakova S.I. HFE genotyping in children with Wilson’s disease and iron overload.// Journal of Inherited metabolic disease (annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lisboa, Portugal 2-5 sept.2008).- Vol. 31., suppl.1.- P.157.
19.Polyakova S.I., Potapov A.S., Bakanov M.I. Early diagnosis of hemochromatosis in children. Europediatrics 2008, Istambul //Acta pediatrica, 2008.- Vol.17, spl.459.- abstr. PP-160
20.Полякова С.И., Потапов А.С., Баканов М.И. Ферритин: референсные значения у детей // Рос. педиатр. журн. - 2008.- № 2. - С.4-8.
21.Полякова С.И., Журкова Н.В. Первичные гемохроматозы // Рос. педиатр. журн. - 2008.- № 3 - С. 36-42.
22.Строкова Т.В., Полякова С.И. «Детская гепатология» Глава «Наследственный гемохроматоз» /Руководство для врачей. - М.: «Династия», 2009.- 576 с.
23.Полякова С.И., Аверьянова Н.С., Журкова Н.В., Потапов А.С., Сурганова А.А., Аверкина Н.В., Цимбалова Е.Г. Роль мутаций HFE в нарушении обмена железа у детей с болезнями желудочно-кишечного тракта. Материалы XIII конгресс педиатров России, 2009.-
24.Полякова С.И., Аверьянова Н.С., Потапов А.С., Журкова Н.В., Туманова Е.Л., Баканов М.И., Пинелис В.Г. Гемохроматоз у детей и подростков: трудности диагностики на раннем этапе.//Росс. Гастроэнтерол. Журнал гастроэнтерол., гепатол., колопроктол. XV гастроэнтерологическая неделя, 2009.- T.XIX, № 5.- С.124.
25.Асанов А.Ю., Аверьянова Н.С., Журкова Н.В., Полякова С.И., Давыдова О.Н.. Диагностика наследственного гемохроматоза I типа в группе детей с клиническими проявлениями гемосидероза. Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности. К 40-летию медико-генетического центра. Санкт-Петербург. ГУЗ МГЦ: Изд.: «Феникс», 2009. – С.111-112.
26.Polyakova S., Bezrukavnikova L., Averyanova N., Potapov A., Chetkina T., Bakanov M. Hepatic iron content in children with major mutation of hereditary haemocromatosis. Europediatrics 2-6 June 2009. -R.448.
27.Аверьянова Н.С., Давыдова О.Н., Журкова Н.В., Полякова С.И., Пинелис В.Г., Асанов А.Ю. Молекулярно-генетические аспекты наследственного гемохроматоза у детей./Материалы Съезда генетиков и селекционеров, посвященный 200-летию со дня рождения Ч. Дарвина. (Ростов-на-Дону) V Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров. Часть 1. Москва, 21-28 июня 2009 г. – С.379.
28.Полякова С.И., Безрукавникова Л.М., Четкина Т.С., Аверьянова Н.С., Сенякович В.М., Туманова Е.Л., Баканов М.И.. Содержание железа и меди в биоптатах печени у детей с диффузными заболеваниями печени // Вопр. Диагн. в педиатр. - 2009.- Т.2, №6.- С.11-16.
29.Аверьянова Н. С., Полякова С.И., Журкова Н.В., Кондакова О.Б., Асанов А.Ю. Исследование частых мутаций гена HFE у детей с синдромом перегрузки железом.// Педиатрия. – 2010 - Т.89, №6. - С.56.
30.Полякова С.И., Кучеренко А.Г., Смирнов И.Е., Потапов А.С., Сурков А.Н., Сенякович В.М., Баканов М.И.. Изменения активности матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов у детей с синдромом перегрузки железом // Рос. педиатр. журн. - 2010.-№ 3.- С.22-26.
31.Полякова С.И. Семейный анамнез детей с мутациями наследственного гемохроматоза // Педиатр. фармакол. - 2010.- Т.7, № 3.- С.52-56.
32.Полякова С.И. Нарушение обмена железа у подростков// Медицинский вестник Северного Кавказа. - 2010.- Т. 19, № 3.- С.52-53.
33.Аверьянова Н.С., Журкова Н.В., Полякова С.И., Асанов А.Ю., Пинелис В.Г. Наследственный гемохроматоз у детей – необходимость молекулярно-генетической диагностики.// Матер.VI Съезда Росс. общества мед. генетиков. Материалы научной конференции «Молекулярные основы наследственной патологии» 16-17 мая 2010. Медицинская генетика, 2010. - стр.3.
34.Полякова С.И., Аверьянова Н.С., Баканов М.И., Потапов А.С., Журкова Н.В., Пинелис В.Г. Биохимические критерии перегрузки железом у детей с мутациями в гене HFE // VI Съезд Росс. общества медиц. генетиков. Матер. научной конф. «Молекулярные основы наследственной патологии» 16-17 мая 2010. «Медиц. Генетика», 2010.- стр. 144.
35.Полякова С.И., Асанов А.Ю., Аверьянова Н.С., Потапов А. С., Тапыев Е.В., Пинелис В.Г. Сочетание альфа-1 антитрипсиновой недостаточности с наследственным гемохроматозом 1-го типа у ребенка 6 лет // Рос. педиатр. журн. - 2011.- № 2. - С.52-53
36.Полякова С.И., Рославцева Е.А., Боровик Т.Э., Пинелис В.Г, Журкова Н.В., Аверьянова Н.С. Эффективность сидеропенической диеты у детей с наследственным гемохроматозом //Материалы XVI Всеросс. Конф. «Гепатология сегодня» 21-23 марта Прил.№37 к журн. Гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол. 2011 – Т. XXI, № 1.- С.185.
37.Полякова С.И., Баканов М.И., Пинелис В.Г, Потапов А.С., Волынец Г.В., Четкина Т.С. Частота и этиология перегрузки железом у детей с хроническими диффузными заболеваниями печени // Материалы XVI Всеросс. Конф. «Гепатология сегодня» 21 марта 2011 г. Прил. к журн. Гастроэнтерол., гепатол. и колопроктол., 2011 – Т. XXI, №1. – С.186.